Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам — врожденные эндокринные вариации полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные синдромы варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы находятся в диапазоне от номинального мужского телосложения с мягким синдромом сперматогенеза до крайне феминного телосложения, в дополнение к наличию Y-хромосомы.
Вирилиза́ция маскулиниза́ция или вири́льный синдро́м — симптомокомплекс, характеризующийся появлением мужских черт у женщин в результате активации андрогенов — мужских половых гормонов (андрогениза́ция). Тем не менее, данный термин употребляют и при характеристике изменений, наступающих у мужчин.
Клѝторомегали́я (ма̀крокли́тор) — патологическое стабильное увеличение наружной части клитора.
Синдро́м Рейфенште́йна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам ) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин. Клинические признаки включают гениталии неопределенного типа при рождении и первичную аменорею с клитомегалией. Мюллеровых структур у пациента нет.
Андроге́новый реце́птор, или андроге́нный рецептор, или NR3C4 — один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Относится к подсемейству 3, группе С семейства ядерных рецепторов, способных непосредственно взаимодействовать с ядерной ДНК. Андрогеновый рецептор активируется при связывании с андрогенами в цитоплазме, а затем переносится в ядро.
Интерсе́кс, интерсексуа́льность — термины, означающие смешанное проявление мужских и женских половых признаков у особей раздельнополых видов (интерсексуальность), и организм, имеющий такие физические характеристики (интерсекс).
Шкала Прадера или стадирование Прадера — система грубой оценки степени вирилизации половых органов человека, сходная со шкалой Куигли.
Синдром нечувствительности к эстрогенам — форма врожденного дефицита эстрогена или гипоэстрогенизм, который вызван дефектным рецептором эстрогена (ЭР), в частности, рецептором эстрогена альфа (ERα), что приводит к неспособности эстрогена правильно функционировать в организме. Врожденный дефицит эстрогена может быть вызван дефицитом ароматазы. Оба состояния имеют схожую симптоматику.
Тони Бриффа — политик австралийско-мальтийского происхождения. Независимый советник, а также бывший мэр и заместитель мэра города Хобсонс Бэй Сити, штата Виктория, Австралия. Бриффа считается первым в мире государственным служащим и мэром, открыто сказавшим, что он интерсекс. У него синдром частичной нечувствительности к андрогенам. Бриффа — один из первых, кто публично рассказал о выбранном свидетельстве о рождении с незаполненной графой пола.
Аплазия клеток Лейдига — редкий аутосомно-рецессивный генный и эндокринный синдром, встречающийся примерно с частотой 1 на 1 000 000 генетических мужчин. Он характеризуется неспособностью организма реагировать на лютеинизирующий гормон (ЛГ), гонадотропин, который обычно отвечает за передачу сигналов клеткам Лейдига для выработки тестостерона и других андрогенных половых гормонов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа, гипергонадотропного гипогонадизма, частичное или отсутствующее половое созревании, и бесплодие.
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте.
Синдром избытка ароматазы — редкий генный и эндокринный синдром, который характеризуется избыточной экспрессией ароматазы, фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов, что, в свою очередь, приводит к чрезмерному уровню циркулирующих эстрогенов и, соответственно симптомы гиперэстрогенизма. Он затрагивает оба пола, проявляясь у мужчин как выраженная или полная фенотипическая феминизация за исключением гениталий, а у женщин - как гиперфеминизация.
Вирилизация индуцированная прогестогенами — маскулинизация наружных половых органов женского плода вызванная использованием матерью на определенных стадиях беременности андрогенов или высоких доз определенных слабо андрогенных синтетических прогестагенов (прогестинов), структурно связанных с тестостероном.
Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) — состояние, которое приводит к полной неспособности клеток реагировать на андрогены. Поэтому нечувствительность к андрогенам является клинически значимой, только когда она встречается у генетических мужчин. Невосприимчивость клеток к наличию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но позволяет без значительных нарушений развитие женских половых органов и половое развитие у генетических мужчин с СПНкА.
Синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам (СЛНкА) — состояние, которое приводит к лёгкому ухудшению способности клеток реагировать на андрогены. Степень нарушения достаточна для нарушения сперматогенеза и / или развития вторичных половых признаков в период полового созревания у мужчин, но не влияет на дифференцировку или развитие гениталий. Нечувствительность к андрогенам существенно не влияет на развитие женских половых органов и половое развитие как таковой; СЛНкА диагностируется только у мужчин. Клинический фенотип, связанный с СЛНкА, представляет собой нормальную мужскую особь с лёгким дефектом сперматогенеза и / или уменьшенным количеством волос на теле.
Врожденная нарушения метаболизма стероидов — врожденные состояния, вызванные нарушениями метаболизма из-за дефектов метаболизма стероидов.
Бонни Харт — художник, режиссер и интерсекс-активистка, родившаяся с синдромом нечувствительности к андрогенам. Является президентом группы поддержки людей с синдромом нечувствительности к андрогенам «Androgen Insensitivity Syndrome Support Group Australia». В 2016 году австралийская сеть Gay News Network включила ее в число «25 ЛГБТИ-людей, на которых надо обратить внимание в 2017 году».
Фиби Харт — австралийский режиссер, лектор и интерсекс-активистка, родившаяся с синдромом нечувствительности к андрогенам. Харт читает лекции по кино, телевидению и цифровым медиа в Квинслендском технологическом университете, и является руководителем компании Hartflicker, занимающейся производством видео и фильмов. Она особенно известна своим автобиографическим фильмом «Орхидеи: Мои интерсекс-приключения».
Права интерсекс-людей в Великобритании нарушаются по ряду показателей. Интерсекс-люди в Соединённом Королевстве сталкиваются с пробелами в правовой защите, особенно в защите от несогласованного медицинского вмешательства и защите от дискриминации. Действия правозащитных интерсекс-организаций направлены на запрет ненужных медицинских вмешательств и вредоносных практик, содействие общественному признанию и равенству в соответствии с требованиями Совета Европы и Организации Объединённых Наций. Правозащитные интерсекс-организации проводят кампанию за более широкое общественное признание, понимание проблем телесной автономии и признание прав человека интерсекс-людей.
Обходные пути биосинтеза андрогенов (англ. backdoor pathway of androgen biosynthesis) — название метаболических путей, в которых синтезируются мужские половые гормоны (андрогены) из стероидов, содержащих 21 атом углерода (C21), путём их 5α-восстановления без участия тестостерона и андростендиона в качестве промежуточных метаболических продуктов. Первый из обходных путей был описан в 2003 году у животных как цепочка реакций, начинавшаяся с 17α-гидроксипрогестерона и завершавшаяся 5α-дигидротестостероном. В 2004 году эта цепочка реакций была подтверждена и у людей. Кроме этого, у людей было обнаружено несколько других путей, которые также в обход стадий синтеза тестостерона и андростендиона приводят к синтезу 11-оксоандрогенов — агонистов рецепторов андрогенов, равных по силе воздействия тестостерону или 5α-дигидротестостерону. Эти метаболические пути присутствуют не только у человека, но и у других млекопитающих, и были изучены у мышей, крыс и кенгуру.
