GABBR1

Перейти к навигацииПерейти к поиску
gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1
Обозначения
СимволыGABBR1
Entrez Gene2550
HGNC4070
OMIM603540
RefSeqNM_021905
UniProtQ9UBS5
Другие данные
Локус6-я хр. , 6p21.3
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

GABBR1 (англ. Gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1) — R1-субъединица G-белок-связанного ГАМКB-рецептора, кодируемая геном GABBR1.

Функция

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) является основным ингибирующим нейротрансмиттером в центральной нервной системе млекопитающих. ГАМК проявляет свои эффекты посредством ионотропных ГАМКА/ГАМКС-рецепторов для получения быстрого синаптического ингибирования и метаботропных ГАМКВ-рецепторов — для получения медленных, длительных ингибирующих сигналов. ГАМКB-рецептор состоит из гетеродимера двух связанных 7-трансмембранных субъединиц R1 и R2. Ген GABBR1 локализован в хромосоме 6p21.3 в HLA класса I вблизи гена HLA-F. Локусы восприимчивости к рассеянному склерозу, эпилепсии и шизофрении также были локализованы в этой области. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует четыре варианта транскрипта[1].

Примечания