Кортизо́л (гидрокортизон) — это гормон, который образуется в коре надпочечников. Регулирует стресс в организме, воздействуя на уровень артериального давления, обмен белков, жиров и углеводов. Биологически активный глюкокортикоидный гормон стероидной природы, то есть в своей структуре имеет стерановое ядро. Кортизол секретируется наружным слоем (корой) надпочечников под воздействием адренокортикотропного гормона . Секреция АКТГ, в свою очередь, стимулируется соответствующим рилизинг-фактором гипоталамуса.
Минералокортикоиды, или минералокортикостероиды — общее собирательное название подкласса кортикостероидных гормонов коры надпочечников и их синтетических аналогов, общим свойством которых является более сильное и избирательное действие на водно-солевой, чем на углеводный обмен.
C-реактивный белок — белок плазмы крови, относящийся к группе белков острой фазы, концентрация которых повышается при воспалении. Играет защитную роль, связывая бактериальный полисахарид Streptococcus pneumoniae. С-реактивный белок используется в клинической диагностике наряду с СОЭ как индикатор воспаления.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1. Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.
Трансмембранный регулятор муковисцидоза — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508, при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.
Синдром Свайера, XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака.
Регуляторный фактор интерферона 8 (IRF8) известный также как последовательно-связывающий белок консенсуса интерферона (ICSBP) — белок, который у человека кодируется геном IRF8. IRF8 является фактором транскрипции, который имеет несколько важных функций в регуляции коммитирования и в миелоидном клеточном созревании, в том числе и в плане общего миелоидного предшественника (CMP), чтобы дифференцировать клетки-предшественники в моноциты.
Арабино́зный оперо́н — бактериальный оперон, кодирующий белки, необходимые для метаболизма арабинозы. Он подчиняется как позитивному, так и негативному контролю: экспрессию оперона стимулирует субстрат, то есть арабиноза, но при наличии глюкозы в среде его экспрессия подавлена. В состав арабинозного оперона входит три структурных гена: araB, araA и araD, а также регуляторный ген araC, сцеплённый со структурными генами, и регуляторные участки. Арабинозный оперон был открыт и исследован у кишечной палочки в 1970-х.
Цинковый палец и домен ВТВ содержащий белок 16 — белок, кодируемый у человека геном ZBTB16 .
Гистон лизин-N-метилтрансфераза 2A , известный также как белок острого лимфобластного лейкоза 1 (ALL-1), миелоидная/лимфоидная или смешанная линия лейкоза (MLL), или белок цинкового пальца HRX (HRX) — фермент, кодируемый у человека геном KMT2A .
CREB-свя́зывающий бело́к — белок, который у человека кодируется геном CREBBP, локализованным на 16-й хромосоме. CBP функционирует как транскрипционный коактиватор, то есть посредством белок-белковых взаимодействий связывает различные белковые трансактиваторы транскрипции с основным транскрипционным комплексом. Впервые описан исследователями в 1993 году.
Белки F-box — белки, в которых есть хотя бы один домен F-box. Первый обнаруженный F-box-белок был одним из трёх компонентов SCF-комплекса, осуществляющего убиквитинирование белков, которые после этого разрушаются в протеосоме. F-box также участвуют в таких процессах как передача сигнала и регуляция клеточного цикла. У растений многие F-box-белки участвуют в регуляции экспрессии генов и сайленсинге генов путём РНК-интерференции с микроРНК. В клетках человека, в условиях повышенного содержания железа, два атома железа стабилизируют F-Box-белок FBXL5. Образовавшийся комплекс опосредует убиквитинирование белка IRP2, что приводит к снижению уровня железа в клетке.
Экто-АДФ-рибозилтрансфераза типа 4 — белок семейства АДФ-рибозилтрансфераз, продукт гена человека ART4.
SLC44A1 — трансмембранный белок, продукт гена человека SLC44A1.
PTGFRN — мембранный белок. Продукт гена человека PTGFRN.
RHD — мембранный белок, продукт гена RHD.
LAG3 — мембранный белок суперсемейства иммуноглобулинов, продукт гена человека LAG3. Белок LAG3 был открыт в 1990 году. Обладет многочисленными биологическими эффектами на функции T-лимфоцитов. LAG3 — рецептор иммунного чек-пойнта, поэтому является мишенью многих агентов, разрабатываемых фармацевтическими компаниями в качестве потенциальных лекарств против рака и аутоиммунных заболеваний. В виде свободной растворимой форме сам по себе является противораковым препаратом.
CD79B — мембранный белок, продукт гена человека CD79B. Вместе с родственным белком CD79A образует гетеродимер, ассоциированный с мембрано-связанным иммуноглобулином на поверхности B-лимфоцита, что формирует B-клеточный рецептор. Аналогичным образом CD79A ассоциирует с CD3 в Т-клеточном рецепторе и позволяет клетке отвечать на присутствие антигена на клеточной поверхности. Ген CD79B связан с развитием агаммаглобулинемии 6-го типа.
Информация в Викиданных ?