Боле́знь Паркинсо́на — медленно прогрессирующее хроническое нейродегенеративное неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин, — прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделах центральной нервной системы. Недостаточная выработка дофамина ведёт к тормозному влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга. Ведущими симптомами являются:
- мышечная ригидность;
- гипокинезия;
- тремор;
- постуральная неустойчивость.
Боле́знь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1907 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером (1864—1915). Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26,6 млн человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо.
Агнозия — нарушение различных видов восприятия, при котором теряется возможность узнавать и определять информацию, при сохранении чувствительности и сознания.
Рассе́янный склеро́з (РС), или множественный склероз, — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка проводников головного и спинного мозга. Хотя в разговорной речи «склерозом» часто называют нарушение памяти в пожилом возрасте, название «рассеянный склероз» не имеет отношения ни к старческому «склерозу», ни к рассеянности внимания. «Склероз» в данном случае означает «рубец», а «рассеянный» означает «множественный», поскольку отличительная особенность болезни при патологоанатомическом исследовании — наличие рассеянных по всей центральной нервной системе без определённой локализации очагов склероза — замены нормальной нервной ткани на соединительную. Рассеянный склероз впервые описал в 1868 году Жан-Мартен Шарко.
Мигрень — первичная форма головной боли, симптомами которой являются периодические приступы головной боли средней и высокой интенсивности. Головная боль, как правило, локализована в одной половине головы, имеет пульсирующий характер и длится от нескольких часов до 2—3 дней.. Сопутствующие симптомы включают тошноту, рвоту, гиперчувствительность к свету, звукам и запахам. Иногда боль усиливается при физической активности. Примерно у трети пациентов наблюдается аура, как правило, в виде кратковременного нарушения зрения, сигнализирующего о приближающемся приступе головной боли. Иногда аура может возникать перед слабой головной болью или независимо от неё.
Височная эпилепсия, — форма эпилепсии, для которой характерны периодически повторяющиеся неспровоцированные приступы с локализацией эпилептогенного очага в медиальной либо латеральной височной доле мозга. Типы приступов — простые парциальные без потери сознания и сложные парциальные с потерей сознания. В последнем случае процесс возбуждения распространяется на обе височные доли, что вызывает потерю сознания и нарушение памяти. Височная эпилепсия является наиболее распространённой формой эпилепсии очаговых припадков.
Субарахноидальное кровоизлияние (САК) — кровоизлияние в субарахноидальное пространство. Может произойти спонтанно, обычно вследствие разрыва артериальной аневризмы, или в результате черепно-мозговой травмы.
Энцефалит Расмуссена — редкое воспалительное заболевание головного мозга, которое в основном поражает детей до 15 лет и характеризуется крайне резистентной к лечению эпилепсией, вовлечением одного из полушарий мозга и прогрессирующей его атрофией. Средний возраст начала заболевания — 6 лет. Намного реже энцефалитом болеют подростки и взрослые. В литературе описан самый поздний дебют — 58 лет.
Геморрагический инсульт — кровоизлияние в вещество головного мозга, обусловленное разрывом патологически изменённых стенок церебральных сосудов или диапедезом. Смертность от внутримозговых кровоизлияний достигает 40 %.
Анти-NMDA-рецепторный энцефалит — тяжёлая острая форма энцефалита с возможностью как летального исхода, так и быстрой ремиссии, вызываемая аутоантителами к NR1 и NR2-субъединицам глутаматного NMDA-рецептора. Заболевание чаще встречается у женщин и ассоциировано с тератомами яичников, однако опухоли обнаруживаются не во всех случаях данного энцефалита. Также заболевание может провоцироваться герпетическим энцефалитом. Описания заболевания существовали в медицинской литературе под различными именами; в 2007 году была установлена его этиология и дано нынешнее название. В рабочих гипотезах патогенеза шизофрении в последнее время часто фигурирует гипофункция NMDA-рецептора; поражение этого рецептора может объяснять психиатрический дебют данного энцефалита.
Мультисистемная атрофия, или Синдром Шая — Дрейджера, — дегенеративное неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска. Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет.
Зрачок Аргайла Робертсона — двусторонние маленькие зрачки, которые уменьшаются в размерах, когда пациент фокусирует взгляд на близком объекте, но не сужаются при воздействии яркого света. Это очень специфический признак нейросифилиса, а также может быть признаком диабетической нейропатии. В общем, зрачки, что «аккомодируют, но не реагируют», так говорят, чтобы охарактеризовать ресничный узел — то есть, отсутствие его миотической реакции на свет, как прямой, так и согласованной, с сохранением миотической реакции на ближайший стимул (аккомодация-конвергенция). Существует постоянный интерес у патофизиологии, но нехватка случаев затрудняет текущие исследования.
Болезнь Сантавуори — Халтиа — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.
Синдром полтора является редким офтальмопаретическим синдромом, характеризующимся «параличем сопряженного горизонтального взгляда в одном направлении и межъядерной офтальмоплегией в другом». Наиболее частым проявлением этого необычного синдрома является ограничение горизонтального движения глаз с абдукцией одного глаза, без горизонтального перемещения другого глаза. Нистагм также присутствует при отведённом глазе на стороне, противоположной поражённой. Конвергенция классически управляется черепным нервом III и его ядро предоставляется на двусторонней основе.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьёзным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.
Апратаксин — белок, кодируемый у человека геном APTX .
Синдром задержки фазы сна — хроническое расстройство циркадного ритма, проявляющееся в виде очень позднего засыпания и позднего пробуждения с невозможностью сместить время сна на более ранние часы. Помимо времени сна, у пациентов смещены ритмы выработки гормонов и ритм температуры тела.
CLEC10A — мембранный белок, лектин типа С. Продукт гена человека CLEC10A.
Соматоагнозия — понятие, определяющее агнозии, которые проявляются в нарушении чувства обладания и нарушении чувства представления о схеме тела. Термин «соматоагнозия» относится к нарушениям узнавания собственного тела.
Аутотопагнозия — один из видов соматоагнозии, который характеризуется затруднением узнавания собственных частей тела, а также сложностью восприятия их пространственного расположения.