LAMP1 — гликопротеин лизосомальной мембраны. Вместе с другим гомологичным белком LAMP2 составляет около 50 % от всех белков мембраны лизосом. Лизосомами считаются внутриклеточные органеллы, которые содержат эти белки.
LAMP2 — один из важнейших гликопротеинов лизосомальной мембраны. Вместе с другим гомологичным белком LAMP1 составляет около 50 % от всех белков мембраны лизосом. Наличие этих белков считается структурным определением лизосом как внутриклеточных органелл.
Трансглутаминазы — семейство ферментов, катализирующих образование ковалентных связей между свободными аминогруппами и гамма-карбоксамидными группами глутамина. Ковалентные связи, образованные трансглутаминазами, устойчивы к протеолизу.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Blk, или тирозиновая протеинкиназа Blk — нерецепторная тирозинкиназа семейства Src, играющая роль во внутриклеточной передаче сигнала и дифференцировке В-лимфоцитов. У человека эта тирозинкиназа кодируется геном BLK.
Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.
EVI2B — мембранный белок, продукт гена EVI2B.
Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза — фермент, кодируемый геном AASS у людей. Участвует в расщеплении лизина. Он подобен ферментам, кодируемыми генами LYS1 и LYS9 у дрожжей, и связан, хотя и не похож по структуре с бифункциональным ферментом, найденным в растениях. У людей мутации в гене AASS и соответствующий альфа-аминоадипиновый фермент полуальдегидсинтазы связаны с семейной гиперлизинемией. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не считается особенно негативным состоянием, что делает его редким заболеванием.
CLEC4A — мембранный белок, рецептор семейства лектинов типа С. Продукт гена человека CLEC4A.
IFITM1 — мембранный белок из семейства интерферон-индуцируемых мембранных белков, продукт гена человека IFITM1.
IFITM3 — мембранный белок из семейства интерферон-индуцируемых мембранных белков, продукт гена человека IFITM3.
CD135, или fms-подобная тирозинкиназа 3 — мембранный белок, рецептор цитокинов, относится к рецепторным тирозинкиназам III класса. Продукт гена человека FLT-3. Экспрессирован на многих гемопоэтических клетках-предшественниках, играет роль в развитии гемопоэтических стволовых клеток.
IGSF8 — мембранный белок суперсемейства иммуноглобулинов, продукт гена IGSF8.
OGT — ген, кодирующий гликозилтрансферазу OGT. Фермент OGT гликозилирует белки, катализируя образование O-гликозидной связи между N-ацетилглюкозамином (GlcNAc) и остатками серина или треонина. В качестве источника GlcNAc-группы фермент OGT использует УДФ-N-ацетилглюкозамин. Среди мишеней фермента OGT — множество различных белков, включая метилтрансферазу MLL5, гистон H2B, тау-белок, корегулятор транскрипции HCFC1, киназы AKT1 и PFKL. Для гена OGT обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы фермента. Одна из изоформ белка OGT локализуется в митохондрии, а две других — в цитоплазме и ядре клетки. У человека ген OGT находится на длинном плече X-хромосомы (Xq13); описано несколько точечных мутаций в гене OGT, которые связывают со слабоумием и задержкой развития. Аминокислотная последовательность белка, кодируемого геном OGT, является высококонсервативной в филогенетическом ряду от червей до человека. Нокаут гена OGT у млекопитающих является эмбриолетальным.
PRSS22, ε-Триптаза — фермент триптаза, продукт гена человека PRSS22.
Йота-цепь иммуноглобулина — мембранный белок суперсемейства иммуноглобулинов. Продукт гена человека VPREB1.
MAPK6 — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа, семейства MAPK группы ERK, продукт гена MAPK6.
Щелочная фосфатаза, ткань-неспецифический изозим — фермент, который у человека кодируется геном ALPL. Длина полипептидной цепи белка составляет 524 аминокислот, а молекулярная масса — 57 305.
SMARCB1 — это ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1.
Тканевая трансглутаминаза — кальцийзависимый фермент, из семейства трансглутаминазы, представляет собой белок состоящий из 687 аминокислот и молекулярной массой ~77,33 кДа. Подобно другим трансглутаминазам, она сшивает белки между ε-аминогруппой остатка лизина и γ-карбоксамидной группой остатка глутамина, создавая меж- или внутримолекулярные ковалентные связи, которые обладают высокой устойчивостью к протеолизу. Помимо своей функции сшивания, тканевая трансглутаминаза катализирует другие типы реакций, включая дезамидирование, связывание молекул GTP/гидролиз и активность изопептидазы. В отличие от других представителей семейства трансглутаминаз, тТГ может быть обнаружена как во внутриклеточном, так и во внеклеточном пространстве различных типов тканей, а также во многих различных органах, включая сердце, печень и тонкий кишечник. Внутриклеточный тип тТГ в изобилии содержится в цитозоле, но в меньших количествах её также можно обнаружить в ядре и митохондриях. Считается, что внутриклеточный тип тТГ играет важную роль в апоптозе. Во внеклеточном пространстве тТГ связывается с белками внеклеточного матрикса (ECM), особенно плотно связываясь с фибронектином. Внеклеточный тип тТГ был связан с клеточной адгезией, стабилизацией ECM, заживлением ран, передачей сигналов рецепторам, клеточной пролиферацией и подвижностью клеток.
Информация в Викиданных
