Сплайсинг — процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. Наиболее часто этот процесс встречается при созревании матричной, или информационной, РНК (мРНК) у эукариот, при этом путём биохимических реакций с участием РНК и белков из мРНК удаляются участки, не кодирующие белок (интроны) и соединяются друг с другом кодирующие аминокислотную последовательность участки — экзоны. Таким образом незрелая пре-мРНК превращается в зрелую мРНК, с которой считываются (транслируются) белки клетки. Большинство генов прокариот, кодирующих белки, не имеют интронов, поэтому у них сплайсинг пре-мРНК встречается редко. У представителей эукариот, бактерий и архей встречается также сплайсинг транспортных РНК (тРНК) и других некодирующих РНК.
Нейрегулин-1 — белок, отличающийся обилием изоформ и выполняемых в организме функций. Структура белка определяется одноименным геном (NRG1), расположенным на 8-й хромосоме. Помимо нейрегулина-1, существуют белки нейрегулин-2, нейрегулин-3 и нейрегулин-4, кодируемые генами NRG2, NRG3 и NRG4 и объединяемые в семейство нейрегулинов. Изоформы нейрегулина-1 являются наиболее исследованными и многочисленными белками этого семейства. Они выполняют множество функций в ходе эмбриогенеза, участвуя в развитии сердца, дифференциации шванновских клеток и олигодендроцитов и в других процессах нейронального развития; они также задействованы в создании нервно-мышечных синапсов. Обнаружена предположительная способность нейрегулина-1 защищать мозг от последствий инсульта, а также вероятная связь гена NRG1 с развитием шизофрении. Нейрегулин-1 активирует рецепторы семейства ErbB.
Активатор оксидазы D-аминокислот или G72 - белок, обнаруживаемый в разной концентрации в головном мозге, спинном мозге, яичках. Альтернативный сплайсинг гена G72, возможно, порождает несколько вариантов белка. Наиболее длинный из известных вариантов, LG72, состоит из 153 аминокислот. С геном G72 перекрывается другой ген, G30. Ген G72 и локус G72/G30 интересны своей возможной связью с развитием шизофрении и биполярного расстройства. В крупном исследовании 2008 года, гаплотипы риска шизофрении оказались ассоциированы также с клинической депрессией и тревожностью.
Калирин - гуанин-нуклеотид-фактор обмена, входящий в белковое семейство Dbl. Калирин назван в честь многорукой богини Кали за многообразие взаимодействий с другими белками. Второе название, DUO, указывает на высокую степень сходства белка с крысиным DUO (98%) и человеческим белком TRIO (80.6%). В отличие от TRIO, встречающегося во многих тканях и органах, калирин обнаруживается преимущественно в мозге.
Протеинкина́зы — подкласс ферментов киназ (фосфотрансфераз). Протеинкиназы модифицируют другие белки путём фосфорилирования остатков аминокислот, имеющих гидроксильные группы или гетероциклической аминогруппы гистидина.
Альтернати́вный спла́йсинг — вариант сплайсинга матричных РНК (мРНК), при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре-мРНК) происходит образование нескольких зрелых мРНК. Структурные и функциональные различия образовавшихся транскриптов могут быть вызваны как выборочным включением в зрелую мРНК экзонов первичного транскрипта, так и сохранением в ней частей интронов. Наиболее распространённая разновидность альтернативного сплайсинга предусматривает пропуск экзона: отдельные экзоны транскрипта при определённых условиях могут быть как включены в зрелую мРНК, так и пропущены.
AKT1 — внутриклеточный фермент, один из трёх членов семейства протеинкиназ B. Киназа AKT1 является ключевым ферментом сигнального пути PI3K/AKT и вовлечена в регуляцию пролиферации, роста и выживания клеток. Исследованию функций этого фермента уделяется большое внимание из-за того, что он выступает в роли онкогена при многих злокачественных заболеваниях. Ген AKT был впервые клонирован из генома онкогенного ретровируса в 1987 году. Тогда же было обнаружено, что существует и клеточная форма этого гена.
Адаптерный белок синтазы оксида азота-1 (нейрональной) — цитозольный белок, связывающий сигнальную молекулу nNOS. На C-окончании содержит PDZ-связывающий домен, взаимодействующий с nNOS, а на N-окончании — PTB-домен, взаимодействующий с малым мономерным G-белком DEXRAS1. Исследования на животных показывают, что NOS1AP является адаптерным белком, связывающим nNOS с некоторыми другими белками, такими как DEXRAS1 и синапсины.
