Генетическая инжене́рия — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК. Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, генетика, микробиология, вирусология.
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, имеют характерную серпообразную форму, за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Доме́н белка́ — элемент третичной структуры белка, представляющий собой достаточно стабильную и независимую подструктуру белка, фолдинг которой проходит независимо от остальных частей. В состав домена обычно входит несколько элементов вторичной структуры. Сходные по структуре домены встречаются не только в родственных белках, но и в совершенно разных белках.
Ге́рпес — вирусное заболевание с характерным высыпанием сгруппированных пузырьков на коже и слизистых.
Эндонуклеазы рестрикции, рестриктазы — группа ферментов, относящихся к классу гидролаз, катализирующих реакцию гидролиза нуклеиновых кислот.
Ви́рус Эпште́йна — Барр (ВЭБ), или вирус Эпстайна — Барр, или вирус герпеса человека 4 типа, или герпесвирус человека тип 4 — вид вирусов из подсемейства гаммагерпесвирусов семейства герпесвирусов.
Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
CRISPR — особые локусы бактерий и архей, состоящие из прямых повторяющихся последовательностей, которые разделены уникальными последовательностями (спейсерами). Спейсеры заимствуются из чужеродных генетических элементов, с которыми сталкивалась клетка. РНК, транскрибирующиеся с локусов CRISPR, совместно с ассоциированными белками Cas обеспечивают адаптивный иммунитет за счёт комплементарного связывания РНК с нуклеиновыми кислотами чужеродных элементов и последующего разрушения их белками Cas. Впрочем, к настоящему моменту имеется немало свидетельств участия CRISPR в процессах, не связанных с иммунитетом.
Талассеми́я — заболевание, наследуемое по рецессивному типу, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа- и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.
Cas9 — это управляемая при помощи РНК-гидов эндонуклеаза, связанная с адаптивной иммунной системой CRISPR у ряда бактерий, в частности Streptococcus pyogenes. S. pyogenes использует Cas9 для запоминания, последующей проверки и разрезания чужеродной ДНК, например, ДНК бактериофагов или плазмид.
Дже́ннифер Энн Да́удна — американский биохимик и генетик, исследователь геномики, одна из создателей технологии редактирования генома CRISPR-Cas9. Труды в основном посвящены структурной биологии и биохимии. Лауреат Нобелевской премии по химии за разработку метода редактирования генома.
Эмманюэ́ль Мари́ Шарпантье́ — французский учёный-микробиолог, нобелевский лауреат (2020). Доктор философии, профессор и в 2015—2018 гг. директор Института инфекционной биологии Общества Макса Планка; член Французской АН и иностранный член НАН США.
Миодистрофия Дюшенна — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
Молекулярная хирургия — совокупность современных методов коррекции патологических состояний организма посредством изменения фенотипа или функционала клеток при помощи молекулярных агентов, например систем редактирования генома.
А́нти-CRISPR — система белков, благодаря которой бактериофаги противостоят разрушительному действию систем CRISPR/Cas. Системы анти-CRISPR описаны у многих бактериофагов. Белки этих систем в большинстве случаев мешают процессу узнавания мишени и работе белков Cas. Системы анти-CRISPR могут иметь биотехнологическое значение, поскольку могут применяться для тонкой регуляции редактирования генома с помощью технологии CRISPR/Cas9.
Хэ Цзяньку́й — китайский биолог и биофизик, 26 ноября 2018 года заявивший, что путём воздействия на ген CCR5 методом CRISPR-Cas9 помог создать первых в мире людей с искусственно изменёнными генами — двух девочек-близнецов Лулу и Нану, которые, как предполагается, невосприимчивы к вирусу иммунодефицита человека.
Редактирование зародышевой линии — редактирование генома индивида таким образом, что изменение становится наследственным.
Вокселотор — лекарственный препарат для лечения серповидноклеточной анемии.
Кризанлизумаб — моноклональное антитело для лечения серповидноклеточной анемии. Одобрен для применения: США.