Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа — повышением либо снижением, или изменением свойств плазмы крови, как при моноклональных гаммапатиях.
Синдром Уильямса — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Расще́лина нёба, или хейлосхизис (cheiloschisis), разг. заячья губа, волчья пасть — разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба или двух отростков верхней челюсти в период эмбрионального развития. Также возможно приобретённое расщепление нёба в результате опухолевого, инфекционного процессов или физического повреждения. Может быть поражена лишь часть нёба, или же расщелина может проходить по всей длине, сочетаясь с билатеральными расщелинами в передней части верхней челюсти.
Синдром Лоу — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Протеинурия — обнаружение белка в анализе мочи.
Ту́булопати́и — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.
Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.
- Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов.
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание соединительной ткани, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром, наследственная коллагенопатия.
Гиперостоз — патологическое увеличение содержания костного вещества в неизмененной костной ткани. Является ответной реакцией костной ткани на большую нагрузку или симптомом, например остеомиелита, хронической инфекции, некоторых интоксикаций и отравлений, радиационного поражения, некоторых опухолей, гипервитаминозов А и D, эндокринопатий, болезни Педжета, нейрофиброматоза и др. При патологическом разрастании неизмененной костной ткани в пределах диафизов трубчатых костей, то есть невоспалительном изменении надкостницы в виде наслоения остеоидной ткани, говорят о периостозе. Примером может служить Бамбергера — Мари периостоз, возникающий при опухолях лёгких, хронической пневмонии, туберкулезе, пневмокониозе и др.
Липодистрофия — патологическое состояние, характеризующееся зачастую патологией жировой ткани. Встречается два основных вида липодистрофии: атрофия и гипертрофия. При липоатрофии создание жировой ткани невозможно у субъекта даже при полном отсутствии физической нагрузки, гимнастики и при обильном употреблении жирной пищи или еды которая провоцирует создание подкожного жира. Главное отличие липодистрофии от дистрофии в том, что субъект не страдает худобой мышц и прочими особенностями, свойственными дистрофикам, отсутствует только жировая ткань, при этом мышечная масса остаётся в норме или даже увеличивается, что оптимально сказывается на телосложении.
Синдро́м Клиппе́ля — Фейля — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Шейные позвонки при этом срощены в единый массив. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Мно́жественная эндокри́нная неоплази́я (МЭН) — этот термин объединяет группу наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез. Возможны также смешанные типы этих синдромов.
Ги́попаратирео́з — патология, объединяющая ряд состояний, характеризующихся снижением некоторых или всех эффектов паратгормона, что сопровождается гипокальциемией.
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера — комплекс наследственных аномалий врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.
Синдро́м Ве́рмера — наследственно обусловленное сочетание эндокринного аденоматоза и пептических язв тонкого отдела кишечника. Включает сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально неактивных опухолей, исходящих из других (неэндокринных) клеток организма.
Синдро́м Сла́я — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека.
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Спастическая спинальная параплегия — неврологическое заболевание верхнего двигательного нейрона.
Медиафайлы на Викискладе