Биологи́ческая эволю́ция — естественный процесс развития живой природы, сопровождающийся изменением генетического состава популяций, формированием адаптаций, видообразованием и вымиранием видов, преобразованием экосистем и биосферы в целом.
Дрейф ге́нов, или гене́тико-автомати́ческие проце́ссы, или эффект Райта — случайные изменения частот аллелей и генотипов, происходящие в небольшой полиморфной популяции при смене поколений. Такие случайные изменения приводят к двум характерным последствиям: сначала к флуктуациям частоты аллеля из поколения в поколение, а в конце концов к полному закреплению или элиминации данного аллеля. Влияние дрейфа генов на изменение частот аллелей в данной популяции зависит прежде всего от её размеров.
Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. Термин «гаплогруппа» широко применяется в популяционной генетике и генетической генеалогии — науке, изучающей генетическую историю человечества с помощью исследования гаплогрупп Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальной ДНК (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии, а маркеры мтДНК — по материнской линии. Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК и мтДНК, а женщины — только мтДНК. Гаплотипы по аутосомным маркерам представлены и у мужчин, и у женщин.
Популяцио́нная гене́тика, или генетика популяций, — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и потока генов. Также принимаются во внимание пространственная структура популяции и субпопуляционные структуры. Популяционная генетика пытается объяснить процессы адаптации и видообразования и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции. На формирование популяционной генетики наибольшее влияние оказали: Сьюэл Райт, Джон Холдейн, Рональд Фишер, Сергей Четвериков; ключевые закономерности, определяющие частоты аллелей в популяциях, сформулированы Годфри Харди и Вильгельмом Вайнбергом.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Эффе́кт «буты́лочного го́рлышка» — сокращение генофонда популяции вследствие прохождения периода, во время которого по различным причинам происходит критическое уменьшение её численности, в дальнейшем восстановленное. Сокращение генетического разнообразия приводит к изменению относительных и абсолютных частот аллелей генов, поэтому данный эффект рассматривается в числе факторов эволюции.
Закон Харди — Вайнберга — положение популяционной генетики, гласящее, что в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
Генетическое разнообразие, или генетический полиморфизм, — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия.
Тео́рия накопле́ния мута́ций — эволюционно-генетическая теория возникновения старения, предложена Питером Медаваром в 1952 году. Эта теория рассматривает старение как побочный продукт естественного отбора.
Генофо́нд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции, вида.
Современные молекулярно-генетические методы, такие как определение пропорций гаплогрупп, изменений в микросателлитных последовательностях Y-хромосомы и сравнение частот аллелей в человеческих популяциях позволяют сделать вывод о том, что генофонд современных славян неоднороден. В целом в генетическом плане украинцы, русские, белорусы, поляки и словаки близки. Восточные славяне отличаются от других групп высоким содержанием аллелей, присущих балтам и финно-уграм. У западных славян есть общие аллели с кельтскими народами. Балканские славяне характеризуются наличием аллелей, характерных для фракийских племён, а также греков и албанцев. Эта информация позволяет выдвигать гипотезы об этногенезе славян, в частности, восточных славян.
Диле́мма Хо́лдейна — несоответствие реальной скорости видообразования и ожидаемой в соответствии с популяционно-генетической моделью. Данный вопрос описан Дж. Б. С. Холдейном в 1957 году в статье «Стоимость естественного отбора» в научном издании «Journal of genetics», а позднее интерпретирован его последователями. Многие ученые считают дилемму Холдейна неразрешенной и апеллируют к ней, указывая на неполноту теории эволюции.
Микросателли́ты, или короткие тандемные (простые) повторы, — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл, состоящие из тандемно повторяющихся мономеров длиной меньше 9 пар оснований и образующие поля менее 1 тысячи пар оснований. Являются широко распространёнными молекулярными маркерами в генетических и геномных исследованиях.
