LAMP2 — один из важнейших гликопротеинов лизосомальной мембраны. Вместе с другим гомологичным белком LAMP1 составляет около 50 % от всех белков мембраны лизосом. Наличие этих белков считается структурным определением лизосом как внутриклеточных органелл.
Регуляторная субъединица 1 циклин-зависимой киназы 5, сокращённо CDK5R1 — один из нейрон-специфичных активаторов CDK5, наряду с CDK5R2. Имеет две формы, p35 и p25. P25 образуется при расщеплении p35 калпаином, при этом белок перемещается от периферии клетки к ядру и околоядерным областям. P25 дерегулирует активность CDK5, продлевая активацию этой киназы и изменяя её клеточное местоположение. У человека кодируется геном CDK5R1.
VCAM-1 — белок, входящий в суперсемейство иммуноглобулинов, играющий значительную роль в иммунной системе человека. VCAM-1 участвует в адгезии лейкоцитов и эндотелиальных клеток, передаче сигналов, может иметь отношение к развитию атеросклероза и ревматоидного артрита. Описаны два транскрипта гена, порождаемые альтернативным сплайсингом и производящие две изоформы белка.
Цитохром b-245, альфа-полипептид, или p22-phox — трансмембранный белок, субъединица цитохрома b, состоящего из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета). Ген CYBA кодирует лёгкую альфа-субъединицу, необходимый компонент практически всех NADPH-оксидаз. Образует гетеродимер с тяжёлой цепью цитохрома, основным каталитическим компонентом NADPH-оксидаз, требующих, однако, для активации взаимодействия с несколькими регуляторными белками. Играет роль в продукции супероксидов и фагоцитозе.
Цитозольный фактор нейтрофилов 2, или p67-phox — цитозольный регуляторный белок, компонент комплекса NADPH-оксидазы 2. Цитохром b, состоящий из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета) требует связывание этого белка для своей каталитической активации.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Трансформирующий ростовой фактор, бета-1 (ТРФбета-1) — белок человека, являющийся первым описанным членом семейства ТРФ-бета, которое, в свою очередь, является частью обширного суперсемейства ТРФ-бета. Ген TGFB1, кодирующий данный белок, находится у человека на 19-й хромосоме.
Кератин 3 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT3 на 12-й хромосоме. По структуре и размеру кератин 3 принадлежит к цитокератинам II типа. Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 3, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 12 в роговице множества видов.
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.
Переходный ядерный белок сперматид номер два — это белок, который у человека кодируется геном TNP2. Белок состоит из 117 аминокислот. У разных видов последовательность аминокислот различается, что может свидетельствовать об участии его в формировании видовых особенностей строения ядра сперматозоидов. Мутации гена, синтезирующего этот белок, приводят к аномалиям головки сперматозоида и снижению их подвижности. Нарушение в гене TNP2 может компенсироваться активированием гена TNP1.
Субъединица G2 комплекса конденсин-2 также известный как хромосом-ассоциированный белок G2 (CAP-G2) — белок, который у человека кодируется геном NCAPG2. CAP-G2 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Субъединица H2 комплекса конденсин-2 также известный как хромосом-ассоциированный белок H2 (CAP-H2) — белок, который у человека кодируется геном NCAPH2 CAP-H2 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Цитохром Р450 1В1 является ферментом, который у человека кодируется геном CYP1B1.
CLEC9A — мембранный белок, экспрессирован на подтипе дендритных клеток и моноцитов. Продукт гена человека CLEC9A.
SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы.
SMARCB1 — это ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1.
Информация в Викиданных
