Синдром Корнелии де Ланге

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Синдром Корнелии де Ланге
МКБ-10Q87.1
МКБ-10-КМQ87.1
МКБ-9759.89
OMIM122470
DiseasesDB29651
MeSHD003635
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000[1].

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann)[2], название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания[3].

Генетика

Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина. Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина[4].

В ряде случаев при цитогенетическом исследовании находят микродупликацию локусов q25 — q29 хромосомы 3[5].

Клиническая картина

  • Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы);
  • Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается);
  • Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа;
  • Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов;
  • Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
  • Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;
  • Мраморная кожа;
  • Гипоплазия сосков;
  • Гипертрихоз;
  • Судороги;
  • Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др.[5]

У части больных наблюдается бег по кругу, стереотипные движения руками и самоповреждения[6].

У всех больных отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев — тяжёлая умственная отсталость (имбецильность), в оставшихся 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения[6]; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития[5].

Примечания

  1. ↑ Opitz J. M., Reynolds J. F. The Brachmann‐de Lange syndrome //American journal of medical genetics. — 1985. — Т. 22. — №. 1. — С. 89-102.
  2. ↑ Brachmann W. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung): Aus d. Inn. Abt. d. Kinderheilanst. in Dresden; Leiter: Brückner : дис. — Krager, 1916.
  3. ↑ Cornelia de Lange. Sur un type nouveau de degeneration (typus Amstelodamensis). Archives de medecine des enfants, 1933; 36: 713—719
  4. ↑ Schrier S. A. et al. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature //American Journal of Medical Genetics Part A. — 2011. — Т. 155. — №. 12. — С. 3007-3024
  5. ↑ 1 2 3 Бородулин В.И., Тополянский А.В. и др. Синдромы и симптомы в клинической практике. Эпонимический словарь-справочник. — М.: Эксмо, 2009. — 464 с. — ISBN 978-5-699-33854-2.
  6. ↑ 1 2 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб.: Речь, 2003. — С. 58. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.