Аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.
Дисбиндин, или дистробревин-связывающий белок-1 - белок, составляющий часть дистрофин-ассоциированного белкового комплекса в клетках скелетных мышц. Дисбиндин также обнаруживается в нейронах, особенно в аксональных пучках и некоторых аксональных терминалях, например, в мозжечке и гиппокампе.
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
SLC18A1, более известный как VMAT1 — транспортный белок, переносящий моноаминовые нейротрансмиттеры в везикулярные пузырьки пресинаптического нейрона.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.
Нейрегулин-3 - белок, входящий в семейство нейрегулинов. У человека нейрегулин-3 кодируется геном NRG3, состоит из 720 аминокислот и по структуре на 93% совпадает с мышиным nrg3. Обнаруживается в наибольшей концентрации в тканях нервной системы, связывается с внеклеточным доменом ERBB4, но не взаимодействует с ERBB2 и ERBB3.
Синапсин 2 - белок человека, принадлежащий к семейству синапсинов и кодируемый геном SYN2 на 3-й хромосоме.
Forkhead box protein P2 — белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции — регулятор активности множества других генов. FOXP2 принадлежит к большому FOX-семейству транскрипционных факторов. Данные исследований позволяют предположить роль FOXP2 в регулировке развития мозга, лёгких, кишечника. Также ген FOXP2 связывают с развитием языковых навыков.
ABCA13 — белок человека, кодируемый геном ABCA13 на 7-й хромосоме. Белок принадлежит к семейству АТФ-связывающих кассетных белков (ABC-белков). Впервые описан в 2002 году. Содержит 5058 аминокислот и в настоящий момент является самым крупным из известных белков семейства. Результаты одного исследования позволяют предполагать связь вариаций и мутаций гена с такими психическими расстройствами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия.
Интегрин альфа-E — мембранный белок, гликопротеин из надсемейства интегринов, продукт гена ITGAE, альфа-субъединица интегрина αEβ7, рецептора E-кадгерина.
NLRP7 — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP7, участвует в регуляции воспаления.
RAI1 — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 17-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1906 аминокислот, а молекулярная масса — 203 352. Является фактором транскрипции, связанным с синдромом Смит-Магенис, когда у людей есть делеции этого гена или мутация в нём, и с синдромом Потоцкой-Лупского, когда в геноме наблюдается дупликация этого гена.
Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок, кодируемый у человека геном RP9.
Дегидролицилдифосфатсинтаза является ферментом, который у человека кодируется геном DHDDS.
Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 (TTC8) также известный как синдром Барде-Бидля 8 представляет собой белок, который у человека кодируется геном TTC8.
Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты , также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4.
Апратаксин — белок, кодируемый у человека геном APTX .
RHCE — мембранный белок, продукт гена RHCE.
Углевод-реагирующий элемент-связывающий белок (ChREBP), также известный как MLX-взаимодействующий белок-подобный фактор (MLXIPL) представляет собой белок, который у человека кодируется геном MLXIPL. Название белка происходит от взаимодействия белка с последовательностями элементов ДНК, отвечающими за углеводный ответ.
Информация в Викиданных ?