Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома.
Факторы транскрипции — белки́, контролирующие процесс синтеза мРНК, а также других видов РНК на матрице ДНК (транскрипцию) путём связывания со специфичными участками ДНК. Транскрипционные факторы выполняют свою функцию либо самостоятельно, либо в комплексе с другими белками. Они обеспечивают снижение (репрессоры) или повышение (активаторы) константы связывания РНК-полимеразы с регуляторными последовательностями регулируемого гена.
Белки группы polycomb — это семейство белков, которые способны ремоделировать хроматин. Эти белки-регуляторы были впервые описаны у дрозофил, где они подавляют гомеозисные гены, контролирующие индивидуальные отличия сегментов развивающегося эмбриона.
Oct-4 — это транскрипционный фактор, содержащий гомеобокс, из семейства POU. Данный белок участвует в самообновлении недифференцированных эмбриональных стволовых клеток. Широко используется как маркёр для недифференцированных клеток. Экспрессия Oct-4 очень тонко регулируется, так как повышение или понижение может приводить к дифференцировке клеток.
Энхансер — небольшой участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции стимулирует транскрипцию с основных промоторов гена или группы генов. Энхансеры не обязательно находятся в непосредственной близости от генов, активность которых они регулируют, и даже не обязательно располагаются с ними на одной хромосоме. Энхансеры могут располагаться как в 5'-, так и в 3'-положении относительно матричной цепи регулируемого гена и в любой ориентации к ней. Энхансеры также могут находиться внутри интронов. Тем не менее для работы энхансера необходим его физический контакт с промотором, который осуществляется за счёт «выпетливания» ДНК между энхансером и промотором. Молекулярный механизм действия энхансера заключается в том, что он благодаря собранному на нём белковому комплексу привлекает РНК-полимеразу II и кофакторы транскрипции в область промотора.
Myc, или протоонкогенный белок Myc, — фактор транскрипции, который у человека кодируется геном MYC. Myc регулирует экспрессию до 15 % всех генов, связывается с энхансерными последовательностями в ДНК (E-boxes) и усиливает активность ацетилтрансфераз гистонов. Таким образом, Myc не только является классическим примером фактора транскрипции, но и регулирует структуру хроматина, изменяя ацетилирование гистонов в участках, богатых генами, а также в некодирующих районах.
Когези́н — это мультибелковый комплекс, который регулирует процесс разделения сестринских хроматид в ходе деления клетки.
Откры́тый хромати́н — небольшие участки хроматина, свободные от нуклеосом. Посадке нуклеосом, как правило, препятствуют связанные с хроматином белковые факторы, узнающие определённые последовательности ДНК. К числу таких белков относятся транскрипционные факторы, ДНК- или РНК-полимеразы. Открытый хроматин часто совпадает с цис-регуляторными последовательностями, а именно: промоторами, энхансерами, инсуляторами, сайленсерами, участками начала репликации ДНК. Размер открытых участков хроматина обычно составляет несколько сотен пар нуклеотидов, в среднем около 300 п.н.
BCL6, или белок 6 В-клеточной лимфомы, — фактор транскрипции, который у человека кодируется геном BCL6, протоонкоген. Гомологичные гены были обнаружены у мышей и крыс. BCL6 необходим для формирования герминативных центров лимфоидных фолликулов. Экспрессия BCL6 нарушена примерно в 40 % случаев диффузной B-крупноклеточной лимфомы и 5—10 % случаев фолликулярной лимфомы.
ТАТА-бокс, или бокс Хогнесса, ящик Прибнова — консервативный мотив ДНК эукариот, имеющий последовательность 5'-TATAAA-3'. ТАТА-бокс располагается в промоторной области генов у архей и эукариот примерно на 30 нуклеотидов выше сайта начала транскрипции. По наличию ТАТА-бокса можно узнать матричную цепь ДНК, которая будет транскрибироваться. С ним связываются транскрипционные факторы, привлекающие РНК-полимеразу к сайту начала транскрипции. Таким образом, ТАТА-бокс функционально эквивалентен Прибнов-боксу у бактерий.
РНК-полимераза II — фермент эукариот, который катализирует транскрипцию ДНК, синтезирует предшественников мРНК и большинство мяРНК и микроРНК. Эта полимераза представляет собой комплекс массой 550 кДа, состоящий из 12 субъединиц. РНК-полимераза II является наиболее изученным типом РНК-полимеразы. Ей необходим широкий спектр транскрипционных факторов для того, чтобы связываться с генами выше промоторов и начинать транскрипцию.
