Серин-рацемаза — фермент, преобразующий L-серин в D-серин. D-серин служит сигнальной молекулой в мозге для NMDA-рецепторов, связываясь с их глициновым сайтом. У человека, серин-рацемаза кодируется геном SRR.
Матриксная металлопротеиназа 9 - один из ферментов, участвующих в ремоделинге структур внеклеточного матрикса.
VCAM-1 — белок, входящий в суперсемейство иммуноглобулинов, играющий значительную роль в иммунной системе человека. VCAM-1 участвует в адгезии лейкоцитов и эндотелиальных клеток, передаче сигналов, может иметь отношение к развитию атеросклероза и ревматоидного артрита. Описаны два транскрипта гена, порождаемые альтернативным сплайсингом и производящие две изоформы белка.
TLR6 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Образует гетеродимерный комплекс с TLR2, поэтому его вместе с TLR1 относят к подгруппе «TLR2». Рецептор распознаёт патоген-связанные молекулярные структуры грам-положительных бактерий и грибков. Рецептор был открыт в 1999 году. Обнаружен на поверхности моноцитов, эндотелиальных клеток кожных капилляров и некоторых других клеток.
TLR8 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Ген открыт в 2000 году вместе с генами TLR7 и TLR9. Ген TLR8 расположен рядом с геном TLR7. Рецептор локализован в эндосомах и требует закисления среды для активации.
Цитохром b-245, альфа-полипептид, или p22-phox — трансмембранный белок, субъединица цитохрома b, состоящего из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета). Ген CYBA кодирует лёгкую альфа-субъединицу, необходимый компонент практически всех NADPH-оксидаз. Образует гетеродимер с тяжёлой цепью цитохрома, основным каталитическим компонентом NADPH-оксидаз, требующих, однако, для активации взаимодействия с несколькими регуляторными белками. Играет роль в продукции супероксидов и фагоцитозе.
Альдегиддегидрогеназа, семейство 1, член 1 — альдегиддегидрогеназа человека, кодируемая геном ALDH1A1 и участвующая в таких процессах, как детоксикация после приёма алкоголя и поддержание прозрачности роговицы.
Каспаза 9 — протеолитический фермент, одна из каспаз человека, кодируемая одноимённым геном — CASP9, который локализован на коротком плече (p-плече) 1-й хромосоме. Является инициаторной каспазой. Каспаза 9 играет важную роль в сигнальной цепочке апоптоза, вероятно, представляя наиболее «верхний» узел протеазного каскада этой цепочки после сборки апоптосомы. После активации апоптосомой каспаза 9 в свою очередь активирует ряд других молекул, что в конечном счёте и вызывает запрограммированную клеточную смерть. Такая способность позволила использовать её в генной инженерии в качестве индуцируемого малой молекулой "предохранителя" для самоликвидации ИПСК в случае необходимости.
Индуцибельная синтаза оксида азота — группа NO-синтаз человека, продуцируемых гепатоцитами.
CRB1 — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
11β-гидроксистероиддегидрогеназа 1-го типа, также кортизонредуктаза — фермент человека, кодируемый геном HSD11B1 на 1-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-гидроксистероиддегидрогеназы. Впервые обнаружен и описан в 1988—1989 годах.
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Переходный ядерный белок сперматид номер два — это белок, который у человека кодируется геном TNP2. Белок состоит из 117 аминокислот. У разных видов последовательность аминокислот различается, что может свидетельствовать об участии его в формировании видовых особенностей строения ядра сперматозоидов. Мутации гена, синтезирующего этот белок, приводят к аномалиям головки сперматозоида и снижению их подвижности. Нарушение в гене TNP2 может компенсироваться активированием гена TNP1.
Нуклеопорин 160 (Nup160) — белок, который у человека кодируется геном NUP160.
Субъединица H2 комплекса конденсин-2 также известный как хромосом-ассоциированный белок H2 (CAP-H2) — белок, который у человека кодируется геном NCAPH2 CAP-H2 является субъединицей конденсина II, большого белкового комплекса, который участвует в конденсации хромосом.
Галактозмутаротаза, также альдоза-1-эпимераза — фермент из семейства эпимераз, которая катализирует превращение бета-D-галактозы в альфа-D-галактозу процессом мутаротации. Ген, кодирующий данный фермент GALM, локазизован во 2-ой хромосоме.
CLEC9A — мембранный белок, экспрессирован на подтипе дендритных клеток и моноцитов. Продукт гена человека CLEC9A.
Гидроксистероид дегидрогеназа - это фермент, который у людей кодируется геном AKR1C4. Известно, что он необходим для синтеза эндогенных нейростероидов аллопрегнанолона, тетрагидродеоксикортизола и 3α-андростандиола. Известно также, что он катализирует обратимое превращение 3α-андростандиола (5α-андростан-3α,17β-диол) в дигидротестостерон и наоборот.
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198610 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021210 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
Информация в Викиданных
