Альбинизм — наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина или хлорофилла. Проявляется отсутствием нормальной вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений.
Альтерни́рующие синдромы — синдромы, которые сочетают в себе поражение черепных нервов на стороне очага с проводниковыми расстройствами двигательной и чувствительной функций на противоположной стороне.
Птоз верхнего века, блефароплегия, блефароптоз, птоз — патологическое низкое положение верхнего века по отношению к глазному яблоку вследствие его опущения.
Синдром Ди Георга — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса, приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов.
Косогла́зие — отклонение зрительных осей от направления на рассматриваемый объект, при котором нарушается скоординированная работа глаз и затрудняется фиксация обоих глаз на объекте зрения. Объективный симптом — несимметричное положение роговиц в отношении углов и краёв век.
Амблиопия, «ленивый глаз» — различные по происхождению формы понижения зрения, причиной которого преимущественно являются функциональные расстройства зрительного анализатора, не поддающиеся коррекции с помощью очков или контактных линз. Частота амблиопии — около 1—1,5 % в общей популяции.
Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения, частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».
Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант, гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание соединительной ткани, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром, наследственная коллагенопатия.
Синдром Варкани — хромосомная аномалия.
Синдром Апе́ра (Аперта) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии.
Синдро́м Нуна́н — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
Синдром Питта — Хопкинса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом, СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4.
Гипертропия — смещения глаз (косоглазие), в результате чего визуального ось одного глаза направлена выше точки фиксации взгляда. Гипотропия — аналогичное условие, когда визуальная ось направлена ниже точки фиксации взгляда. Диссоциация вертикального отклонения является особым типом гипертропии, ведущей к медленному дрейфу вверх одного или редко обоих глаз, как правило, когда пациент невнимателен.
Синдром Дуэйна — врождённый редкий тип косоглазия, чаще всего характеризуется неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Штиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896), а впоследствии стал носить имя Александра Дуэйна, который осветил этот синдром более подробно в 1905 году.
Синдром Брауна является редкой формой косоглазия и характеризуется ограничением подъёма поражённого глаза. Расстройство может быть врождённым, или приобретённым. Синдром Брауна вызван неисправностью сухожилия верхней косой мышцы, в результате чего глаза испытывают трудности перемещения вверх, особенно во время аддукции. Гарольд Браун впервые описал расстройство в 1950 году и первоначально назвал его «синдромом верхнего косого сухожилия».
Паралич отводящего нерва — нарушение, связанное с дисфункцией черепного отводящего нерва, который ответственен за сокращение прямой латеральной мышцы, для абдукции глаза. Неспособность глаза поворачиваться наружу приводит к эзотропии, основным симптомом которой является диплопия, при которой два изображения появляются бок-о-бок. Состояние обычно одностороннее, но может также происходить и на двусторонней основе.
Синдро́м Ло́уренса-Му́на. Редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующиеся ожирением, умственной отсталостью, атаксией, дистрофией сетчатки, гипопитуитаризмом, большим количеством пальцев рук или ног. Синдром связан с нарушением функции гипоталамических центров.
Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту.
Синдром Уивера — редкое аутосомно-доминантное генетическое расстройство человека, связанное с быстрым ростом, начинающееся в пренатальном периоде и продолжающееся через годы детства и молодости. Характеризуется опережающим костным созреванием и характерными черепно-лицевыми, скелетными и неврологическими аномалиями. Сходен с синдромом Сотоса и классифицируется как синдром перероста.
Медиафайлы на Викискладе