Пласти́ды — полуавтономные органеллы высших растений, водорослей и некоторых фотосинтезирующих простейших. Пластиды имеют от двух до четырёх мембран, собственный геном и белоксинтезирующий аппарат.
Открытая рамка считывания — последовательность нуклеотидов в составе ДНК или РНК, потенциально способная кодировать белок. Основным признаком наличия ORF служит отсутствие стоп-кодонов на достаточно длинном участке последовательности после стартового кодона. Поскольку в некоторых случаях стартовый и терминирующие кодоны отличаются от канонических, а также ввиду возможности супрессии стоп-кодонов при трансляции у некоторых организмов, при определении рамки считывания применяются алгоритмы, которые учитывают эти различия.
HDR-синдром — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.
Лактозный оперон — полицистронный оперон бактерий, кодирующий гены метаболизма лактозы.
TLR10 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Рецептор был открыт в 2001 году. Относится к орфановым рецепторам, т.е. к рецепторам, лиганд которых ещё не обнаружен. Образует гетеродимерный комплекс с TLR1 и TLR2, поэтому его вместе с TLR1 и TLR6 относят к подгруппе «TLR2». Это единственный толл-подобный рецептор человека, у которого нет аналога в геноме мыши, чем объясняется сложность поиска естественного или синтетического лиганда, т.к. лиганды большинства других толл-подобных рецепторов были обнаружены в результате получения мутантных или генетически-дефицитных мышиных линий.
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека, одна из 46 хромосом человека, одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
9-я хромосо́ма челове́ка — одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК.
Система антигенов Kell — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или аллоиммунных заболеваний, уничтожающих эритроциты. Показатель Kell обозначается как K, k и Kp. Антигены Kell представляют собой пептиды, обнаруженные в белке kell, 93 кДа трансмембранной цинко-зависимой эндопептидазе, которая отвечает за расщепление эндотелина-3.
Ген-супрессор опухолей — ген, продукт которого обеспечивает профилактику опухолевой трансформации клеток. Белковые продукты генов-супрессоров называют белками-супрессорами или антионкобелками. Кроме того, антионкогены могут кодировать и микроРНК. Гены-супрессоры обычно обнаруживаются при инактивирующих мутациях, которые фенотипически проявляются в формировании опухолей. Функционально гены-супрессоры противоположны онкогенам и часто негативно регулируют деление и рост клеток, а также уход от апоптоза. Наиболее известными белками-супрессорами являются p53, pRb и PTEN.
E-кадгерин — мембранный белок, гликопротеин из надсемейства кадгеринов, продукт гена CDH1. Ген был впервые клонирован в 1987 году.
ErbB-4 — мембранный белок из семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB4.
Лейкосиалин — трансмембранный гликопротеин, который у человека кодируется геном SPN. Лейкосиалин является одним из основных поверхностных гликопротеинов Т-лимфоцитов и тимоцитов, моноцитов, гранулоцитов и определённых субпопуляций В-лимфоцитов и некоторых других типов клеток. Этот гликопротеин играет роль в активации Т-лимфоцитов при адаптивном иммунном ответе, клеточной адгезии, дифференцировке и апоптозе.
CDKN1B — ингибитор циклин-зависимой киназы 1B, продукт гена CDKN1B человека, член семейства белков Cip/Kip. Этот белок регулирует течение клеточного цикла, отвечает за его остановку в G1-фазе. CDKN1B подавляет активность комплексов циклин А/циклин-зависимая киназа 2 и циклин Е/циклин-зависимая киназа 2. Также он способен связываться с комплексами циклин типа D/циклин-зависимая киназа 4 и положительно или отрицательно регулировать их активность в зависимости от статуса фосфорилирования или стехиометрии комплекса.
Железосерные кластеры — элементоорганические соединения, группа белковых кофакторов, обладающих окислительно-восстановительным (Red/Ox) потенциалом в районе от −500 мВ до +300 мВ. Red/Ox-потенциал зависит от структуры и конформации белка, что делает эти кофакторы важнейшими участниками окислительно-восстановительных реакций в клетке. Железосерные кластеры способны принимать или отдавать электроны. Белки, содержащие железосерные кластеры, являются эволюционно древними и распространены во всех царствах, включая животных, растения, грибы, бактерии и археи. Мутации по генам метаболизма Fe—S-кластеров являются причиной многих тяжёлых заболеваний или летальны.
Активатор апоптоза harakiri (HRK) — белок семейства Bcl2, активатор апоптоза, который у человека кодируется геном HRK.
Прото-онкогенный белок Wnt-3 представляет собой белок, который у человека кодируется геном WNT3.
BRCA1 и BRCA1 — человеческий ген и кодируемый им протеин. Используются следующие обозначения: BRCA1, косой шрифт для гена и BRCA1, прямой шрифт для протеина. Официальное название поддерживается HGNC. Гомологи, Brca1 и Brca1 известны у других млекопитающих. BRCA1 является человеческим геном-супрессором опухолей; ген и протеин, из него экспрессируемые отвечают за репарацию ДНК.
Информация в Викиданных ?