ARL6

Перейти к навигацииПерейти к поиску
АДФ-рибозилирующий факторообразный 6
PDB rendering based on 2h57.PDB rendering based on 2h57.
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволARL6 ; BBS3; RP55
Внешние IDOMIM: 608845 MGI1927136 HomoloGene12960 GeneCards: Ген ARL6
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez8410056297
EnsemblENSG00000113966ENSMUSG00000022722
UniProtQ9H0F7O88848
RefSeq (мРНК)NM_001278293NM_019665
RefSeq (белок)NP_001265222NP_062639
Локус (UCSC)Chr 3:
97.48 – 97.52 Mb
Chr 16:
59.61 – 59.64 Mb
Поиск в PubMedИскатьИскать

АДФ-рибозилирующий факторообразный белок 6  — белок, который у человека кодируется геном ARL6[1][2][3].

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству ARF ГТФ-связывающих белков. ARF-белки являются важными регуляторами транспорта в клетке и типовыми членами постоянно расширяющегося семейства гомологичных белков и геномных последовательностей. Они отличаются от других малых ГТФ-связывающих белков наличием уникального структурного устройства, реализующего взаимную коммуникацию между N-концом и сайтом, связывающим нуклеотиды. Исследования мышиного ортолога этого белка предполагают его участие в транспорте белков, внутриклеточном транспорте везикул или клеточной сигнализации во время гематопоэтического созревания. Существует альтернативный сплайсинг в этом локусе и были описаны два варианта транскриптов, кодирующих этот белок[3].

Примечания

  1. Chiang A.P., Nishimura D., Searby C., Elbedour K., Carmi R., Ferguson A.L., Secrist J., Braun T., Casavant T., Stone E.M., Sheffield V.C. Comparative genomic analysis identifies an ADP-ribosylation factor-like gene as the cause of Bardet-Biedl syndrome (BBS3) (англ.) // Am J Hum Genet[англ.] : journal. — 2004. — July (vol. 75, no. 3). — P. 475—484. — doi:10.1086/423903. — PMID 15258860. — PMC 1182025.
  2. Fan Y., Esmail M.A., Ansley S.J., Blacque O.E., Boroevich K., Ross A.J., Moore S.J., Badano J.L., May-Simera H., Compton D.S., Green J.S., Lewis R.A., van Haelst M.M., Parfrey P.S., Baillie D.L., Beales P.L., Katsanis N., Davidson W.S., Leroux M.R. Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome (англ.) // Nat Genet : journal. — 2004. — September (vol. 36, no. 9). — P. 989—993. — doi:10.1038/ng1414. — PMID 15314642.
  3. 1 2 Entrez Gene: ARL6 ADP-ribosylation factor-like 6. Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература