Проект «Геном человека» — завершённый международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. Этот проект остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся в биологии. К 2003 году было секвенировано лишь 85 % генома человека, проект был завершён в 2022 году, когда было достигнуто полное секвенирование генома человека.
Экспрессия генов — процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться: это транскрипция, трансляция, сплайсинг РНК и стадия посттрансляционных модификаций белков. Процесс активации экспрессии генов короткими двухцепочечными РНК называется активацией РНК.
MLST — это метод генетического типирования организмов, основанный на определении последовательности нуклеотидов определённого набора их генов (локусов). Впервые этот метод был предложен в 1998 году для быстрого и надёжного типирования патогенных бактерий, однако может успешно применяться в отношении любых гаплоидных организмов. Кроме того, на сегодняшний день метод был адаптирован и для типирования диплоидных организмов.
Энциклопедия элементов ДНК — международный исследовательский консорциум, организованный и финансируемый американским Национальным институтом исследований генома человека в сентябре 2003 года. Цель его работы — произвести полный анализ функций элементов генома человека, это один из самых важных проектов NHGRI после успешного завершения проекта «Геном человека». Все данные, полученные в ходе реализации проекта, будут опубликованы в общедоступных базах данных.
Количественный анализ экспрессии генов — анализ транскриптома, измерение транскрипционной активности гена, с помощью определения количества его продукта, матричной РНК (мРНК), универсальной для большей части генов.
Картирование коротких прочтений — биоинформатический метод анализа результатов секвенирования нового поколения, состоящий в определении позиций в референсном геноме или транскриптоме, откуда с наибольшей вероятностью могло быть получено каждое конкретное короткое прочтение. Обычно является первой стадией в обработке данных в случае, если известен геном исследуемого организма.
Секвенирование нового поколения — группа методов определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания её первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования. NGS осуществляется с помощью повторяющихся циклов удлинения цепи, индуцированного полимеразой, или многократного лигирования олигонуклеотидов. В ходе NGS могут генерироваться до сотен мегабаз и гигабаз нуклеотидных последовательностей за один рабочий цикл.
Секвени́рование РНК — метод определения первичной структуры молекул РНК, представляющий собой высокочувствительный и точный инструмент для изучения транскриптома. Под этим может подразумеваться как секвенирование мРНК, так и определение последовательности некодирующих РНК. Современное полногеномное секвенирование основано на прямом секвенировании фрагментов кДНК.
Секвенирование спаренных концов — один из методов секвенирования ДНК нового поколения, основанный на получении и секвенировании библиотеки спаренных концевых фрагментов, в которой короткие 5’- и 3’- концевые участки фрагментов ДНК/кДНК соединены друг с другом.
Chromatin Interaction Analysis by Paired-End Tag Sequencing (ChIA-PET) — молекулярно-биологический метод, позволяющий определять взаимодействия участков хроматина, расположенных на значительном удалении друг от друга в геноме. Такие взаимодействия представляют интерес для определения регуляторных элементов. Регуляторные элементы в клетках могут находиться на значительном расстоянии от промотора регулируемого гена. Для понимания механизмов таких взаимодействий необходимо знать пространственное расположение участков хроматина друг относительно друга, что этот метод и позволяет определить de novo. В свою очередь, полученная информация важна для понимания механизмов регуляции экспрессии генов.
Позициони́рование нуклеосо́м — определение положения нуклеосом на последовательности ДНК эукариот. Участки ДНК могут либо входить в нуклеосомные комплексы, либо быть в составе линкерной, межнуклеосомной ДНК. Эта характеристика ДНК определяет её доступность для взаимодействия с белками.
Метод Illumina/Solexa — метод секвенирования нового поколения, разработанный компанией Solexa.
ChIP-seq — метод анализа ДНК-белковых взаимодействий, основанный на иммунопреципитации хроматина (ChIP) и высокоэффективном секвенировании ДНК. Метод был разработан для изучения модификаций гистонов по всему геному, а также поиска мест связывания транскрипционных факторов. Ранее самым популярным методом для установления ДНК-белковых взаимодействий был ChIP-on-chip, сочетающий иммунопреципитацию хроматина с гибридизацией на ДНК-микрочипах.
FAIRE-Seq — метод молекулярной биологии, используемый для определения регуляторных последовательностей (участков) ДНК. FAIRE-Seq является комбинацией метода выделения регуляторных элементов хроматина (FAIRE) и высокопроизводительного секвенирования.
Транскрипто́мика одино́чных кле́ток — область биологических исследований, в которой основным инструментом служат методы количественного анализа экспрессии генов в индивидуальных клетках. Изучение транскриптома отдельных клеток позволяет решить проблему «усреднённых» данных, которые получаются при анализе тотальной РНК, выделенной из образца. Секвенирование РНК одиночных клеток сделало возможными анализ клеточного многообразия в популяциях клеток, считавшихся ранее однородными, например, были получены новые данные в областях иммунологических, эмбриологических и онкологических исследований. Развитие технологий с 2009 года, когда впервые было произведено секвенирование транскриптома одиночных клеток, по наше время позволило увеличить производительность эксперимента от единиц до сотен тысяч клеток, что существенно повысило точность получаемых данных.
STARR-Seq — метод анализа энхансерной активности одновременно миллионов последовательностей ДНК из геномов произвольных организмов. STARR-seq обладает высокой производительностью и может служить для полногеномного поиска и количественной оценки активности энхансеров.
GENCODE — проект геномных исследований, являющийся составной частью проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE).
Транскрипто́мные техноло́гии — методы, разработанные для изучения транскриптома организма. В состав транскриптома входят все транскрипты, которые присутствовали в клетке на момент выделения РНК. Исследуя транскриптом, можно установить, какие клеточные процессы были активны в тот или иной момент времени.
Эпигено́мика — раздел молекулярной биологии, изучающий совокупность эпигенетических модификаций генетического материала клетки с помощью высокопроизводительных методов. Эпигеномика аналогична геномике и протеомике, которые изучают геном и протеом клетки, соответственно.