Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построено из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
РНК-интерференция — процесс подавления экспрессии гена на стадии транскрипции, трансляции, деаденилирования или деградации мРНК при помощи малых молекул РНК.
piРНК — наиболее крупный класс малых некодирующих РНК, экспрессируемых в клетках животных; они обнаружены в комплексах с белками семейства Piwi, за что и получили своё название. piРНК обычно длиннее микроРНК и малых интерферирующих РНК и имеют длину 26—32 нуклеотида, кроме того, в отличие от микроРНК, они не так консервативны. Белки Piwi относятся к большой группе белков Argonaute и экспрессируются почти исключительно в клетках зародышевой линии; они необходимы для поддержания стволовых клеток зародышевой линии, сперматогенеза и репрессии мобильных элементов. Комплексы Piwi с piРНК не только задействованы в сайленсинге ретротранспозонов и других генетических элементов на пост-трансляционном уровне, но имеют и некоторые другие, в значительной мере ещё неописанные эффекты, например, эпигенетические.
Белки группы polycomb — это семейство белков, которые способны ремоделировать хроматин. Эти белки-регуляторы были впервые описаны у дрозофил, где они подавляют гомеозисные гены, контролирующие индивидуальные отличия сегментов развивающегося эмбриона.
Альтернати́вный спла́йсинг — вариант сплайсинга матричных РНК (мРНК), при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре-мРНК) происходит образование нескольких зрелых мРНК. Структурные и функциональные различия образовавшихся транскриптов могут быть вызваны как выборочным включением в зрелую мРНК экзонов первичного транскрипта, так и сохранением в ней частей интронов. Наиболее распространённая разновидность альтернативного сплайсинга предусматривает пропуск экзона: отдельные экзоны транскрипта при определённых условиях могут быть как включены в зрелую мРНК, так и пропущены.
Гомеобокс — последовательность ДНК, обнаруженная в генах, вовлечённых в регуляцию развития у животных, грибов и растений. Эти гены кодируют факторы транскрипции, которые, как правило, переключают каскады других генов. Гомеобокс состоит приблизительно из 180 пар нуклеотидов и кодирует белковый домен длиной в 60 аминокислот (гомеодомен), который может связывать ДНК.
Гомеозисные гены — гены, определяющие процессы роста и дифференцировки в организме. Гомеозисные гены кодируют транскрипционные факторы, контролирующие программы формирования органов и тканей.
Сигнальный путь Wnt — один из внутриклеточных сигнальных путей животных, регулирующий эмбриогенез, дифференцировку клеток и развитие злокачественных опухолей.
Piwi — семейство генов, кодирующих регуляторные белки, участвующие в обеспечении неполной дифференцировки стволовых клеток, а также в поддержании постоянных значений темпов деления клеток зародышевой линии. Белки Piwi высококонсервативны и имеются как у растений, так и у животных.
Ассоциированные с повторами малые интерферирующие РНК, rasiРНК — группа малых некодирующих РНК, действующих по механизму РНК-интерференции. Часто многие rasiРНК относят к piРНК — классу малых некодирующих РНК, взаимодействующих с белками Piwi, Aub и Ago3 семейства Argonaute. В клетках зародышевой линии rasiРНК вовлечены в образование и поддержание гетерохроматина, контроль транскриптов, считывающихся с повторяющихся последовательностей, и сайленсинг транспозонов и ретротранспозонов.
Белок группы Polycomb EED — белок, кодируемый у человека геном EED.
Циклинзави́симая кина́за 2 — фермент, кодируемый у человека геном CDK2.
Кулли́ны — семейство гидрофобных белков, служащих скэффолдом для убиквитинлигаз (E3). Все эукариоты, как представляется, имеют куллины. Они в сочетании с RING-белками образуют куллин-RING убиквитинлигазы (CRL), которые весьма разнообразны и играют роль во многих клеточных процессах, например, протеолизе, эпигенетической регуляции, работе иммунитета растений, опосредованного салициловой кислотой.
Ко́мплекс Arp2/3 — семисубъединичный белковый комплекс, играющий ключевую роль в регуляции актинового цитоскелета. Этот комплекс является наиболее крупным компонентом актинового цитоскелета и имеется в большинстве клеток, обладающих актиновым цитоскелетом. Две его субъединицы ARP2 и ARP3 по структуре очень близки к мономерному актину и служат сайтами нуклеации для новых актиновых филаментов. Комплекс Arp2/3 прикрепляется сбоку к исходному («материнскому») филаменту и инициирует рост нового («дочернего») филамента под характерным углом 70° к исходному филаменту. В результате нуклеации таких дочерних филаментов формируется разветвлённая актиновая сеть. Регуляция перестроек актинового цитоскелета важна для таких процессов, как передвижение клетки, фагоцитоз и внутриклеточные перемещения липидных везикул.
Sonic Hedgehog — семейство генов и соответствующих им белков, управляющих эмбриональным развитием нервной системы и скелетной системы организма, а также выполняющих ряд других физиологических функций. Белки, кодируемые этими генами, оказывают влияние на сегментацию тела дрозофилы. При выключении гена по всему телу мухи развиваются мелкие шипики. Гиперактивация гена вызывает развитие медуллобластомы мозга у детей и рака слизистой оболочки рта.
Ко́мплекс сра́щивания экзо́нов — белковый комплекс, формирующийся на пре-мРНК в месте соединения двух экзонов, которые оказались соединёнными друг с другом в ходе сплайсинга. EJC оказывает значительное влияние на контроль качества трансляцию и локализацию сплайсированной мРНК. Считается, что комплекс соединения экзонов обеспечивает позиционно-специфичную память о произошедшем акте сплайсинга. EJC состоит из стабильного гетеротетрамерного кора, который служит платформой для связывания других факторов, вовлечённых в посттранскрипционную регуляцию мРНК. Кор EJC состоит содержит эукариотический фактор инициации трансляции eIF4A-III, связывающийся с аналогом АТФ, а также дополнительные белки Magoh и Y14. Кроме того, EJC взаимодействует со многими другими белками, например, SR-белками. Предполагается, что эти взаимодействия играют важную роль в компактизации мРНК.
Контро́ль ка́чества мРНК — совокупность молекулярных механизмов, обеспечивающих отбраковывание дефектных мРНК и не допускающих их трансляцию. Механизмы контроля качества мРНК действуют на разных этапах биогенеза мРНК. Как правило, они приводят к тому, что дефектные мРНК оказываются помеченными специфическим образом и благодаря этому распознаются ферментами-нуклеазами, разрушающими их.
Интегральный мембранный белок NKG2-D II типа (NKG2-D type II integral membrane protein; CD314) — трансмембранный белок семейства CD94/NKG2 рецепторов лектина типа С, продукт гена человека KLRK1, локализованного NK-генном комплексе на 6-й хромосоме у мыши и 12-й хромосоме у человека. У человека белок экспрессирован на естественных киллерах, γδ-T-лимфоцитах и CD8+ αβ T-клетках и активированных макрофагах. NKG2D является рецептором к самоиндуцированным белкам-антигенам семейств MIC и RAET1/ULBP, которые появляются на поверхности клеток, находящихся в стрессовом состоянии, злокачественных клеток и инфицированных клеток.
CD3d — трансмембранный белок семейства гликопротеинов CD3, локализованных на поверхности T-лимфоцитов. Продукт гена человека CD3D.