Е-бокс — ДНК-последовательность, найденная в некоторых промоторных областях у эукариот, которые действует в качестве связывающего сайта белка и, как было установлено, регулируют экспрессию генов в нейронах, мышцах и других тканях. Спецификация такой ДНК-последовательности — CANNTG, с палиндромной канонической последовательностью. CACGTG распознаётся и связывается факторами транскрипции для инициации транскрипции генов. После того, как факторы транскрипции связываются с промоторами через E-бокс, другие ферменты могут связываться с промотором и облегчать транскрипцию мРНК из ДНК.
Белок BTG2 — белок, кодируемый у человека геном BTG2 и у других млекопитающих — его гомологом Btg2. Этот белок управляет прогрессированием клеточного цикла и экспрессией пронейральных генов, выступая в качестве транскрипционного корегулятора, усиливающего или ингибирующего активность факторов транскрипции.
Гистондеацетила́за 4 — белок, кодируемый у человека геном HDAC4, расположенным на 2-й хромосоме. Как и все ферменты группы гистондеацетилаз, близкой к сиртуинам, гистондеацетилаза 4 катализирует удаление ацетильных групп с остатков лизина в N-концевой части коровых гистонов, что изменяет структуру хроматина. Деацетилирование гистонов является одним из механизмов транскрипционной и эпигенетической регуляции, оказывает влияние на ход клеточного цикла и участвует в регуляции развития. Работа HDAC4 регулируется путём различных посттрансляционных модификаций и взаимодействий с разнообразными белками, иногда тканеспецифичными. Нарушение работы HDAC4 приводит к развитию многих заболеваний, в том числе раковых, поэтому ингибиторы HDAC4 могут иметь важное медицинское применение.
Гистондеацетилаза 5 — фермент, кодируемый у человека геном HDAC5 .
Гистондеацетилаза 9 — фермент, кодируемый у человека геном HDAC9.
CAF-1 представляет собой комплекс, состоящий из трёх субъединиц: Chaf1a (p150), Chaf1b (p60) и p50. Этот комплекс переносит тетрамер (четвёрку) гистонов H3/H4 на реплицирующуюся ДНК. CAF-1 участвует в создании клеточной эпигенетической памяти, необходимой для поддержания индивидуальных черт (дифференцировки) соматических клеток.
UBTF — ядрышковый транскрипционный фактор, регулирующий транскрипцию генов рРНК РНК-полимеразой I и ряд других процессов. У человека кодируется геном UBTF, расположенным на 17-й хромосоме. UBTF представлен единственной полипептидной цепью, причём за связывание с ДНК отвечает особый домен HGM-бокс. Белок локализуется в ядрышке, точнее, в фибриллярных центрах и плотном фибриллярном компоненте. Нарушения работы UBTF приводят к различным заболеваниям, в том числе раковым.
RITS — форма РНК-интерференции, при которой короткие молекулы РНК, такие как малые интерферирующие РНК (siРНК), подавляют транскрипцию гена-мишени. Это часто сопровождается посттрансляционными модификациями хвостов гистонов, а именно метилированием лизина 9 гистона H3 (H3K9me), которое приводят к образованию гетерохроматина в локусе-мишени. Таким образом, RITS участвует в образовании гетерохроматина de novo. Белковый комплекс, который связывается с siРНК и взаимодействует с метилированным остатком лизина 9 гистона Н3, называется комплексом RITS. RITS был открыт у делящихся дрожжей Schizosaccharomyces pombe, и было показано, что он принимает участие в инициации образования гетерохроматина и его поддержании в локусе типа спаривания и в образовании центромеры. В состав комплекса RITS S. pombe входят три белка: белок группы argonaute, содержащий piwi-домен и похожий на РНКазу Н, белок Chp1, содержащий хромодомен, и белок Tas3, взаимодействующий с белками argonaute и с Chp1. Для образования гетерохроматина необходимы, как минимум, белок argonaute и РНК-зависимая РНК-полимераза. Утрата генов, кодирующих эти белки, у S. pombe, приводит к нарушениям в структуре гетерохроматина и функционировании центромер, так как комплекс RITS содержит siРНК, считанную с центромерных повторов. Аномальное функционирование центромер, в свою очередь, приводит к нарушению сегрегации хромосом в митозе, а именно — к появлению «отстающих» хромосом на стадии анафазы.
Эпигено́мика — раздел молекулярной биологии, изучающий совокупность эпигенетических модификаций генетического материала клетки с помощью высокопроизводительных методов. Эпигеномика аналогична геномике и протеомике, которые изучают геном и протеом клетки, соответственно.