Тканевые или эндогенные ингибиторы металлопротеиназ (TIMP) — семейство молекул, снижающих активность металлопротеиназ внеклеточного матрикса. У человека известно четыре эндогенных ингибитора металлопротеиназ — TIMP1, TIMP2, TIMP3, TIMP4.
Эндогенный или тканевой ингибитор металлопротеиназ-1 — белок человека, кодируемый геном TIMP1 на X-хромосоме. Ген TIMP1 находится внутри интрона гена SYN1, кодирующего синапсин-1, и транскрибируется в обратном направлении. Белок принадлежит к TIMP-семейству.
Синапсин 2 - белок человека, принадлежащий к семейству синапсинов и кодируемый геном SYN2 на 3-й хромосоме.
NLRC3 — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор из подсемейства NOD, продукт гена NLRC3.
STAT3 — сигнальный белок и активатор транскрипции из семейства белков STAT, который у человека кодируется геном STAT3. STAT3 является одним из белков-посредников, обеспечивающих ответ клетки на сигналы, поступающие через рецепторы интерлейкинов и факторов роста.
Сигнальные пути MAPK — группа мультифункциональных внутриклеточных сигнальных путей, содержащих одну из митоген-активируемых протеинкиназ и контролирующих транскрипцию генов, метаболизм, пролиферацию и подвижность клеток, апоптоз и другие процессы.
Моноаминовые нейромедиаторы — это нейромедиаторы и нейромодуляторы, которые содержат одну аминогруппу, соединённую с ароматическим кольцом цепью из двух атомов углерода (-CH2-CH2-). Все моноаминовые нейромедиаторы являются производными ароматических аминокислот, таких, как фенилаланин, тирозин, триптофан, из которых они образуются при помощи ферментов, называемых декарбоксилазами ароматических аминокислот (в частности, триптофан-декарбоксилаза). Моноаминергические системы, то есть нервные сети, нейроны которых используют моноамины для обеспечения нейротрансмиссии, вовлечены в регуляцию многих процессов, в частности эмоций, когнитивных процессов, памяти, внимания, возбуждения и др. Также моноаминовые нейромедиаторы играют важную роль в обеспечении продукции и секреции нейротрофинов, в частности нейротрофина-3 астроцитами, что важно для обеспечения целостности нейронов, их нормальной дифференцировки и развития, трофической поддержки и для обеспечения их устойчивости к апоптозу. Лекарства, которые повышают или понижают активность тех или иных моноаминовых нейромедиаторов, могут быть использованы для фармакотерапии больных с теми или иными психическими расстройствами, такими, как депрессия, тревожные состояния, шизофрения.
Предсказа́ние ге́нов — это определение кодирующих и регуляторных последовательностей ДНК в геноме: белковых генов и генов некодирующих РНК, промоторов, энхансеров и прочее.
Репликативный фактор MCM6 — белок, который кодируется человеческим геном MCM6. MCM6 это один из высококонсервативных белков группы MCM, необходимых для стадии инициации репликации генома эукариот.
Протеоформы — белковые группы или белковые виды, возникающие за счет модификаций белка: аминокислотных замен (SAP), альтернативного сплайсинга (AS) и посттрансляционных модификаций (PTM), например фосфорилирования. Термин “белковый вид” или “протеоформа” относится к самой малой единице протеома, то есть полипептиду, имеющему уникальную последовательность и несущему уникальный набор посттрансляционных модификаций. Данный термин не стоит путать с изоформой, более частным термином, характеризующим только аминокислотную последовательность.
SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы.
Протокадгерины являются крупнейшей подгруппой кадгеринов-- надсемейства гомофильных белков клеточной адгезии. Были обнаружены группой Синтаро Судзуки. Фрагменты ПЦР, соответствующие протокадгеринам, были обнаружены как у позвоночных, так и беспозвоночных. Эта распространенность у широкого круга видов предполагает, что фрагменты были частью древнего кадгерина и поэтому были названы «протокадгеринами». Из примерно 70 генов Pcdh, идентифицированных в геномах млекопитающих, более 50 расположены в тесно связанных генных кластерах на одной и той же хромосоме. До недавнего времени предполагалось, что такая организация может быть обнаружена только у позвоночных, однако при изучении генома калифорнийских двупятнистых осьминогов, обнаружилось неожиданное обилие генов группы протокадгеринов.
