FZD9

Перейти к навигацииПерейти к поиску
FZD9
Идентификаторы
ПсевдонимыFZD9, CD349, FZD3, frizzled class receptor 9
Внешние IDOMIM: 601766 MGI: 1313278 HomoloGene: 2619 GeneCards: FZD9
Расположение гена (человек)
7-я хромосома человека
Хр.7-я хромосома человека[1]
7-я хромосома человека
Расположение в геноме FZD9
Расположение в геноме FZD9
Локус7q11.23Начало73,433,778 bp[1]
Конец73,436,120 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
5-я хромосома мыши
Хр.5-я хромосома мыши[2]
5-я хромосома мыши
Расположение в геноме FZD9
Расположение в геноме FZD9
Локус5 G2|5 75.08 cMНачало135,277,792 bp[2]
Конец135,280,084 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

8326

14371

Ensembl

ENSG00000188763

ENSMUSG00000049551

UniProt

O00144

Q9R216

RefSeq (мРНК)

NM_003508

NM_010246

RefSeq (белок)

NP_003499

NP_034376

Локус (UCSC)Chr 7: 73.43 – 73.44 MbChr 5: 135.28 – 135.28 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Frizzled-9 (CD349) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD9.[5][6][7]Относится к группе рецепторов Frizzled.

Функции

Мембранный белок FZD9 относится к семейству Frizzled суперсемейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Белки Frizzled являются рецепторами белков сигнального пути Wnt и связаны с каноническим сигнальным путём бета-катенина. FZD9 является рецептором для WNT2 и связан с каноническим бета-катениновым сигнальным путём, который приводит к активации группы белков Dishevelled (Dsh), ингибированию киназы GSK-3, накоплению бета-катенина в ядре и активации Wnt-зависимых генов. Играет роль в формировании нервно-мышечного синапса путём отрицательной регуляции кластеризации ацетилхолиновых рецепторов, опосредованной каноническим бета-катениновым сигнальным путём. Контролирует формирование костей, опосредованный ISG15. участвует в положительной регуляции костной регенерации.

Тканевая специфичность

Экспрессирован главным образом в мозге, яичках, глазах, скелетных мышцах и почках.[7]

Патология

При делеции гена у гетерозигот развивается синдром Вильямса.

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188763 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049551 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Wang Y.K., Samos C.H., Peoples R., Pérez-Jurado L.A., Nusse R., Francke U. A novel human homologue of the Drosophila frizzled wnt receptor gene binds wingless protein and is in the Williams syndrome deletion at 7q11.23 (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1997. — March (vol. 6, no. 3). — P. 465—472. — doi:10.1093/hmg/6.3.465. — PMID 9147651.
  6. ↑ Wang Y.K., Spörle R., Paperna T., Schughart K., Francke U. Characterization and expression pattern of the frizzled gene Fzd9, the mouse homolog of FZD9 which is deleted in Williams-Beuren syndrome (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1999. — April (vol. 57, no. 2). — P. 235—248. — doi:10.1006/geno.1999.5773. — PMID 10198163.
  7. ↑ 1 2 Entrez Gene: FZD9 frizzled homolog 9 (Drosophila).

Литература

  • Datta D.V. Viral hepatitis (Chandigarh study) (неопр.) // The Journal of the Association of Physicians of India. — 1977. — May (т. 25, № 5). — С. 325—330. — PMID 914765.
  • Finch P.W., He X., Kelley M.J., Uren A., Schaudies R.P., Popescu N.C., Rudikoff S., Aaronson S.A., Varmus H.E., Rubin J.S. Purification and molecular cloning of a secreted, Frizzled-related antagonist of Wnt action (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1997. — June (vol. 94, no. 13). — P. 6770—6775. — doi:10.1073/pnas.94.13.6770. — PMID 9192640. — PMC 21233.
  • Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands J.R., Sugimachi K. A novel frizzled gene identified in human esophageal carcinoma mediates APC/beta-catenin signals (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1998. — August (vol. 95, no. 17). — P. 10164—10169. — doi:10.1073/pnas.95.17.10164. — PMID 9707618. — PMC 21479.
  • Karasawa T., Yokokura H., Kitajewski J., Lombroso P.J. Frizzled-9 is activated by Wnt-2 and functions in Wnt/beta -catenin signaling (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — October (vol. 277, no. 40). — P. 37479—37486. — doi:10.1074/jbc.M205658200. — PMID 12138115.
  • Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R) (англ.) // Ophthalmic Genetics : journal. — 2004. — June (vol. 25, no. 2). — P. 81—90. — doi:10.1080/13816810490514270. — PMID 15370539.
  • Winn R.A., Marek L., Han S.Y., Rodriguez K., Rodriguez N., Hammond M., Van Scoyk M., Acosta H., Mirus J., Barry N., Bren-Mattison Y., Van Raay T.J., Nemenoff R.A., Heasley L.E. Restoration of Wnt-7a expression reverses non-small cell lung cancer cellular transformation through frizzled-9-mediated growth inhibition and promotion of cell differentiation (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2005. — May (vol. 280, no. 20). — P. 19625—19634. — doi:10.1074/jbc.M409392200. — PMID 15705594.
  • Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., Hirozane-Kishikawa T., Dricot A., Li N., Berriz G.F., Gibbons F.D., Dreze M., Ayivi-Guedehoussou N., Klitgord N., Simon C., Boxem M., Milstein S., Rosenberg J., Goldberg D.S., Zhang L.V., Wong S.L., Franklin G., Li S., Albala J.S., Lim J., Fraughton C., Llamosas E., Cevik S., Bex C., Lamesch P., Sikorski R.S., Vandenhaute J., Zoghbi H.Y., Smolyar A., Bosak S., Sequerra R., Doucette-Stamm L., Cusick M.E., Hill D.E., Roth F.P., Vidal M. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network (англ.) // Nature : journal. — 2005. — October (vol. 437, no. 7062). — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
  • Winn R.A., Van Scoyk M., Hammond M., Rodriguez K., Crossno J.T., Heasley L.E., Nemenoff R.A. Antitumorigenic effect of Wnt 7a and Fzd 9 in non-small cell lung cancer cells is mediated through ERK-5-dependent activation of peroxisome proliferator-activated receptor gamma (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2006. — September (vol. 281, no. 37). — P. 26943—26950. — doi:10.1074/jbc.M604145200. — PMID 16835228.