10-я хромосо́ма челове́ка — одна из 46 хромосом человека. Содержит приблизительно 133 миллиона пар оснований и составляет от 4 % до 4,5 % клеточного материала ДНК.
Различные исследовательские группы используют разные подходы к аннотации генома, поэтому информация о количестве генов в различных базах данных по каждой хромосоме может отличаться между собой и меняться с течением времени. Ниже приведены некоторые оценки количества генов 10-й хромосомы человека:
↑Li J., Yen C., Liaw D., Podsypanina K., Bose S., Wang S. I., Puc J., Miliaresis C., Rodgers L., McCombie R., Bigner S. H., Giovanella B. C., Ittmann M., Tycko B., Hibshoosh H., Wigler M. H., Parsons R. PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer (англ.) // Science : journal. — 1997. — Vol. 275, no. 5308. — P. 1943—1947. — doi:10.1126/science.275.5308.1943. — PMID9072974.
↑Steck P. A., Pershouse M. A., Jasser S. A., Yung W. K., Lin H., Ligon A. H., Langford L. A., Baumgard M. L. , Hattier T., Davis T., Frye C., Hu R., Swedlund B., Teng D. H., Tavtigian S. V. Identification of a candidate tumour suppressor gene, MMAC1, at chromosome 10q23.3 that is mutated in multiple advanced cancers (англ.) // Nat Genet. : journal. — 1997. — Vol. 15, no. 4. — P. 356—362. — doi:10.1038/ng0497-356. — PMID9090379.
7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.
LIN28 гомолог A — ген, встречающийся в геномах животных. В геноме человека расположен на первой хромосоме, в локусе 1p36.11.
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека, одна из 46 хромосом человека, одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.
2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований, что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.
5-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований, что составляет почти 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. Являясь одной из самых больших человеческих хромосом, она тем не менее имеет одну из самых низких плотностей генов. Это частично объясняется наличием большого количества бедных генами участков, в которых наблюдается значительный уровень некодирующих консервативных последовательностей, идентичных имеющимся у немлекопитающих позвоночных, что позволяет предположить их функциональную важность. В настоящее время считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов.
8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
15-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 парных человеческих хромосом. Хромосома содержит более 102 млн пар оснований, что составляет от 3 до 3,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 900 генов.
16-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 90 млн пар оснований, что составляет чуть менее 3 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 850 до 1200 генов.
Инактивация X-хромосомы — эпигенетический процесс, в результате которого во время раннего эмбрионального развития одна из двух копий X-хромосом, представленных в клетках самок млекопитающих, становится транскрипционно молчащей. ДНК неактивной X-хромосомы при этом формирует факультативный гетерохроматин.
Интегрин альфа-9 (α9) — мембранный белок, гликопротеин из надсемейства интегринов, продукт гена ITGA9, альфа-субъединица интегрина α9β1. Ген ITGA9 расположен на хромосоме 3 в локусе 3p22.2.
Ген-супрессор опухолей — ген, продукт которого обеспечивает профилактику опухолевой трансформации клеток. Белковые продукты генов-супрессоров называют белками-супрессорами или антионкобелками. Кроме того, антионкогены могут кодировать и микроРНК. Гены-супрессоры обычно обнаруживаются при инактивирующих мутациях, которые фенотипически проявляются в формировании опухолей. Функционально гены-супрессоры противоположны онкогенам и часто негативно регулируют деление и рост клеток, а также уход от апоптоза. Наиболее известными белками-супрессорами являются p53, pRb и PTEN.
Интегрин бета-8 (β8) — мембранный белок, гликопротеин из надсемейства интегринов, продукт гена ITGB8, бета-субъединица интегрина αVβ8, рецептора для фибронектина. Ген был впервые клонирован в 1991 году.
Цитохром P450 3A4 (сокращённо CYP3A4) — один из наиболее важных ферментов, участвующих в метаболизме ксенобиотиков в организме человека, в основном находится в печени и кишечнике. Его целью является окисление небольших чужеродных органических молекул, таких как токсины или лекарства, с тем, чтобы их можно было вывести из организма. У людей бело́к CYP3A4 кодируется ге́ном CYP3A4. Этот ген является частью кластера генов цитохрома P450 на хромосоме 7q21.1.
PTEN — фосфатаза с двойной субстратной специфичностью, продукт гена PTEN. Субстратами этой фосфатазы могут быть как белки, так и фосфатидилинозитол-3-фосфаты. PTEN катализирует отщепление фосфатной группы в положении 3D инозитольного кольца фосфатидилинозитол-3-фосфатов, лишая их таким образом функций вторичных посредников при передаче сигнала в клетке. Эта фосфатаза является одним из немногих негативных регуляторов PI3K/AKT/mTOR-сигнального пути, что делает её антионкобелком. Ген PTEN часто бывает мутирован при различных типах злокачественных опухолей.
Белок синдрома Вискотта — Олдрича состоит из 502 остатков аминокислот и имеет сложное доменное строение. Он экспрессируется в гемопоэтических клетках, играет важную роль в реорганизации цитоскелета, сигнальной трансдукции и апоптозе.
Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-6 — белок, кодируемый у человека геном ERCC6 . Ген ERCC6 расположен на длинном плече хромосомы 10 в позиции 11.23.
Окклюдин — интегральный белок с молекулярной массой 65 кДа, который расположен в плотных контактах и является их главным компонентом наряду с клаудинами. У человека оклюдин кодируется геном OCLN и представляет собой 522-аминокислотный полипептид.
Искусственная бактериальная хромосома — векторная система на основе F-плазмиды E. coli, участков cos фага лямбда и loxP фага Р1, используемая для клонирования длинных последовательностей ДНК. F-плазмида кодирует гены, регулирующие репликацию и контролирующие копийность. По участку loxP плазмидная ДНК может быть расщеплена белком Cre фага Р1, по cos-участку — соответствующим ферментом фага лямбда. Схожая векторная система под названием PAC была сделана на основе бактериальной P1-плазмиды из ДНК фага P1.
Щелочная фосфатаза, ткань-неспецифический изозим — фермент, который у человека кодируется геном ALPL. Длина полипептидной цепи белка составляет 524 аминокислот, а молекулярная масса — 57 305.
SLC45A2 — белок, который кодируется одноимённым геномом, расположенный у людей на коротком плече 5-й хромосомы. Длина белковой полипептидной цепи составляет 530 аминокислот, а молекулярная масса — 58 268. SLC45A2 является транспортным белком, который связан синтезом меланина. Он может регулировать кислотность меланосомы, влияя на активность тирозиназы. Он также является антигеном дифференцировки меланоцитов и определяет интенсивность пигментации кожи человека.
Эта страница основана на статье Википедии. Текст доступен на условиях лицензии CC BY-SA 4.0; могут применяться дополнительные условия. Изображения, видео и звуки доступны по их собственным лицензиям.
