Синдро́м Туре́тта — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым, появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными тикозными расстройствами, относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Синдро́м Аспе́ргера — общее нарушение психического развития, характеризующееся серьёзными трудностями в социальном взаимодействии, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся репертуаром интересов и занятий. От детского аутизма он отличается прежде всего тем, что речевые и когнитивные способности в целом сохраняются. Синдром часто характеризуется также выраженной неуклюжестью.
Рассе́янный склеро́з (РС), или множественный склероз, — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка проводников головного и спинного мозга. Хотя в разговорной речи «склерозом» часто называют нарушение памяти в пожилом возрасте, название «рассеянный склероз» не имеет отношения ни к старческому «склерозу», ни к рассеянности внимания. «Склероз» в данном случае означает «рубец», а «рассеянный» означает «множественный», поскольку отличительная особенность болезни при патологоанатомическом исследовании — наличие рассеянных по всей центральной нервной системе без определённой локализации очагов склероза — замены нормальной нервной ткани на соединительную. Рассеянный склероз впервые описал в 1868 году Жан-Мартен Шарко.
Синдро́м Мюнхга́узена — симулятивное расстройство, при котором человек преувеличенно изображает (симулирует) или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и т. п. Причины такого симулятивного поведения полностью не изучены. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку, которых им не хватает.
Синдро́м Гийе́на — Барре́ — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами.
Синдро́м Ма́ртина — Белл — наследственное заболевание.
Синдром мышечной скованности — крайне редкий неврологический синдром неясной этиологии, при котором у пациента нарастает общая скованность мышц.
Гиперостоз — патологическое увеличение содержания костного вещества в неизмененной костной ткани. Является ответной реакцией костной ткани на большую нагрузку или симптомом, например остеомиелита, хронической инфекции, некоторых интоксикаций и отравлений, радиационного поражения, некоторых опухолей, гипервитаминозов А и D, эндокринопатий, болезни Педжета, нейрофиброматоза и др. При патологическом разрастании неизмененной костной ткани в пределах диафизов трубчатых костей, то есть невоспалительном изменении надкостницы в виде наслоения остеоидной ткани, говорят о периостозе. Примером может служить Бамбергера — Мари периостоз, возникающий при опухолях лёгких, хронической пневмонии, туберкулезе, пневмокониозе и др.
Синдром MELAS — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.
Синдро́м Шегре́на — аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением.
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата. Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН.
Синдро́м Пехкра́нца — Баби́нского — Фре́лиха — нейроэндокринный синдром, характеризующийся прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в плечевом поясе, молочных железах, на животе, ягодицах, бёдрах. Он сопровождается недоразвитием половых органов.
Паркинсони́зм — неврологический синдром, который характеризуется рядом симптомов: тремором, мышечной ригидностью, постуральной неустойчивостью и брадикинезией. Ядро клинической картины паркинсонизма представляет собой акинетико-ригидный синдром.
Сухой кератоконъюнктивит, также называемый синдромом сухого глаза или сухим кератитом, представляет собой глазное заболевание, вызываемое сухостью глаз, которая, в свою очередь, вызывается либо пониженной выработкой слёз, либо повышенным испарением слезы. Он обнаружен у человека и некоторых животных. ССГ — это одно из самых распространённых заболеваний, поражающее 5—6 % населения. Частота заболеваемости повышается до 6—9,8 % у женщин в период постменопаузы и составляет целых 34 % у пожилых людей. Фраза «keratoconjunctivitis sicca» — латинская, и её переводом является «сухость (воспаление) роговой оболочки и конъюнктивы».
Синдром Фостер Кеннеди относится к плеяде находок, связанных с опухолями лобных долей.
Синдром полтора является редким офтальмопаретическим синдромом, характеризующимся «параличем сопряженного горизонтального взгляда в одном направлении и межъядерной офтальмоплегией в другом». Наиболее частым проявлением этого необычного синдрома является ограничение горизонтального движения глаз с абдукцией одного глаза, без горизонтального перемещения другого глаза. Нистагм также присутствует при отведённом глазе на стороне, противоположной поражённой. Конвергенция классически управляется черепным нервом III и его ядро предоставляется на двусторонней основе.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьёзным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.
Антифосфолипидный синдром (АФС), или фосфолипидный синдром, или синдром антифосфолипидных антител — аутоиммунное состояние гиперкоагуляции, вызванное антифосфолипидными антителами. АФС провоцирует образование тромбов (тромбоз) как в артериях, так и венах, а также связанные с беременностью осложнения, такие как выкидыш, мертворождение, преждевременные роды и тяжелая преэклампсия.
Доброкачественный синдром крампи-фасцикуляции — расстройство гипервозбудимости периферических нервов. Главным симптомом является фасцикуляции произвольных мышц. Подёргивания могут как быть кратковременными, так и продолжаться определённое время. У пациентов с доброкачественным синдром крампи-фасцикуляции, как и у больных с нейромиотонией, также могут возникать парестезии. Большинство случаев синдрома являются идиопатическими.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