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Метод учёта частоты доминантных летальных мутаций у Drosophila melanogaster — генетический тест, который позволяет установить мутагенен ли фактор в отношении половых клеток, за счет учёта не развившихся эмбрионов. Простой, экономичный и высокочувствительный метод генотоксикологии для выявления мутагенного эффекта самых различных факторов.
Митоти́ческий кроссинго́вер — тип генетической рекомбинации, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов. В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация может привести к мозаичной экспрессии рецессивных признаков у гетерозиготной особи. Такая экспрессия имеет важное значение в онкогенезе, она также позволяет изучать летальные рецессивные мутации.
Дикий тип — наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип ; в селекции микроорганизмов — штамм, выделенный непосредственно из природного субстрата. Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. Тем не менее, все «мутантные» аллели во всём своём разнообразии присутствуют в дикой популяции, и даже могут закрепиться как новый дикий тип в результате генетического дрейфа или серьёзных изменений окружающей среды. Развитие технологий генетического картирования привело к более глубокому пониманию того, как происходят мутации и как они влияют на другие гены, вызывая изменения фенотипа. В настоящее время общепринят факт, что большинство или почти все гены существуют в разных формах или аллелях, которые варьируют по частоте встречаемости в зависимости от конкретной территории, и что единого дикого типа, в строгом смысле, не существует. Тем не менее, в научной практике для удобства за дикий тип принимают аллель, который наиболее распространён в свободноживущей популяции, то есть обладает наибольшей частотой встречаемости.
Балансёрная хромосома — элемент генетического инструментария, специально модифицированная хромосома, используемая для поддержания некоторого гена в искусственной популяции в гетерозиготном состоянии и быстрого поиска подобных особей. Также используется для компенсации повреждённого гена и предотвращения рекомбинации (кроссинговера) между гомологичными хромосомами в мейозе. Наиболее часто используется в генетике Drosophila melanogaster, что позволяет поддерживать в популяции мутацию в состоянии гетерозиготы без постоянного контроля её наличия; также может использоваться для мышей. Балансерная хромосома имеет три важных свойства: она подавляет рекомбинацию с гомологичной хромосомой, несёт в себе доминантные маркеры, негативно влияет на репродуктивную функцию в состоянии гомозиготы.
Парамута́ция — взаимодействие двух аллелей одного локуса, при котором один аллель вызывает наследуемые изменения в другом аллеле. Эти изменения могут заключаться в изменении паттерна метилирования ДНК или модификации гистонов. Аллель, индуцирующий эти изменения, называется парамутагенным, а тот аллель, который эпигенетически изменяется, называется парамутабельным. Парамутабельный аллель может иметь изменённые уровни экспрессии, которые могут сохраняться у потомства, унаследовавшего этот аллель, даже в отсутствие парамутагенного аллеля. Парамутации могут иметь место, например, у генетически идентичных растений, демонстрирующих совершенно разные фенотипы.
White — первая известная сцепленная с полом мутация из когда-либо обнаруженных у плодовой мушки Drosophila melanogaster. В 1910 году Томас Хант Морган и Лилиан Воган Морган обнаружили единичного белоглазого самца в популяции Drosophila melanogaster, которая, как правило, характеризуется тёмно-кирпично-красными фасеточными глазами. При скрещивании этого самца с самками дикого типа, они обнаружили, что потомство не соответствует Менделевскому расщеплению. В первом поколении (F1) было 1237 красноглазых особей и 3 белоглазых самца. Во втором поколении (F2) было 2459 красноглазых самок, 1011 красноглазых самцов и 782 белоглазых самца. Дальнейшие экспериментальные скрещивания привели их к выводу, что эта мутация каким-то образом физически связана с «фактором», определяющим пол у дрозофилы. Это привело к открытию сцепления с полом, когда ген признака расположен на половых хромосомах. Морган назвал эту черту white. Мух, имеющих аллель white, часто демонстрируют в учебных целях студентам и школьникам для знакомства с генетическими или молекулярно-генетическими методами, где ген с этой мутацией часто используется в качестве маркерного или репортёрного гена.
