Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций.
Злокачественное новообразование толстого кишечника — злокачественная опухоль толстой кишки и её придатка — червеобразного отростка.
Нейрегулин-1 — белок, отличающийся обилием изоформ и выполняемых в организме функций. Структура белка определяется одноименным геном (NRG1), расположенным на 8-й хромосоме. Помимо нейрегулина-1, существуют белки нейрегулин-2, нейрегулин-3 и нейрегулин-4, кодируемые генами NRG2, NRG3 и NRG4 и объединяемые в семейство нейрегулинов. Изоформы нейрегулина-1 являются наиболее исследованными и многочисленными белками этого семейства. Они выполняют множество функций в ходе эмбриогенеза, участвуя в развитии сердца, дифференциации шванновских клеток и олигодендроцитов и в других процессах нейронального развития; они также задействованы в создании нервно-мышечных синапсов. Обнаружена предположительная способность нейрегулина-1 защищать мозг от последствий инсульта, а также вероятная связь гена NRG1 с развитием шизофрении. Нейрегулин-1 активирует рецепторы семейства ErbB.
NPAS3, или Neuronal PAS domain protein 3 — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге. NPAS3 принадлежит к bHLH-PAS суперсемейству транскрипционных факторов и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» и PAS. Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией. Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении. В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году, было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства.
Аполипопротеин E — аполипопротеин плазмы крови, входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Один из важнейших апобелков, участвующий независимо в обмене липидов в крови с одной стороны и в обмене холестерина в мозге с другой. Обладает сильным антиатеросклеротическим действием. Существует три основные изоформы белка — апоЕ2, апоЕ3 и апоЕ4. Изоформа апоЕ4 является важнейшим генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. Изоформа апоЕ2 связана с развитием гиперлипопротеинемии III типа.
Фармакогене́тика — раздел медицинской генетики, изучающий наследственные основы вариабельности эффектов лекарственных средств и позволяющий предсказывать степень проявления возможных побочных эффектов действия лекарства в случае каждого пациента. Побочные эффекты, вызванные большинством препаратов, имеют прямые корреляции с известными полиморфизмами в генах, кодирующих ключевые метаболические белки, поэтому на данный момент фармакогенетика вызывает большой интерес в клинической практике.
Острый лимфобластный лейкоз — злокачественное заболевание системы кроветворения, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток (лимфобластов). Острый лимфобластный лейкоз является самым распространённым злокачественным заболеванием в детском и юношеском возрасте. Пик заболеваемости приходится на возраст от 1 года до 6 лет. Чаще болеют мальчики. Заболевание протекает с поражением костного мозга, лимфатических узлов, селезёнки, вилочковой железы, а также других органов. Поражение центральной нервной системы более характерно при рецидивах после химиотерапии.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Активатор оксидазы D-аминокислот или G72 - белок, обнаруживаемый в разной концентрации в головном мозге, спинном мозге, яичках. Альтернативный сплайсинг гена G72, возможно, порождает несколько вариантов белка. Наиболее длинный из известных вариантов, LG72, состоит из 153 аминокислот. С геном G72 перекрывается другой ген, G30. Ген G72 и локус G72/G30 интересны своей возможной связью с развитием шизофрении и биполярного расстройства. В крупном исследовании 2008 года, гаплотипы риска шизофрении оказались ассоциированы также с клинической депрессией и тревожностью.
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Синдром Вискотта — Олдрича — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса. Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича, сделанным в 1954 году.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Полногено́мный по́иск ассоциа́ций — направление биологических исследований, связанных с исследованием ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками. Часто под полногеномным поиском ассоциаций подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами и заболеваниями человека, однако термин употребим и к другим организмам. Основная цель полногеномного поиска ассоциаций заключается в идентификации генетических факторов риска, чтобы дать обоснованный прогноз о предрасположенности к заболеванию, а также в выявлении биологических основ восприимчивости к болезни для разработки новых стратегий профилактики и лечения.
Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А, 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительного фосфорилирования цепочек в митохондриях. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству.
Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани. Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в 1965 году.
Fas-рецептор, также известный как апоптозный антиген 1, кластер дифференцировки 95 (CD95) или член суперсемейства рецепторов фактора некроза опухолей 6 (TNFRSF6) — белок, который у людей кодируется геном FAS. Впервые Fas был идентифицирован с использованием моноклональных антител, полученных путём иммунизации мышей клеточной линией FS-7. Таким образом, название Fas происходит от FS-7-ассоциированного поверхностного антигена.
Информация в Викиданных ?