Сфингомиелинфосфодиэстераза — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфатидилхолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные и кислая сфингомиелиназа-подобные.
Бета-полипептид алкогольдегидрогеназы IB — субъединица алкогольдегидрогеназы человека. Семейство этих дегидрогеназ участвует в метаболизме широкого ряда веществ, в том числе этанола, ретинола, иных алифатических алкоголей, гидроксистероидов, а также продуктов пероксидирования липидов. Ранее ген ADH1B носил название ADH2, «алкогольдегидрогеназа 2».
11β-Гидроксистероиддегидрогеназы (11β-HSD) — два фермента человека, катализирующих преобразование кортизола в кортизон и обратно, тем самым регулируя силу воздействия глюкокортикоидов на стероидные рецепторы.
11β-гидроксистероиддегидрогеназа 1-го типа, также кортизонредуктаза — фермент человека, кодируемый геном HSD11B1 на 1-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-гидроксистероиддегидрогеназы. Впервые обнаружен и описан в 1988—1989 годах.
Трансмембранный регулятор муковисцидоза — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508, при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.
TNFRSF10B — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли. Продукт гена человека TNFRSF10B.
Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году.
Преобразователь сигнала и активатор транскрипции 2 — белок, который у человека кодируется геном STAT2.
ГТФ-связывающий белок Rheb также известный как гомолог Ras, витаминизирующий мозг (Rheb) — белок, кодируемый у человека геном Rheb .
Топоизомераза ДНК 2-бета — фермент, кодируемый у человека геном TOP2B.
Ассоциированный с метастазами белок MTA2 — белок, кодируемый у человека геном MTA2 .
ДНК-свя́зывающий бело́к Ика́рос, известный также как бело́к ци́нкового па́льца 1 семе́йства Ика́рос — белок, кодируемый у человека геном IKZF1.
Инсулиновый рецептор (IR) — трансмембранный рецептор, который активируется инсулином, IGF-I, IGF-II и принадлежит к большому классу тирозинкиназных рецепторов. Инсулиновый рецептор играет ключевую роль в регуляции гомеостаза глюкозы, функционального процесса, который при дегенеративных условиях может привести к ряду клинических проявлений, в том числе диабету и раку. Биохимически инсулиновый рецептор кодируется одним геном INSR, альтернативный сплайсинг которого в ходе транскрипции производит либо к IR-A-либо к IR-B-изоформам. Последующие посттрансляционные события каждой изоформы приводят к формированию протеолитически расщеплённых α и β-субъединиц, которые при объединении, в конечном счете способны к димеризации с получением дисульфидно связанного трансмембранного инсулинового рецептора массой ≈ 320 кДа.
Ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот с очень длинной цепью — один из нескольких митохондриальных ферментов из семейства ацил-КоА-дегидрогеназы. Систематическое название Ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью: Электрон-переносящий флавопротеин 2,3-оксидоредуктаза. Относится к FАD-зависимым ферментам, где простетической группой служит FAD. Ген, кодирующий фермент у человека — ACADVL локализован на 17-ой хромосоме.
Карнитин-О-октаноилтрансфераза, также карнитин-октаноилтрансфераза — митохондриальный фермент, из семейства ацилтрансфераз, который катализирует реакцию переноса ацильной группы (-COR), в частности октаноила, жирных кислот со средней длиной цепи (С6-С8) на молекулу субстрата — карнитин, по уравнению:
Пирролохинолинхинон — небольшая молекула, когда-то считавшаяся витамином, хотя её действие на организм человека не связано с гипотетическим механизмом действия, присущим витамину. За счет его действия в качестве окислительно-восстановительного агента в клетках, он может менять передачу сигнала и предположительно поддерживать митохондриальную функцию.
Frizzled-9 (CD349) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD9.Относится к группе рецепторов Frizzled.
Глюкозепан — результат ковалентного поперечного сшивания лизина и аргинина производной от молекулы D-глюкозы, конечный продукт гликирования. Образует как внутримолекулярные, так и межмолекулярные необратимые сшивки коллагена во внеклеточном матриксе, а также кристаллина в хрусталике глаза, нарушая функционирование тканей. Глюкозепан встречается в тканях человека чаще, чем любой другой сшивающий конечный продукт гликирования, а его количество увеличивается с возрастом.
Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III — редкое интерсекс-состояние, влияющее на биосинтез тестостерона под действием 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III, который может вызывать нарушение вирилизации младенцев генетически мужского пола.
Дезоксирибонуклеаза IV — это вид эндонуклеазы, которая катализирует деградацию нуклеотидов в двухцепочечной ДНК, атакуя 5'-терминальный конец.
