Рогови́ца, роговая оболочка — передняя наиболее выпуклая прозрачная часть глазного яблока, одна из светопреломляющих сред глаза.
Кератоконус — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. Кератоконус может привести к серьёзному ухудшению зрения. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на светобоязнь, двоение, размазывание изображения. Заболевание является наиболее распространённой формой дистрофии роговицы. Кератоконус поражает примерно одного человека из тысячи, независимо от национальности и места проживания. Диагноз обычно ставится в юности, а наиболее тяжёлой стадии течение болезни достигает к двадцати или тридцати годам.
Енолаза-1, или альфа-енолаза, — гликолитический фермент, одна из изоформ енолазы; встречается в большинстве тканей тела человека. Представляет собой гомодимер, состоящий из двух альфа-субъединиц.
Кристалли́н — общее название смеси белков, входящих в состав хрусталика глаза человека и других животных. Кристаллин состоит из нескольких индивидуальных белков: у человека α- и β-кристаллины — белки-шапероны, поддерживающие структуру белков хрусталика и, следовательно, его прозрачность. γ- кристаллин — структурный белок хрусталика. Также кристаллины найдены в роговице, где играют ту же роль — обеспечение прозрачности. Эти белки также были обнаружены в других органах и тканях: в сердце и в раковых опухолях молочной железы. Поскольку было установлено, что травма хрусталика может вызвать регенерацию нервов, кристаллин стал областью исследований нейробиологов. Пока удалось показать, что кристаллин β b2 (cryβb2) может способствовать росту нервных волокон.
Малондиальдегид, малоновый диальдегид (MDA) — альдегид с формулой CH2(CHO)2. Возникает в организме при деградации полиненасыщенных жиров активными формами кислорода, служит маркером перекисного окисления жиров (в том числе и при действии излучения) и оксидативного стресса.
Бета-полипептид алкогольдегидрогеназы IB — субъединица алкогольдегидрогеназы человека. Семейство этих дегидрогеназ участвует в метаболизме широкого ряда веществ, в том числе этанола, ретинола, иных алифатических алкоголей, гидроксистероидов, а также продуктов пероксидирования липидов. Ранее ген ADH1B носил название ADH2, «алкогольдегидрогеназа 2».
Супероксиддисмутаза 3 — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD3. Как SOD1 и SOD2, этот фермент защищает организм от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода, однако местом его локализации является не цитозоль или митохондрии, а внеклеточное пространство.
Кератоциты роговицы — особые фибробласты, содержащиеся в строме роговой оболочки глаза. Строма, образованная по большей части коллагеновыми волокнами и другими элементами внеклеточного матрикса, составляет 85-90 % толщины роговицы, и кератоциты играют важную роль в поддержании её прозрачности и заживлении повреждений. В здоровой роговице кератоциты находятся в спокойном состоянии, а при нарушении её целостности активируются и приступают к деятельности по починке повреждений. Часть кератоцитов при повреждении совершает апоптоз. Сбой процесса заживления может приводить к помутнению роговицы, а некроз и повышенный апоптоз — играть роль в дистрофических заболеваниях роговицы и при кератоконусе, кроме того, апоптоз наблюдается при хирургических операциях глаза. В связи с этим функции кератоцитов активно изучаются.
Передняя пограничная мембрана роговицы представляет собой плотный слой, отделяющий строму от переднего эпителия роговой оболочки глаза. У взрослого человека толщина этого слоя составляет 8-12 мкм; у некоторых видов млекопитающих он отсутствует. Слой был впервые описан английским офтальмологом и анатомом Уильямом Боуменом (1816—1892).
TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.
Керата́нсульфа́ты — полимерные сульфатированные гликозаминогликаны. Содержатся в костной и хрящевой ткани, роговице. Гликановая цепь кератансульфатов представляет собой сульфированный по оксиметильной группе поли-N-ацетиллактозамин. Одним концом гликановая цепь связана с белком, который называют ко́ровым ; он обычно является частью клеточной поверхности или компонентом внеклеточного матрикса.
Эпителий роговицы — наружный слой роговой оболочки глаза. У человека эпителий расположен над слоем Боумена, у ряда других млекопитающих — непосредственно над стромой роговицы. Эпителий состоит из нескольких слоёв эпителиальных клеток: у человека в центральной зоне насчитывают пять слоёв, на периферии — до 10. Эпителий роговицы уникален своей прозрачностью и отсутствием кровеносных сосудов; на периферии он сменяется лимбом роговицы, за которым следует конъюнктива.
Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.
Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.
Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Впервые описана в 1992 году авторами Lisch et al. В одном исследовании отмечена ассоциация заболевания с хромосомной областью Xp22.3, но пока что не выявлено конкретных генов-кандидатов.
Катепсин L2 - катепсин человека, кодируемый геном CTSL2 на 9-й хромосоме. Впервые описан в 1998 году; индекс L2 говорит о высоком сходстве белка с катепсином L. Экспрессия белка отмечается преимущественно в многослойном эпителии и особенно сильна в эпителии роговицы. Катепсин L2 является цистеиновой протеазой.
Sp1 — фактор транскрипции человека, кодируемый геном SP1 на 12-й хромосоме. Sp1 принадлежит к семейству транскрипционных факторов Sp/KLF. Белок содержит 785 аминокислот и весит 81 kDa, имеет структурный мотив «цинковый палец», позволяющий напрямую связываться с ДНК и усиливать уровень транскрипции генов. Sp1 чрезвычайно широко экспрессирован в организме и регулирует множество генов.
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
Thy-1 или CD90 — ГФИ-заякоренный белок суперсемейства иммуноглобулинов, продукт гена THY1. N-гликозилированный белок молекулярной массой 25-27 кДа с единственным иммуноглобулиновым доменом типа V, который был первоначально открыт как антиген тимоцитов. Thy-1 служит маркёром стволовых клеток и аксональных процессов в зрелых нейронах. Структурные исследования этого белка привели к открытию суперсемейства иммуноглобулинов, в котором он оказался самым маленьким белком. Кроме этого, исследования Thy-1 привели к первому биохимическому описанию и характеристики ГФИ-якоря у позвоночных и к первой демонстрации тканеспецифического гликозилирования.
Совместительство белков — это явление, при котором белок может выполнять более одной функции. Белки предков, работающие по совместительству, изначально обладали одной функцией, но в процессе эволюции приобрели дополнительные функции. Многие из этих белков являются ферментами; другие являются рецепторами, ионными каналами или шаперонами. Наиболее распространенной основной функцией подрабатывающих белков является ферментативный катализ, но эти ферменты приобрели вторичные неферментативные роли. Некоторые примеры функций подрабатывающих белков, вторичных по отношению к катализу, включают передачу сигнала, регуляцию транскрипции, апоптоз, подвижность и структурную деятельность.
Информация в Викиданных ?