Метаболи́зм, или обме́н веще́ств, — это химические реакции, поддерживающие жизнь в живом организме. Эти процессы позволяют организмам расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на воздействия окружающей среды.
Сероводоро́д (серни́стый водоро́д, сульфи́д водоро́да, дигидросульфи́д; формула — H2S) — химическое вещество, представляющее собой бинарное неорганическое соединение, молекула которого состоит из двух атомов водорода и одного атома серы.
Тирози́н — ароматическая альфа-аминокислота. Существует в двух оптически изомерных формах — L и D и в виде рацемата (DL). По строению соединение отличается от аминокислоты фенилаланина наличием фенольной гидроксильной группы в пара-положении бензольного кольца.
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Тетрагидробиоптерин (BH4) — кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций, в частности в процессах гидроксилирования на этапе промежуточного обмена ароматических аминокислот.
Никотинамидадениндинуклеоти́д — кофермент, имеющийся во всех живых клетках. NAD представляет собой динуклеотид и состоит из двух нуклеотидов, соединённых своими фосфатными группами. Один из нуклеотидов в качестве азотистого основания содержит аденин, другой — никотинамид.
Пероксисо́ма — клеточная органелла, окружённая единственной мембраной и не содержащая ДНК и рибосом. Пероксисомы присутствуют во всех эукариотических клетках. Они содержат ферменты, которые при помощи молекулярного кислорода окисляют некоторые органические вещества. В пероксисомах также происходит β-окисление жирных кислот. В них также протекают первые этапы образования плазмалогенов. У растений пероксисомы клеток листьев участвуют в процессе фотодыхания. Импорт белков в пероксисомы происходит при участии короткой сигнальной последовательности.
Тиреоидная пероксидаза, тиреопероксидаза (ТПО) — фермент, экспрессируемый, в основном, в щитовидной железе. Катализирует две важные реакции в процессе синтеза щитовидных гормонов: йодинирование тирозиновых остатков тиреоглобулина и слияние йодотирозинов в процессе синтеза тироксина и трийодтиронина.
Сукцинатдегидрогеназа или сукцинат-убихинон-оксидорекдуктаза, также известная как комплекс II — белковый комплекс, расположенный во внутренней мембране митохондрий и мембранах многих прокариотических организмов. Одновременно участвует в цикле трикарбоновых кислот и дыхательной цепи переноса электронов.
Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза — фермент, кодируемый геном AASS у людей. Участвует в расщеплении лизина. Он подобен ферментам, кодируемыми генами LYS1 и LYS9 у дрожжей, и связан, хотя и не похож по структуре с бифункциональным ферментом, найденным в растениях. У людей мутации в гене AASS и соответствующий альфа-аминоадипиновый фермент полуальдегидсинтазы связаны с семейной гиперлизинемией. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не считается особенно негативным состоянием, что делает его редким заболеванием.
Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 1 — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT1. Активность фермента образует эпитопы CD57 на поверхности других клеток. В иммунологии антиген CD57 — эпитоп, содержащий остатки углевода сульфоглюкуронила, связанные с несколькими белками адгезии нервной системы.
B-Raf, или c-RAF — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K. Продукт протоонкогена B-Raf BRAF.
Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. Мутации гена нарушают работу фермента 6,7-дигидроптеридинредуктазы (ДГПР), отвечающего за регенерацию BH4. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Мутации гена PTS при данном заболевании нарушают одну из реакций в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), в результате чего у пациента развивается избыток аминокислоты фенилаланина. В свою очередь сбой производства тетрагидробиоптерина, необходимого для выработки нескольких нейромедиаторов, приводит к недостатку этих нейромедиаторов. У пациентов наблюдается целый ряд симптомов, включающий аксиальную гипотонию, задержку развития, когнитивные нарушения, эпилептические приступы, но не ограничивающийся ими. Терапия заболевания заключается в восполнении недостающих нейромедиаторов и мерах, направленных на борьбу с гиперфенилаланинемией.
Недостаточность тетрагидробиоптерина – редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина - важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4. При четырех из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние входит в число шести известных на 2020 год причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также является одной из возможных причин дофа-зависимой дистонии.
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.
Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы.
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. По состоянию на 2020 год недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы была самым редко описываемым в медицинских журналах типом недостаточности тетрагидробиоптерина.
Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина — редкое метаболическое заболевание, при котором наблюдается небольшое повышение концентрации фенилаланина в крови, а также ряд неврологических нарушений различного характера и степени тяжести, в том числе двигательные нарушения и расстройства интеллекта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Альтернативное название заболевания — недостаточность DNAJC12.