Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Па́лочки — один из двух типов фоторецепторов, периферических отростков светочувствительных клеток сетчатки глаза, названный так за свою цилиндрическую форму. В сетчатке глаза человека содержится приблизительно около 120 миллионов палочек. Размеры их невелики: длина палочек 0,06 мм, диаметр 0,002 мм. Это высокоспециализированные клетки, преобразующие световые раздражения в нервное возбуждение.
Ко́лбочки — один из двух типов фоторецепторов, периферических отростков светочувствительных клеток сетчатки глаза, названный так за свою коническую форму. Это высокоспециализированные клетки, преобразующие световые раздражения в нервное возбуждение, обеспечивают цветовое зрение. Другим типом фоторецепторов являются палочки.
Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
CD44 — интегральный клеточный гликопротеин, играющий важную роль в межклеточных взаимодействиях, клеточной адгезии и миграции. Это рецептор для гиалуроновой кислоты, а также, возможно, некоторых других лигандов, таких как остеопонтин, коллаген и металлопротеиназы матрикса. Особая сиалофукозилированная форма CD44 обнаружена на гематопоэтических клетках и является сильным лигандом для E- и L-селектина.
Белки теплового шока — это класс функционально сходных белков, экспрессия которых усиливается при повышении температуры или при других стрессирующих клетку условиях.
Анкирин 3 — белок человека, принадлежащий к семейству анкиринов и кодируемый геном ANK3 на 10-й хромосоме. Был изначально обнаружен в перехватах Ранвье и нервно-мышечных соединениях. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка, они могут быть экспрессированы и в других типах тканей и клеток.
ANK1, анкирин 1, или эритроцитарный анкирин, — адаптерный белок из семейства анкиринов, типовой представитель семейства, кодируется геном человека ANK1.
Гентингтин — это белок, закодированный геном HTT. Функция нормальной формы этого белка неизвестна. Мутации в гене вызывают болезнь Гентингтона.
CCR3 — рецептор β-хемокинов млекопитающих класса интегральных мембранных белков. Продукт гена CCR3/CMKBR3.
Рецептор трансферрина 1 — мембранный белок. Продукт гена человека TFRC. Необходим для доставки железа от трансферрина в клетку.
Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеют RP имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP имеют периферийное зрение менее 90 градусов.
Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты.
Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты , также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4.
Гистондеацетила́за 4 — белок, кодируемый у человека геном HDAC4, расположенным на 2-й хромосоме. Как и все ферменты группы гистондеацетилаз, близкой к сиртуинам, гистондеацетилаза 4 катализирует удаление ацетильных групп с остатков лизина в N-концевой части коровых гистонов, что изменяет структуру хроматина. Деацетилирование гистонов является одним из механизмов транскрипционной и эпигенетической регуляции, оказывает влияние на ход клеточного цикла и участвует в регуляции развития. Работа HDAC4 регулируется путём различных посттрансляционных модификаций и взаимодействий с разнообразными белками, иногда тканеспецифичными. Нарушение работы HDAC4 приводит к развитию многих заболеваний, в том числе раковых, поэтому ингибиторы HDAC4 могут иметь важное медицинское применение.
GLUT4, также известный как SLC2A4 — инсулинзависимый белок-переносчик глюкозы, осуществляет перенос глюкозы, посредством облегчённой диффузии через клеточную мембрану под контролем инсулина. Содержится в отсутствии инсулина почти полностью в цитоплазме. Впервые был обнаружен в клетках жировой ткани и мышечной ткани. Свидетельство об открытии нового глюкозного транспортёра принадлежит цитологу Дэвиду Джеймсу, который предоставил его в 1988 году. Ген, кодирующий GLUT4 был клонирован и картирован в 1989. Ген, кодирующий данный белок у человека — SLC2A4, расположен в 17 хромосоме.
Синаптогенез — процесс формирования синапсов между нейронами в нервной системе. Синаптогенез происходит на протяжении всей жизни здорового человека, а бурное формирование синапсов наблюдается на ранних стадиях развития головного мозга. Синаптогенез особенно важен в ходе критического периода развития особи, когда имеет место интенсивное протекание синаптического прунинга ввиду конкуренции нейронов и их синапсов за нейрональные факторы роста. Синапсы, которые не участвуют или участвуют слабо в обработке информации, как и неиспользуемые или малоиспользуемые отростки нейронов, не получат должного развития и будут отсеяны в дальнейшем.
Frizzled-9 (CD349) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD9.Относится к группе рецепторов Frizzled.
EMR2 — мембранный белок группы адгезивных рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека ADGRE2. Белки этой группы характеризуются относительно большим внеклеточным участком с особым аутопротеолитическим участком. EMR2 экспрессирован на моноцитах и макрофагах, на дендритных клетках и всех типах гранулоцитов Альтернативный сплайсинг приводит к полиморфизму EMR2, который в результате содержит от 2 до 5 EGF-подобных доменов на N-концевом участке белка. Эти домены у EMR2 на 97% идентичны с таковыми белка CD97. Аналог гена Emr2 отсутствует в геноме мыши. Ген также тесно связан с геном EMR3 на хромосоме 19.
Информация в Викиданных ?