Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций.
Ацетилхолинэстераза — гидролитический фермент из семейства эстераз, который содержится в синапсах и катализирует гидролиз нейромедиатора ацетилхолина до холина и остатка уксусной кислоты. Реакция, катализируемая ацетилхолинэстеразой, необходима для дезактивации ацетилхолина в синаптической щели и перехода клетки-мишени в состояние покоя. Поэтому ингибиторы ацетилхолинэстеразы — мощные токсины, воздействие которых на организм человека обычно приводит к смерти от судорог дыхательной мускулатуры.
Морфоли́новые олигонуклеоти́ды, или морфоли́новые олигоме́ры — синтетические олигонуклеотиды, использующиеся в молекулярной биологии для изменения экспрессии генов. Основу молекулярной структуры морфолинового олигонуклеотида составляют метиленморфолиновые кольца и фосфородиамидатные связи. Морфолиновые олигонуклеотиды блокируют доступ других молекул к небольшим специфическим последовательностям за счёт комплементарного спаривания с соответствующей РНК. Морфолиновые олигонуклеотиды служат исследовательскими инструментами в обратной генетикe для нокдауна гена.
Дофаминовый рецептор D4 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Этот рецептор относится к D2-подобным рецепторам и ингибирует аденилатциклазу. Подобно D2-рецептору, способен связывать антипсихотические препараты.
Дофаминовый рецептор D1 — рецептор дофамина, сопряжённый с G-белками, стимулирующий аденилатциклазу и активирующий cAMP-зависимые киназы.
Аденоассоциированный вирус — малый вирус, инфицирующий клетки человека и некоторых других приматов. Аденоассоциированный вирус, по-видимому, не вызывает заболевания у человека и, соответственно, вызывает слабый иммунный ответ.
P-гликопротеин, или белок множественной лекарственной устойчивости 1, — мембранный белок, гликопротеин из семейства ABC-переносчиков. Обеспечивает перенос многих веществ, таких как липиды, стероиды, пептиды, билирубин и др., через мембрану клетки. Продукт гена ABCB1.
Система антигенов Kell — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или аллоиммунных заболеваний, уничтожающих эритроциты. Показатель Kell обозначается как K, k и Kp. Антигены Kell представляют собой пептиды, обнаруженные в белке kell, 93 кДа трансмембранной цинко-зависимой эндопептидазе, которая отвечает за расщепление эндотелина-3.
Ген-супрессор опухолей — ген, продукт которого обеспечивает профилактику опухолевой трансформации клеток. Белковые продукты генов-супрессоров называют белками-супрессорами или антионкобелками. Кроме того, антионкогены могут кодировать и микроРНК. Гены-супрессоры обычно обнаруживаются при инактивирующих мутациях, которые фенотипически проявляются в формировании опухолей. Функционально гены-супрессоры противоположны онкогенам и часто негативно регулируют деление и рост клеток, а также уход от апоптоза. Наиболее известными белками-супрессорами являются p53, pRb и PTEN.
Ядерный фактор гепатоцитов 4-альфа, в международной номенклатуре известный как NR2A1 — ядерный рецептор, у человека кодирующийся геном HNF4A.
PRP31 — обрабатывающий пре-мРНК фактор 31, гомолог (англ. «PRP31 pre-mRNA processing factor 31 homolog »), также известный как PRPF31 , — белок, кодируемый у человека геном PRPF31.
Фасцин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном FSCN2.
Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты , также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4.
GeneCards — база данных человеческих генов, что обеспечивает геномную, протеомную, транскриптомную, генетическую и функциональную информацию о всех известных и предсказанных генов человека. Она разрабатывается и поддерживается Коронным центром человеческого генома в Институте науки им. Вейцмана.
Парамута́ция — взаимодействие двух аллелей одного локуса, при котором один аллель вызывает наследуемые изменения в другом аллеле. Эти изменения могут заключаться в изменении паттерна метилирования ДНК или модификации гистонов. Аллель, индуцирующий эти изменения, называется парамутагенным, а тот аллель, который эпигенетически изменяется, называется парамутабельным. Парамутабельный аллель может иметь изменённые уровни экспрессии, которые могут сохраняться у потомства, унаследовавшего этот аллель, даже в отсутствие парамутагенного аллеля. Парамутации могут иметь место, например, у генетически идентичных растений, демонстрирующих совершенно разные фенотипы.
Рецептор простагландина D2, тип 2 (англ. Prostaglandin D2 receptor 2; PTGDR2), или рецептор, сопряжённый с G-белком, 44 ((англ. G Protein-Coupled Receptor 44; GPR44) — белок семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком, продукт гена человека PTGDR2. Относится к группе прастагландиновых рецепторов и вместе с PTGDR1 связывается простагландин D2. Активация рецептора простагландином D2 или другими лигандами связана с определёнными физиологическими и патологическими реакциями, преимущественно ассоциированными с аллергией, воспалением и некоторыми заболеваниями человека.
RHAG — мембранный белок из семейства транспортёров растворённых веществ, переносчик аммония, продукт гена RHAG. Мутации гена RHAG могут приводить к наследственному стоматоцитозу.
LILRA3 — белок семейства иммуноглобулиноподобных рецепторов, входящих в суперсемейство иммуноглобулинов. Продукт гена человека LILRA3.
LILRB4 — мембранный белок семейства иммуноглобулиноподобных рецепторов, входящих в суперсемейство иммуноглобулинов. Продукт гена человека LILRB4.
Информация в Викиданных
Сухой тип ушной серы
Влажный тип ушной серы