Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Кислые фосфатазы — ферменты, катализирующие отщепление фосфатных групп от молекул. Отличаются от щелочных фосфатаз оптимальными уровнями pH и рядом других свойств.
5-альфа-редуктаза 1 - фермент человека, кодируемый геном SRD5A1 на 5-й хромосоме. Представляет собой одну из изоформ 5-альфа редуктазы. Хотя изначально SRD5A1 был клонирован из простаты, экспрессия гена в тканях простаты низка, преобладая в коже, в том числе коже головы, что делает фермент удобной фармацевтической мишенью в терапии облысения. Первый тип фермента не обнаруживается в плоде во время беременности, временно экспрессируется в коже новорожденного, и стабильно активируется начиная с пубертата.
Щелочна́я фосфата́за — фермент гидролаза, отщепляющая фосфат (дефосфорилирующая) от многих типов молекул, например, нуклеотидов, белков и алкалоидов. Фермент проявляет наибольшую активность в щелочной среде.
Кише́чная па́лочка — вид грамотрицательных палочковидных бактерий, широко распространённых в нижней части кишечника теплокровных животных. Большинство штаммов E. coli являются безвредными, однако серотип O157:H7 может вызывать тяжёлые пищевые отравления у людей и животных. Безвредные штаммы являются частью нормальной флоры кишечника человека и животных. Кишечная палочка приносит пользу организму хозяина, например, синтезируя витамин K, а также предотвращая развитие патогенных микроорганизмов в кишечнике.
Тирозиновая протеинфосфатаза C рецепторного типа — фермент, который кодируется у человека геном PTPRC. Альтернативными названиями данного фермента являются дифференцировочный антиген CD45 и LCA.
Железозави́симый элеме́нт (англ. Iron response element, IRE) — особый регуляторный элемент, содержащийся в 5′-нетранслируемой области мРНК белков, как правило, участвующих в метаболизме железа. Наиболее известным белком, мРНК которого содержит IRE, является ферритин, связывающий Fe3+. Регуляция, осуществляемая IRE, зависит от концентрации железа в клетке. IRE встречаются у самых разнообразных эукариот, но мало представлены среди растений.
Белок фосфатазы 2 (PP2) , также известный как PP2A — фермент, кодируемый у человека геном PPP2CA. PP2A — гетеротримерная протеинфосфатаза, являющаяся убиквитарной и консервативной серин/треонин фосфатазой с широкой субстратной специфичностью и разнообразными клеточными функциями. Целями PP2A являются белки онкогенных сигнальных каскадов, такие как Raf, MEK, и AKT.
Глюкозо-6-фосфатаза — фермент, отвечающий за гидролиз глюкозо-6-фосфата, в результате чего образуются фосфатная группа и свободная глюкоза. Затем глюкоза переносится за пределы клетки посредством глюкозных транспортёров. Эта реакция завершает последний этап глюконеогенеза и гликогенолиза и, таким образом, играет ключевую роль в регуляции уровня глюкозы в крови.
Фруктозо-1,6-бисфосфатаза, также Фруктозо-1,6-дисфосфатаза — фермент из группы фосфатаз, катализирующий реакцию гидролиза фруктозо-1,6-бисфосфата до фруктозо-6-фосфата с образованием неорганического фосфата по реакции:
Рецептор фактора роста фибробластов 2 — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR2. Как следует из названия белка, является рецептором факторов роста фибробластов. FGFR2 распознаёт кислый, основный факторы роста фибробластов и фактор роста кератиноцитов в зависимости от изоформы.
Фосфатазы митоген-активируемых протеинкиназ — большой класс фосфатаз, участвующих в ингибировании активности митоген-активируемых протеинкиназ (MAPK) и тушении сигнальных путей MAPK. Сигнальные пути MAPK регулируют многочисленные процессы развития и поддержания гомеостаза, включая регуляцию генов, клеточное деление, програмируемую клеточную смерть и стрессактивируемые ответы. Таким образом, MAPK фосфатазы являются важными регуляторными компонентами этих сигнальных путей.
PTPRJ — мембранный фермент, фосфатаза, продукт гена человека PTPRJ.
PDGFRB — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа, продукт гена человека PDGFRB.
Ферментный промискуитет (неразборчивость) — это способность фермента катализировать случайную побочную реакцию в дополнение к своей основной реакции. Хотя ферменты являются чрезвычайно специфическими катализаторами, они часто могут выполнять побочные реакции в дополнение к своей основной природной каталитической активности. Побочная активность фермента обычно протекает медленнее по сравнению с основной деятельностью и находится под нейтральным отбором. Несмотря на то, что обычно эти активности физиологически нерелевантны, в условиях нового избирательного давления эти виды деятельности могут принести пользу, тем самым побуждая эволюцию ранее побочных активностей стать новым основным видом деятельности. Примером этого является хлоргидролаза атразина (кодируется atzA) Pseudomonas sр., произошедшая из меламиндезаминазы, которая имеет очень небольшую побочную активность в отношении атразина, химического вещества, созданного руками человека.
Щелочная фосфатаза, ткань-неспецифический изозим — фермент, который у человека кодируется геном ALPL. Длина полипептидной цепи белка составляет 524 аминокислот, а молекулярная масса — 57 305.
Щелочная фосфатаза, плацентарный тип, также известный как плацентарная щелочная фосфатаза (PLAP), является аллостерическим ферментом, который у людей кодируется геном ALPP, расположенным у людей на коротком плече 2-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 535 аминокислот, а молекулярная масса — 57 954.
Фиолетовые кислые фосфатазы (PAPs, ФКФ) (Шифр КФ 3.1.3.2) представляют собой металлоферменты, которые гидролизуют фосфорные эфиры и ангидриды в кислой среде. В окисленной форме ФКФ в растворе имеют пурпурный цвет. Это связано с наличием биядерного центра железа с которым остаток тирозина связан посредством переноса заряда. Этот металлический центр состоит из Fe3+ и M, где M представляет собой Fe3+, Zn2+, Mg2+ или Mn2+. Консервативный Fe3+ стабилизируется в форме трехвалентного железа, тогда как M может подвергаться восстановлению. После обработки мягкими восстановителями ФКФ превращаются в свою ферментативно активную форму розового цвета. Обработка сильными восстановителями диссоциирует ионы металлов и делает фермент бесцветным и неактивным.
Каталитическая субъединица фосфатазы пируватдегидрогеназы 1, также известная как протеинфосфатаза 2C, является ферментом, который в организме человека кодируется геном PDP-1. PDPC 1 представляет собой фермент, который служит для отмены эффектов киназы пируватдегидрогеназы на пируватдегидрогеназу, активируя пируватдегидрогеназу.
Дегидрогеназный комплекс разветвлённых α-кетокислот, также дегидрогеназа α-кетокислот с разветвлённой цепью — мультиферментный комплекс, локализованный на внутренней мембране митохондрий. Данный комплекс катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования разветвлённых α-кетокислот с короткой углеродной цепью. Дегидрогеназный комплекс структурно аналогичен пируватдегидрогеназному и α-кетоглутаратдегидрогеназному комплексам, образуя вместе с ними семейство митохондриальных ферментов, участвующих в окислительном декарбоксилировании α-кетокислот.
