Эукарио́ты, или я́дерные, — домен (надцарство) живых организмов, клетки которых содержат ядро. Эукариотами, в частности, являются животные, грибы и растения. Организмы, в клетках которых ядра нет, называются прокариотами. Вирусы, вироиды и пр. не относятся ни к прокариотам, ни к эукариотам; более того, даже вопрос, считать ли их живыми организмами, является дискуссионным.
Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Мито́з, или кариокине́з — непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ размножения эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически одинаковых дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Перед делением число хромосом в клетке увеличивается в два раза продольным разделением на две части каждой из них, поэтому в каждую из дочерних клеток переходит столько же хромосом, сколько их было в родительской клетке.
Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Динофлагелля́ты, или динофи́товые во́доросли, или динофи́ты, или перидине́и, или па́нцирные жгутиконо́сцы — крупная группа протистов из надтипа альвеолят (Alveolata), которой традиционно присваивают ранг типа. Известно около 4000 ископаемых и более 2500 современных видов, из которых 90 % обитает в морях, остальные — в пресных водах. Около половины представителей — свободноживущие фотосинтезирующие организмы, однако известны и бесцветные гетеротрофные формы, и паразитические динофлагелляты. Некоторые виды являются симбионтами коралловых полипов и двустворчатых моллюсков.
Главный комплекс гистосовместимости — большая область генома или большое семейство генов, обнаруженное у позвоночных и играющее важную роль в иммунной системе и развитии иммунитета. Название «комплекс гистосовместимости» эта область получила потому, что обнаружена она была при исследовании отторжения чужеродных тканей. Изучение свойств и функций продуктов генов МНС показало, что отторжение трансплантата организмом при несовпадении их МНС является экспериментальным артефактом, маскирующим истинную функцию МНС — презентацию антигена лимфоцитам для распознавания и удаления собственных изменённых клеток.
Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы, у которых несколько негомологичных X-хромосом.
Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY. Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов.
Деле́ние кле́тки — процесс образования из родительской клетки двух или более дочерних клеток. Обычно деление клетки — это часть клеточного цикла.
Y-хромосомный Адам — понятие из археогенетики, обозначающее патрилинейного ближайшего общего предка всех ныне живущих людей по мужской линии. До недавнего времени предполагалось, что он жил 60—90 тысяч лет назад, но современные исследования значительно отодвинули время его жизни. По состоянию на 2015 год оценки времени жизни Y-хромосомного Адама колеблются от 200 до 300 тысяч лет назад, что примерно соответствует появлению анатомически современного человека.
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека, одна из 46 хромосом человека, одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.
2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований, что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.
Криптофи́товые во́доросли, или криптомона́ды, или криптофи́ты , — группа одноклеточных эукариотических фотосинтезирующих организмов, включающая около 165 видов, которой традиционно присваивают ранг типа. Почти все криптофитовые имеют монадную форму с дорсовентральным строением, несут два неравных жгутика. Покровы клетки представлены перипластом, имеются стрекательные структуры (эжектосомы). Хлоропласты окружены четырьмя мембранами и содержат редуцированное ядро — нуклеоморф. Основные фотосинтетические пигменты — хлорофиллы a, c2, а также каротиноиды и фикобилины. Митоз обычно открытый, без центриолей, размножение в основном — вегетативное.
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Кариоти́п — совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с идеограммой.
Синдро́м Пендре́да — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом, в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты.
ZW-определение пола — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма, является механизмом определения пола при женской гетерогаметности, при котором в кариотипе самок имеется пара гетерохромосом. Встречается у птиц, рептилий, некоторых насекомых (бабочек) и других организмов.
Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя. Однородительская дисомия (ОД) может быть результатом гетеродисомии, при которой пара неидентичных хромосом наследуется от одного родителя, или изодисомии, при которой дублируется одна хромосома от одного родителя. Однородительская дисомия может иметь клиническое значение по нескольким причинам. Например, изодисомия или гетеродисомия могут нарушить специфичный для родителей геномный импринтинг, что приведет к нарушениям импринтинга. Кроме того, изодисомия приводит к большим блокам гомозиготности, что может привести к обнаружению рецессивных генов, аналогичное явление наблюдается у инбредных детей единокровных партнёров. Было обнаружено, что ОД встречается примерно в 1 из 2000 родов.