Синдро́м Гийе́на — Барре́ — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами.
Боле́знь Ха́нтера — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа, редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Ударно-волновая терапия, сокращённо УВТ — метод экстракорпорального кратковременного воздействия на костную и соединительную ткани акустическими импульсами значительной амплитуды низкой частоты, применяемый некоторыми физиотерапевтами и ортопедами для лечения воспалительных болезней.
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Керата́нсульфа́ты — полимерные сульфатированные гликозаминогликаны. Содержатся в костной и хрящевой ткани, роговице. Гликановая цепь кератансульфатов представляет собой сульфированный по оксиметильной группе поли-N-ацетиллактозамин. Одним концом гликановая цепь связана с белком, который называют ко́ровым ; он обычно является частью клеточной поверхности или компонентом внеклеточного матрикса.
Синдром MELAS — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.
Лизосо́мные боле́зни накопле́ния — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма.
Синдро́м Санфили́ппо — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена, разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо с соавторами. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости.
Иридодиализ , иногда известный как coredialysis , является локализованным разделением или отторжением радужной оболочки от цилиарного тела.
Синдро́м Гу́рлер — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани.
Синдро́м Шейе — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Мукополисахаридо́з I — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы. Данная группа мукополисахаридозов связана с наследственной аномалией, вызванной генетически детерминированным дефектом гена, расположенного в локусе 4q16.3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в виде лизосомной болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей.
Синдром Марото — Лами — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы.
Ретинопатия Purtscher — заболевание, при котором повреждена часть глаза (сетчатка). Обычно ассоциируется с тяжелыми травмами головы, но также может произойти от других видов травм, таких как переломы трубчатых костей, или от нескольких не-травматических системных заболеваний. Тем не менее, точная причина заболевания не очень хорошо ясна. Лечение, специфическое для ретинопатии Purtscher отсутствует, как и устойчивый прогноз тоже. Болезнь может угрожать зрению, иногда вызывая временную или постоянную слепоту.
Центральная серозная ретинопатия (ЦСР), также известная как центральная серозная хориоретинопатия — заболевание глаз, которое вызывает ухудшение зрения, часто временное. Как правило страдает один глаз. Активность заболевания характеризуется просачиванием жидкости под сетчатку, которая нередко скапливается под центром макулы. Это приводит к смазыванию и, иногда, искажению изображения (Метаморфопсия). Размытое или серое пятно в центральном поле зрения становится более заметным при отслоении сетчатки. Снижение остроты зрения может сохраняться и после ухода жидкости при длительном существовании отека сетчатки.
Белок палочно-колбочного гомеобокса — белок, что у человека кодируется геном CRX.
Синдро́м Сла́я — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека.
Задняя ишемическая оптическая нейропатия (ZION) — медицинское состояние, характеризующееся повреждением ретробульбарной части зрительного нерва из-за ишемии. Несмотря на термин «задняя» эта патофизиология может быть применена к случаям, когда ишемические повреждения предшествуют, а состояние описывает определённый механизм потери зрения в зависимости от величины повреждения зрительного нерва. Передняя ишемическая невропатия зрительного нерва (AION) отличается от PION тем, что AION происходит спонтанно и в одностороннем порядке у пациентов с предрасполагающими анатомическими и сердечно-сосудистыми факторами риска.
Энтерови́русный везикуля́рный стомати́т — острое инфекционное заболевание, которое вызывается РНК-содержащими вирусами семейства лат. Picornaviridae. Представляет собой один из вариантов энтеровирусной инфекции, а именно «бостонской экзантемы». Развивающийся симптомокомплекс представляет собой клиническую картину экзантемы — появления элементов сыпи на верхних и нижних конечностях и энантемы — поражения слизистой оболочки ротовой полости. Заболевание клинически проявляется умеренно выраженной лихорадкой с последующим характерным появлением плоских обесцвеченных высыпаний и неровностей, которые трансформируются в везикулы, локализующиеся на коже рук, ног, полости рта, а также иногда встречающиеся на ягодицах и гениталиях. Как правило, инфицирование происходит в жаркое время года в условиях влажного климата. Чаще всего энтеровирусным везикулярным стоматитом заражаются младенцы и дети, однако иногда заболевание встречается и среди взрослых.
Медиафайлы на Викискладе
