Хлоридный канал 4

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Хлоридный канал 4
Идентификаторы
ПсевдонимыCLCN4, CLC4, ClC-4, ClC-4A, chloride voltage-gated channel 4, MRX15, MRX49, MRXSRC
Внешние IDOMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 GeneCards: CLCN4
Расположение гена (человек)
X-хромосома человека
Хр.X-хромосома человека[1]
X-хромосома человека
Расположение в геноме CLCN4
Расположение в геноме CLCN4
ЛокусXp22.2Начало10,156,975 bp[1]
Конец10,237,660 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
7-я хромосома мыши
Хр.7-я хромосома мыши[2]
7-я хромосома мыши
Расположение в геноме CLCN4
Расположение в геноме CLCN4
Локус7 A1|7 4.23 cMНачало7,282,309 bp[2]
Конец7,300,851 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

1183

12727

Ensembl

ENSG00000073464

ENSMUSG00000000605

UniProt

P51793

Q61418

RefSeq (мРНК)

NM_001830
NM_001256944

NM_011334
NM_001302386
NM_001302387
NM_001357102
NM_001357103

NM_001357104

RefSeq (белок)

NP_001243873
NP_001821

NP_001289315
NP_001289316
NP_035464
NP_001344031
NP_001344032

NP_001344033

Локус (UCSC)Chr X: 10.16 – 10.24 MbChr 7: 7.28 – 7.3 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 4 (англ. chloride channel 4, CLC-4, CLCN4) — хлоридный канал-антипортер, один из 9 хлоридных каналов суперсемейства CLCN. Обнаружен в 1994 году. У человека расположен на X-хромосоме. Кодируется геном CLCN4[5][6].

Структура и функции

Белок CLC-4 включает 760 аминокислот, 10 трансмембранных доменов. Оба N- и C-концевые домены расположены в цитоплазме. В клетке локализуется в ранних и поздних эндосомах. Функционирует как потенциал-зависимый хлоридный канал. Канал обменивает ионы хлора Cl− на ионы водорода H+. Наиболее высоко экспрессирован в скелетных мышцах, обнаружен также в мозге и сердце. Точная физиологическая роль остаётся неизвестной, однако предполагается его связь с развитием нейронных нарушений.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связывают с развитием эпилепсии[7].

Ссылки

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000073464 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000605 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ van Slegtenhorst M.A., Bassi M.T., Borsani G., Wapenaar M.C., Ferrero G.B., de Conciliis L., Rugarli E.I., Grillo A., Franco B., Zoghbi H.Y., Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology with voltage-gated chloride channels (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1994. — September (vol. 3, no. 4). — P. 547—552. — doi:10.1093/hmg/3.4.547. — PMID 8069296.
  6. ↑ Entrez Gene: CLCN4 chloride channel 4.
  7. ↑ Veeramah K.R., Johnstone L., Karafet T.M., Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg M.E., Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch T.J., Pazzi M., Restifo L.L., Talwar D., Erickson R.P., Hammer M.F. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies (англ.) // Epilepsia : journal. — 2013. — Vol. 54, no. 7. — P. 1270—1281. — doi:10.1111/epi.12201. — PMID 23647072. — PMC 3700577.