Рибонуклеи́новая кислота́ (РНК) — одна из трёх основных макромолекул, которые содержатся в клетках всех живых организмов и играют важную роль в кодировании, прочтении, регуляции и экспрессии генов.
Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Транспозоны — участки ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и размножению в пределах генома. Транспозоны также известны под названием «прыгающие гены» и являются примерами мобильных генетических элементов.
Промо́тор — последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала транскрипции. Промотор играет одну из ключевых ролей в процессе инициации транскрипции.
Ма́тричная рибонуклеи́новая кислота́ — РНК, содержащая информацию о первичной структуре белков. мРНК синтезируется на основе ДНК в ходе транскрипции, после чего, в свою очередь, используется в ходе трансляции как матрица для синтеза белков. Тем самым мРНК играет важную роль в «проявлении» (экспрессии) генов.
Некодирующая ДНК или Мусорная ДНК — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер. Термин «мусорная ДНК» стал популярным в 1960-х. В соответствии с T. Ryan Gregory, геномным биологом, первое явное обсуждение природы «мусорной» ДНК было сделано David Comings в 1972 году и он применил этот термин ко всем некодирующим ДНК. Термин был формализован Сусуму Оно в 1972 году, который заметил, что генетический груз нейтральных мутаций находится на верхнем пределе значений для функционирующих локусов, которые могли быть ожидаемыми исходя из типичной частоты мутаций. Сусуму предсказал, что геномы млекопитающих не могут содержать более чем 30 000 локусов из-за давления естественного отбора, так как «стоимость» мутационной нагрузки вызвала бы неизбежное снижение приспособленности, и в конечном счете вымирание. Этот прогноз остается верным, геном человека содержит приблизительно 20 000 генов. Другим подтверждением теории Оно служит наблюдение, что даже близкородственные виды могут иметь очень разные по размеру геномы, которое окрестили C-парадокс в 1971 году.
Альтернати́вный спла́йсинг — вариант сплайсинга матричных РНК (мРНК), при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре-мРНК) происходит образование нескольких зрелых мРНК. Структурные и функциональные различия образовавшихся транскриптов могут быть вызваны как выборочным включением в зрелую мРНК экзонов первичного транскрипта, так и сохранением в ней частей интронов. Наиболее распространённая разновидность альтернативного сплайсинга предусматривает пропуск экзона: отдельные экзоны транскрипта при определённых условиях могут быть как включены в зрелую мРНК, так и пропущены.
Антисмысловы́е РНК — одноцепочечные РНК, которые комплементарны мРНК, транскрибируемой в клетке, или гену-мишени. Механизмы действия антисмысловых РНК весьма разнообразны, они могут как подавлять, так и активировать экспрессию гена-мишени. Природные антисмысловые РНК есть и у прокариот, и у эукариот; они относятся к длинным некодирующим РНК как РНК длиной более 200 нуклеотидов. Синтетические антисмысловые РНК нашли широкое применение у исследователей в качестве инструмента для нокдауна генов. Антисмысловые РНК также находят медицинское применение.
Лактозный оперон — полицистронный оперон бактерий, кодирующий гены метаболизма лактозы.
Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6.
Откры́тый хромати́н — небольшие участки хроматина, свободные от нуклеосом. Посадке нуклеосом, как правило, препятствуют связанные с хроматином белковые факторы, узнающие определённые последовательности ДНК. К числу таких белков относятся транскрипционные факторы, ДНК- или РНК-полимеразы. Открытый хроматин часто совпадает с цис-регуляторными последовательностями, а именно: промоторами, энхансерами, инсуляторами, сайленсерами, участками начала репликации ДНК. Размер открытых участков хроматина обычно составляет несколько сотен пар нуклеотидов, в среднем около 300 п.н.
ТАТА-бокс, или бокс Хогнесса, ящик Прибнова — консервативный мотив ДНК эукариот, имеющий последовательность 5'-TATAAA-3'. ТАТА-бокс располагается в промоторной области генов у архей и эукариот примерно на 30 нуклеотидов выше сайта начала транскрипции. По наличию ТАТА-бокса можно узнать матричную цепь ДНК, которая будет транскрибироваться. С ним связываются транскрипционные факторы, привлекающие РНК-полимеразу к сайту начала транскрипции. Таким образом, ТАТА-бокс функционально эквивалентен Прибнов-боксу у бактерий.
Нетрансли́руемые о́бласти — особые участки мРНК, не выступающие в качестве матрицы для синтеза белка и прилегающие с обеих сторон к транслируемой области. Таких области две: 5'-нетранслируемая область, или 5'-НТО и 3'-нетранслируемая область, или 3'-НТО, располагающиеся на 5'- и 3'-конце мРНК соответственно. Такое же название имеют участки ДНК, соответствующие 5'-НТО и 3'-НТО транскрипта.
5′-Нетранслируемая область, или лидерная последовательность — некодирующий участок мРНК, располагающийся сразу после кэпа, но перед кодирующей областью. Такое же название имеет участок ДНК, соответствующий 5′-НТО транскрипта. В 5′-НТО располагаются различные элементы, принимающие участие в регуляции эффективности трансляции.
Триптофановый репрессор является фактором транскрипции, участвует в управлении метаболизмом аминокислот. Его лучше всего изучать на примере кишечной палочки, где он является димерным белком, который регулирует транскрипцию 5 генов в триптофановом опероне. Когда аминокислота триптофан в изобилии в клетке, он связывается с белком, что вызывает конформационные изменения в белке Репрессорный комплекс затем связывается со своей операторной последовательностью в генах, которую он регулирует, отключая гены..
Галактозный оперон — прокариотический оперон, кодирующий ферменты, необходимые для метаболизма галактозы. Оперон содержит два оператора, OE и OI. Первый расположен непосредственно перед промотором, а второй после гена GalE .
Арабино́зный оперо́н — бактериальный оперон, кодирующий белки, необходимые для метаболизма арабинозы. Он подчиняется как позитивному, так и негативному контролю: экспрессию оперона стимулирует субстрат, то есть арабиноза, но при наличии глюкозы в среде его экспрессия подавлена. В состав арабинозного оперона входит три структурных гена: araB, araA и araD, а также регуляторный ген araC, сцеплённый со структурными генами, и регуляторные участки. Арабинозный оперон был открыт и исследован у кишечной палочки в 1970-х.
РНК-термо́метр, или РНК-термосе́нсор — температурочувствительная некодирующая РНК, которая принимает участие в регуляции экспрессии генов. РНК-термометры, как правило, регулируют гены, которые необходимы для ответа на тепловой или холодовой шок, однако показано их участие в регуляции длительного голодания и патогенности.
STARR-Seq — метод анализа энхансерной активности одновременно миллионов последовательностей ДНК из геномов произвольных организмов. STARR-seq обладает высокой производительностью и может служить для полногеномного поиска и количественной оценки активности энхансеров.
Консенсусная последовательность — искусственная последовательность ДНК или РНК, содержащая в каждой позиции нуклеотид, наиболее часто встречающийся у нескольких гомологичных последовательностей. Она представляет собой результат множественного выравнивания последовательностей, в которых гомологичные последовательности сравниваются друг с другом. Такая информация важна при изучении ДНК- или РНК-связывающих белков, таких как транскрипционные факторы или РНК-полимераза.