EED

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Эмбриональное развитие эктодермы
Представлено на основе PDB 3IIW.Представлено на основе PDB 3IIW.
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволEED ; HEED; WAIT1
Внешние IDOMIM: 605984 MGI95286 HomoloGene2814 IUPHAR: GeneCards: Ген EED
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez872613626
EnsemblENSG00000074266ENSMUSG00000030619
UniProtO75530Q921E6
RefSeq (мРНК)NM_003797NM_021876
RefSeq (белок)NP_003788NP_068676
Локус (UCSC)Chr 11:
85.96 – 85.99 Mb
Chr 7:
89.95 – 89.98 Mb
Поиск в PubMedИскатьИскать

Белок группы Polycomb EED (эмбрионального развития эктодермы) (англ. Polycomb protein EED) — белок, кодируемый у человека геном EED[1][2][3].

Функции

Белок Polycomb EED является членом семейства Polycomb (PcG). Члены семейства PcG образуют многомерные белковые комплексы, которые участвуют в поддержании транскрипционно-репрессивного состояния генов в ходе последовательных клеточных поколений. Этот белок взаимодействует с усилителем zeste 2, цитоплазматическим хвостом интегрина β7, белком MА вируса иммунодефицита типа 1 (ВИЧ-1) и гистондеацетилазами. Этот белок опосредует подавление активности генов гистонов посредством деацетилирования и может выступать в качестве специфичного регулятора функции интегрина. Для этого гена были определены два варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы[3].

Клиническое значение

У человека мутация de novo[англ.] в EED, как сообщалось, приводит к развитию симптомов, напоминающих синдром Уивера[4].

Взаимодействия с другими белками

EED, как было выявлено, взаимодействует с:

Примечания

  1. 1 2 Rietzler M., Bittner M., Kolanus W., Schuster A., Holzmann B. The human WD repeat protein WAIT-1 specifically interacts with the cytoplasmic tails of beta7-integrins. (англ.) // The Journal of biological chemistry. — 1998. — Vol. 273, no. 42. — P. 27459—27466. — PMID 9765275. [исправить]
  2. Schumacher A., Lichtarge O., Schwartz S., Magnuson T. The murine Polycomb-group gene eed and its human orthologue: functional implications of evolutionary conservation. (англ.) // Genomics. — 1998. — Vol. 54, no. 1. — P. 79—88. — doi:10.1006/geno.1998.5509. — PMID 9806832. [исправить]
  3. 1 2 Entrez Gene: EED embryonic ectoderm development.
  4. Cohen A. S., Tuysuz B., Shen Y., Bhalla S. K., Jones S. J., Gibson W. T. A novel mutation in EED associated with overgrowth. (англ.) // Journal of human genetics. — 2015. — doi:10.1038/jhg.2015.26. — PMID 25787343. [исправить]
  5. 1 2 3 van der Vlag J., Otte A. P. Transcriptional repression mediated by the human polycomb-group protein EED involves histone deacetylation. (англ.) // Nature genetics. — 1999. — Vol. 23, no. 4. — P. 474—478. — doi:10.1038/70602. — PMID 10581039. [исправить]
  6. van Lohuizen M., Tijms M., Voncken J. W., Schumacher A., Magnuson T., Wientjens E. Interaction of mouse polycomb-group (Pc-G) proteins Enx1 and Enx2 with Eed: indication for separate Pc-G complexes. (англ.) // Molecular and cellular biology. — 1998. — Vol. 18, no. 6. — P. 3572—3579. — PMID 9584197. [исправить]
  7. Denisenko O., Shnyreva M., Suzuki H., Bomsztyk K. Point mutations in the WD40 domain of Eed block its interaction with Ezh2. (англ.) // Molecular and cellular biology. — 1998. — Vol. 18, no. 10. — P. 5634—5642. — PMID 9742080. [исправить]
  8. Jin Q., van Eynde A., Beullens M., Roy N., Thiel G., Stalmans W., Bollen M. The protein phosphatase-1 (PP1) regulator, nuclear inhibitor of PP1 (NIPP1), interacts with the polycomb group protein, embryonic ectoderm development (EED), and functions as a transcriptional repressor. (англ.) // The Journal of biological chemistry. — 2003. — Vol. 278, no. 33. — P. 30677—30685. — doi:10.1074/jbc.M302273200. — PMID 12788942. [исправить]
  9. Enünlü I., Pápai G., Cserpán I., Udvardy A., Jeang K. T., Boros I. Different isoforms of PRIP-interacting protein with methyltransferase domain/trimethylguanosine synthase localizes to the cytoplasm and nucleus. (англ.) // Biochemical and biophysical research communications. — 2003. — Vol. 309, no. 1. — P. 44—51. — PMID 12943661. [исправить]

Литература