Невроло́гия — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. Занимается вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической частей нервной системы, а также изучает механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения и профилактики.
Тиами́н (витамин B1; старое название — аневрин) — органическое гетероциклическое соединение, водорастворимый витамин, отвечающий формуле C12H17N4OS. Бесцветное кристаллическое вещество, хорошо растворимое в воде, нерастворимое в спирте (есть и жирорастворимый аналог витамина B1 (тиамина) — бенфотиамин). Водные растворы тиамина в кислой среде выдерживают нагревание до высоких температур без снижения биологической активности. В нейтральной и особенно в щелочной среде витамин B1, наоборот, быстро разрушается при нагревании. На сегодняшний день известно четыре формы тиамина в организме человека: нефосфорилированный тиамин, тиаминмонофосфат, тиаминдифосфат (он же тиаминпирофосфат) и тиаминтрифосфат. Тиаминдифосфат является самой распространенной формой тиамина.
Венлафаксин — антидепрессант из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина и норадреналина (СИОЗСиН). Он используется для лечения большого депрессивного расстройства (БДР), генерализованного тревожного расстройства (ГТР), панического расстройства и социальной фобии. Исследования показали, что венлафаксин также улучшает состояние пациентов при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР). Применяется перорально.
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Омепразо́л — лекарственное средство, угнетающее секрецию желудочной кислоты и используемое в лечении язв желудка и синдрома Золлингера — Эллисона.
Ацетилхолинэстераза — гидролитический фермент из семейства эстераз, который содержится в синапсах и катализирует гидролиз нейромедиатора ацетилхолина до холина и остатка уксусной кислоты. Реакция, катализируемая ацетилхолинэстеразой, необходима для дезактивации ацетилхолина в синаптической щели и перехода клетки-мишени в состояние покоя. Поэтому ингибиторы ацетилхолинэстеразы — мощные токсины, воздействие которых на организм человека обычно приводит к смерти от судорог дыхательной мускулатуры.
Синдро́м Гийе́на — Барре́ — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами.
Нарколе́псия — заболевание нервной системы, относящееся к гиперсомниям, характеризуется дневными приступами непреодолимой сонливости и приступами внезапного засыпания, приступами катаплексии, то есть внезапной утраты мышечного тонуса при ясном сознании, нарушениями ночного сна, появлениями гипнагогических и гипнопомпических галлюцинаций. Иногда отмечается кратковременная парализованность тела сразу после пробуждения.
Мышечная гипотония — состояние пониженного мышечного тонуса, часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). Гипотония — неспецифическое мышечное расстройство, которое может являться проявлением множества различных заболеваний, поражающих мотонейроны, контролируемые центральной нервной системой. Распознать гипотонию, даже в раннем младенчестве, обычно несложно; более сложно, зачастую невозможно, выявить причину данного состояния. Долгосрочные эффекты гипотонии в развитии ребёнка и дальнейшей жизни зависят в первую очередь от тяжести мышечной слабости и от природы заболевания. Некоторые расстройства подлежат специфической терапии, однако ведущим методом лечения большинства гипотоний идиопатической и неврологической природы является физиотерапия и/или трудотерапия.
5-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований, что составляет почти 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. Являясь одной из самых больших человеческих хромосом, она тем не менее имеет одну из самых низких плотностей генов. Это частично объясняется наличием большого количества бедных генами участков, в которых наблюдается значительный уровень некодирующих консервативных последовательностей, идентичных имеющимся у немлекопитающих позвоночных, что позволяет предположить их функциональную важность. В настоящее время считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов.
Подъязычный нерв — XII пара черепных нервов. Ядро подъязычного нерва двигательное, расположено в продолговатом мозге. Отходящие от него двигательные волокна идут к мышцам языка и обеспечивают их движение.
Паркинсони́зм — неврологический синдром, который характеризуется рядом симптомов: тремором, мышечной ригидностью, постуральной неустойчивостью и брадикинезией. Ядро клинической картины паркинсонизма представляет собой акинетико-ригидный синдром.
Летарги́ческий энцефали́т — атипичная форма энцефалита. Впервые болезнь описана в 1917 году австрийским психиатром и неврологом Константином фон Экономо. Болезнь поражает преимущественно промежуточный и средний мозг, в результате чего больные оказываются в стазисо-подобном состоянии, безмолвными и неподвижными.
Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO), также известная как прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ПЭО), является типом расстройства глаз, характеризующимся медленно прогрессирующей невозможностью перемещения глаз и бровей. Это часто единственная особенность этого митохондриального заболевания, в этом случае термин CPEO может быть использован как диагноз. У других людей, страдающих от митохондриальной болезни, CPEO происходит в рамках синдрома с участием более чем одной части тела, например, синдром Кернс-Сейр. Изредка CPEO может быть вызвана условиями, отличными от митохондриальных заболеваний.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьёзным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.
СИОЗС-индуцированный синдром апатии — осложнение, возникающее при длительном лечении антидепрессантами группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС) и проявляющееся притуплением эмоций, снижением эмоциональной чувствительности, ощущением эмоциональной анестезии, снижением мотивации.
Доброкачественный синдром крампи-фасцикуляции — расстройство гипервозбудимости периферических нервов. Главным симптомом является фасцикуляции произвольных мышц. Подёргивания могут как быть кратковременными, так и продолжаться определённое время. У пациентов с доброкачественным синдром крампи-фасцикуляции, как и у больных с нейромиотонией, также могут возникать парестезии. Большинство случаев синдрома являются идиопатическими.
Нейромиотония — редкое аутоиммунное заболевание, сопровождается гипервозбудимостью периферических нервных волокон. Оно вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся действий периферического происхождения. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжёлыми заболеваниями гипервозбудимости периферических нервов. Болезнь может иметь как наследственную, так и приобретённую (ненаследственную) форму. Распространённость НМТ неизвестна.
Полимиозит (ПМ) — это тип хронического воспаления мышц, связанного с дерматомиозитом и миозитом с включениями. В переводе означает «воспаление многих мышц». Воспаление полимиозита в основном обнаруживается в эндомизиальном слое скелетных мышц, тогда как дерматомиозит характеризуется главным образом воспалением перимизиального слоя скелетных мышц.
Судороги скелетных мышц или мышечные судороги — эпизодическое внезапное непроизвольное болезненное сокращение мышцы или её части, которое может длиться как секунды, так и минуты, с видимым или прощупываемым уплотнением затронутой мышцы. Обычно судороги возникают в состоянии покоя, часто по ночам. Подвержены судорогам чаще всего икры ног.