Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Невроло́гия — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. Занимается вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической частей нервной системы, а также изучает механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения и профилактики.
Спина́льная мы́шечная атрофи́я — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Сокращение СМА (кириллицей) может означать:
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Мотонейро́н — крупная нервная клетка в передних рогах спинного мозга. Мотонейроны обеспечивают моторную координацию и поддержание мышечного тонуса.
Мышечная гипотония — состояние пониженного мышечного тонуса, часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). Гипотония — неспецифическое мышечное расстройство, которое может являться проявлением множества различных заболеваний, поражающих мотонейроны, контролируемые центральной нервной системой. Распознать гипотонию, даже в раннем младенчестве, обычно несложно; более сложно, зачастую невозможно, выявить причину данного состояния. Долгосрочные эффекты гипотонии в развитии ребёнка и дальнейшей жизни зависят в первую очередь от тяжести мышечной слабости и от природы заболевания. Некоторые расстройства подлежат специфической терапии, однако ведущим методом лечения большинства гипотоний идиопатической и неврологической природы является физиотерапия и/или трудотерапия.
Миопа́тия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
Алкого́льная полинейропати́я — неврологическое заболевание человека, являющееся наиболее частым осложнением острой и хронической алкогольной интоксикации, при котором поражается периферический отдел нервной системы. Возникает в пять раз чаще, чем поражение центрального отдела нервной системы.
Атрофия кожи — необратимое изменение кожи, характеризующееся уменьшением её объёма, а также качественными изменениями её ткани, особенно эластических волокон.
Astellas Pharma (яп. アステラス製薬株式会社 асутэрасу сэйяку кабусики-гайся) — японская фармацевтическая компания, сформированная 1 апреля 2005 года путём объединения компаний Yamanouchi Pharmaceutical (яп. 山之内製薬株式会社 яманоути сэйяку кабусики-гайся) и Fujisawa Pharmaceutical (яп. 藤沢薬品工業株式会社 фудзисава якухин кабусики-гайся). Области интересов: урология, иммунология, трансплантология, дерматология, кардиология, инфекционные заболевания. Главный офис Astellas расположен в Токио, а исследовательские центры — в городах Цукуба и Осака.
Нейродегенеративные заболевания — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая гибель нервных клеток (нейродегенерация), ведущая к различным неврологическим симптомам — прежде всего, к деменции и нарушению движений. Заболевания могут наступить в различном возрасте, протекают диффузно или генерализированно, гистологически определяется специфический тип изменений.
Травма спинального добавочного нерва может вызвать расстройство добавочного нерва или паралич спинального добавочного нерва — паралич, что приводит к снижению или отсутствию функциональности грудино-ключично-сосцевидной мышцы и верхней части трапециевидной мышцы.
Нейросифилис — сифилитическое поражение головного или спинного мозга. Вызывается бактериями вида Treponema pallidum и возникает обычно у лиц, которые долгое время не лечились от сифилиса.
Фасцикуля́ция — возникающее в расслабленной мышце спонтанное мышечное сокращение («подёргивание»). Может определяться визуально или посредством электромиографии. Является результатом непроизвольной деполяризации нижнего мотонейрона, приводящего к сокращению определённой скелетной мышцы.
Нусинерсен — первый лекарственный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Препарат разработан компанией Biogen. Торговое наименование «Спинраза». Одобрен для применения: США (2016), Европа (2017), Россия (2019).
Онасемноген абепарвовек — первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Был разработан компанией AveXis, которую затем приобрела Novartis, преобразовав в своё подразделение Novartis Gene Therapies. Торговое наименование лекарства — Zolgensma (Золгенсма). Терапия предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Функциональная копия гена SMN вводится с помощью аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 9, AAV9, который способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в клетки пациента, не изменяя существующую ДНК. Препарат вводится однократно как внутривенная инфузия продолжительностью 60 минут. Всем пациентам до и после инфузии препарата «Золгенсма» вводятся системные кортикостероиды. Наиболее частые наблюдаемые побочные эффекты после лечения — повышенные ферменты печени и рвота. Одобрен для лечения педиатрических пациентов в возрасте моложе 2 лет со спинальной мышечной атрофией I типа: в США (2019), в ЕС, Японии и Бразилии (2020).
Спастическая спинальная параплегия — неврологическое заболевание верхнего двигательного нейрона.
Классификация параатлетов — система, регламентирующая, какие спортсмены с ограниченными возможностями могут соревноваться друг с другом в паралимпийских видах спорта. Классификация была создана Международным паралимпийским комитетом (МПК), который продолжает её развивать и уточнять. Изменения регулярно публикуются в документе «Правила и инструкции по классификации Комитета МПК по лёгкой атлетике». При создании вышеупомянутого документа в 40-х годах и далее на протяжении большей части времени его существования атлеты были отнесены в категории на основании состояния их здоровья, то есть медицинского диагноза. Позже концепция была пересмотрена, и в настоящее время классификация по большей части базируется на оценке фактического ограничения функций организма атлета, таким образом становясь более факто-ориентированной и объективной.
Biogen — биофармацевтическая компания США. Штаб-квартира расположена в Кембридже, штат Массачусетс. В списке крупнейших публичных компаний мира Forbes Global 2000 за 2021 год Biogen заняла 449-е место (955-е по обороту, 155-е по чистой прибыли, 1243-е по активам и 448-е по рыночной капитализации.
Медиафайлы на Викискладе