Этиоло́гия — раздел медицины, изучающий причины и условия возникновения болезней.
Боле́знь — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. Является следствием ограниченных энергетических и функциональных возможностей живой системы в её противостоянии патогенным факторам.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Тератоге́нное де́йствие — нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических и биологических агентов с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.
Концепция эпидемиологического перехода — демографическая концепция, выдвинутая и развитая в статье американского демографа и эпидемиолога А. Р. Омрана «Эпидемиологический аспект теории естественного движения населения» в 1971 году. В соответствии с концепцией, когда на смену преобладания экзогенных причин смертности приходит первенство эндогенных и квазиэндогенных, происходит радикальное изменение структуры смертности по причинам.
Диабе́т — общее название заболеваний, сопровождающихся обильным выделением мочи — полиурией. Наиболее часто имеется в виду сахарный диабет, при котором повышен уровень глюкозы в крови.
Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Патогене́з — механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений. Рассматривается на различных уровнях — от молекулярных нарушений до организма в целом. Изучая патогенез, медики выявляют, как, каким образом развивается болезнь.
Онкогене́з или канцерогене́з — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли.
Заболевания сердца — группа заболеваний, относящихся к сердечно-сосудистым, проявляющихся нарушением нормального функционирования сердца. Могут быть обусловлены поражением эпикарда, перикарда, миокарда, эндокарда, клапанного аппарата сердца, сосудов сердца.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Гипертрихоз — заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту.
Внутриутробные инфекции (ВУИ) — это различные инфекционные заболевания эмбриона, плода и новорождённого, заражение которыми происходит внутриутробно и в процессе родов. Возбудителями инфекции могут быть вирусы, бактерии и (реже) паразиты. Путь передачи — вертикальный, от матери к плоду. Результатом инфицирования может стать выкидыш, врождённые пороки развития или острый инфекционный процесс у новорождённого.
Преэклампсия — мультисистемное патологическое состояние, возникающее во второй половине беременности. Характеризуется артериальной гипертензией в сочетании с протеинурией, нередко отёками и полиорганной недостаточностью.
Синдром Пата́у — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Врождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств.
Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.
Агенези́я мозо́листого те́ла (АМТ) — редкий врожденный дефект, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела. АМТ может быть обнаружена изолированно на МРТ, но чаще сочетается с множественными пороками развития.
Альвеолярный протеиноз — редкое заболевание, характеризующееся накоплением в альвеолах белков и липидов сурфактанта, нарушением газообмена и прогрессированием дыхательной недостаточности.