Кардиомиопатии — гетерогенная группа заболеваний миокарда, связанных с механической или электрической дисфункцией, которая обычно проявляется неадекватной гипертрофией или дилатацией. Кардиомиопатии могут как изолированно поражать только сердце, так и быть частью генерализованного системного заболевания, часто приводят к сердечно-сосудистой смерти или к инвалидизации, обусловленной прогрессирующей сердечной недостаточностью[].
Тяжёлый о́стрый респирато́рный синдро́м, также в СМИ атипичная пневмония — респираторное вирусное заболевание, вызываемое коронавирусом SARS-CoV, первый случай которого зарегистрирован в ноябре 2002 года в южном Китае. Заболевание характеризуется вирусной пневмонией, быстро прогрессирующей до дыхательной недостаточности.
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.
Синдро́м Ре́я, синдром Ре́йе — редкое, но очень опасное, часто угрожающее жизни острое состояние, возникающее у детей и подростков на фоне лечения лихорадки вирусного происхождения препаратами, содержащими ацетилсалициловую кислоту, и характеризующееся быстро прогрессирующей энцефалопатией и развитием жировой инфильтрации печени. Синдром Рея сопровождается гипераммониемией, повышением уровня АСТ, АЛТ в сыворотке крови при нормальном уровне билирубина.
Синдро́м раздражённого кише́чника (СРК) — функциональное заболевание кишечника, характеризуемое хронической абдоминальной болью, дискомфортом, вздутием живота и нарушениями в работе кишечника в отсутствие каких-либо органических причин. При синдроме раздражённого кишечника гистологическая картина соответствует скорее дистрофическим изменениям, нежели воспалительным. По Римской классификации функциональных расстройств органов пищеварения (2006) СРК относится к классу C1. СРК входит в группу наиболее распространённых заболеваний. Примерно 15—20 % взрослого населения Земли страдают от СРК, две трети из них — женщины. Средний возраст заболевших составляет 30—40 лет. Около 2/3 больных СРК не обращаются за медицинской помощью.
Синдро́м Гийе́на — Барре́ — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами.
Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром) — врождённая аномалия строения сердца. Впервые описана в 1930 году Луисом Вольфом, Джоном Паркинсоном и Полом Дадли Уайтом, а в 1940 году термин «синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта» был введён в употребление для обозначения случая наличия у пациента как антисистолии, так и пароксизмов тахикардии.
Синдром Кавасаки — некротизирующий системный васкулит с преимущественным поражением средних и мелких артерий. Проявляется лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, поражением коронарных и других висцеральных артерий с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки.
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Ге́мохромато́з — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD), или просто Диабет и глухота (DAD), — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.
Синдром MELAS — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.
Синдро́м Шегре́на — аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением.
DIDMOAD-синдро́м — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
Синдром беспокойных ног (СБН) — состояние, характеризующееся неприятными ощущениями в нижних конечностях, которые появляются в покое, вынуждают больного совершать облегчающие их движения и часто приводят к нарушению сна.
Синдром Проте́я — очень редкое врождённое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Центральная вена сетчатки — венозной эквивалент центральной артерии сетчатки и, как любой кровеносный сосуд, она может страдать от окклюзии, аналогично наблюдаемому при глазном ишемическом синдроме. Центральная артерия и вена сетчатки являются единственным источником кровоснабжения и дренажа для сетчатки, поэтому окклюзия может привести к серьезным повреждениям сетчатки и слепоте из-за ишемии и отека
Синдром Фостер Кеннеди относится к плеяде находок, связанных с опухолями лобных долей.
Синдром Бьёрнстада — порок развития, характеризуемый глухотой разной степени и аномальным развитием волос. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание является генетическим расстройством, и вызвано мутацией в гене BCS1L на второй хромосоме 2 в локусе q34-36. Этот ген кодирует шаперон, принадлежащий к семейству AAA+. Он участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Синдром описан в 1965 году, в Осло, профессором Ревом Теодором Бьёрнстадом.
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.