Миеломная болезнь, множественная миелома, генерализованная плазмоцитома или болезнь Рустицкого-Калера — злокачественная опухоль из плазматических клеток. Заболевание системы крови, относящееся к парапротеинемическим лейкозам. Своё название заболевание и опухолевая клетка получили в связи с преимущественной локализацией процесса в костном мозге.
Xist — ген, кодирующий РНК и локализованный на Х-хромосоме плацентарных млекопитающих, является ключевым эффектором в инактивации Х-хромосомы. Он входит в состав комплекса Xic, наряду с двумя другими РНК-кодирующими генами и двумя белоккодирующими генами. Продукт гена Xist — Xist-РНК — представляет собой крупный транскрипт, который экспрессируется на неактивной хромосоме и не экспрессируется на активной. Процессинг этого транскрипта напоминает процессинг мРНК и тоже включает этапы сплайсинга и полиаденилирования, однако он остаётся в ядре и не транслируется. Было высказано предположение, что ген Xist по крайней мере частично образовался как часть белоккодирующего гена, который впоследствии стал псевдогеном. Инактивированная Х-хромосома покрыта Xist-РНК, который необходим для процесса инактивации. Х-хромосома, лишённая гена Xist, не будет инактивирована, однако дупликация этого гена на другой хромосоме вызывает инактивацию и первой хромосомы тоже.
Белки группы polycomb — это семейство белков, которые способны ремоделировать хроматин. Эти белки-регуляторы были впервые описаны у дрозофил, где они подавляют гомеозисные гены, контролирующие индивидуальные отличия сегментов развивающегося эмбриона.
Myc, или протоонкогенный белок Myc, — фактор транскрипции, который у человека кодируется геном MYC. Myc регулирует экспрессию до 15 % всех генов, связывается с энхансерными последовательностями в ДНК (E-boxes) и усиливает активность ацетилтрансфераз гистонов. Таким образом, Myc не только является классическим примером фактора транскрипции, но и регулирует структуру хроматина, изменяя ацетилирование гистонов в участках, богатых генами, а также в некодирующих районах.
CD20, или B-лимфоцитарный антиген CD20 — белок, корецептор, расположенный на поверхности B-лимфоцитов. Продукт гена человека MS4A1. Точная функция этого белка до сих пор не установлена, однако предполагают, что он принимает участие в активации и пролиферации B-лимфоцитов.
Циклин D1 — белок из семейства циклинов, специфически регулирующий фазовый переход G1 / S-фаза в клеточном цикле. У человека он кодируется геном CCND1, расположенным в хромосомном локусе 11q13.
CLEC12A, или CLL-1 — белок, у человека кодируется геном CLEC12A.
Возможный фактор транскрипции PML является супрессором опухоли белка, кодируемый у человека, геном PML .
ДНК (цитозин-5)-метилтрансфераза 3A — фермент, катализирующий перенос метильных групп к сайтам метилирования CpG в составе ДНК. Фермент кодируется у человека геном DNMT3A.
CREB-свя́зывающий бело́к — белок, который у человека кодируется геном CREBBP, локализованным на 16-й хромосоме. CBP функционирует как транскрипционный коактиватор, то есть посредством белок-белковых взаимодействий связывает различные белковые трансактиваторы транскрипции с основным транскрипционным комплексом. Впервые описан исследователями в 1993 году.
Циклинзави́симая кина́за 2 — фермент, кодируемый у человека геном CDK2.
Химерный рецептор антигена — это рекомбинантный гибридный белок, сочетающий фрагмент антитела, обладающий способностью очень избирательно связываться с конкретными антигенами, с сигнализирующими доменами, способными активировать Т-клетки. Поскольку такой гибридный белок состоит из частей, полученных из разных источников, его называют химерным. Иммунные эффекторные клетки, имеющие сконструированные таким образом CAR, приобретают высокую селективность за счёт добавленного извне рецептора от моноклонального антитела.
CDCP1 — мембранный белок, регулятор клеточной адгезии. Продукт гена человека CDCP1.
HAVCR1, или TIM-1 — мембранный белок, продукт гена HAVCR1. Член семейства белков TIM, которые играют критическую роль в регулировании активности иммунных клеток, в особенности в ответ на вирусную инфекцию. Семейство включает 8 генов, из которых у человека присутствуют 3: TIM-1, TIM-3 и TIM-4. Кроме этого, белок участвует в процессах аллергического ответа, астмы и толерантности к транспланту.
RHAG — мембранный белок из семейства транспортёров растворённых веществ, переносчик аммония, продукт гена RHAG. Мутации гена RHAG могут приводить к наследственному стоматоцитозу.
BCAM, или «лютеранский антиген» — мембранный белок, гликопротеин суперсемейства иммуноглобулинов, молекула клеточной адгезии, продукт гена BCAM. Антиген группы крови Lutheran. Антиген b группы крови Auberger.
Тирозинкиназа TEK, или TIE2 — мембранный белок, рецептор ангиопоэтина 1, продукт гена TEK.
Рецептор интерлейкина 3, субъединица альфа — белок, субъединица рецептора интерлейкина 3, продукт гена человека IL3RA
MiR-16 — это cемейство предшественников микроРНК, представляет собой группу родственных небольших некодирующих генов РНК, которые регулируют экспрессию генов. miR-16, miR-15, mir-195 и miR-497 являются родственными последовательностями-предшественниками микроРНК из семейства генов mir-15. Это семейство микроРНК, по-видимому, специфично для позвоночных, и его члены были предсказаны или экспериментально подтверждены для широкого круга видов позвоночных.
PDCD5 ранее обозначаемый как TFAR19 был открыт в 1999 году как ген, активируемый в клетках, подвергающихся апоптозу. Ген PDCD5 человека расположен на хромосоме 19q12–q13 и состоит из шести экзонов и пяти интронов. Длина PDCD5 составляет 6283 п.н. Экспрессия гена PDCD5 подавлена в различных опухолевых тканях, тогда как сверхэкспрессия PDCD5 может способствовать апоптозу опухолевых клеток в ответ на различные стимулы,что указывает на его потенциальную роль в качестве супрессора опухолей. Помимо апоптоза PDCD5 участвует и в некоторых других механизмах программируемой гибели клеток, например, в параптозе. Кроме того он участвует в регуляции клеточного цикла и пролиферации клеток, ишемии/реперфузии, иммунорегуляции и вирусной инфекции.
Информация в Викиданных
