GUCY2D

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволGUCY2D ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC
Внешние IDOMIM: 600179 HomoloGene55442 GeneCards: Ген GUCY2D
номер EC4.6.1.2
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez300014919
EnsemblENSG00000132518ENSMUSG00000020890
UniProtQ02846P52785
RefSeq (мРНК)NM_000180NM_008192
RefSeq (белок)NP_000171NP_032218
Локус (UCSC)Chr 17:
7.91 – 7.92 Mb
Chr 11:
69.22 – 69.24 Mb
Поиск в PubMedИскатьИскать

Гуанилатциклаза сетчатки 1, также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D, — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D[1].

Функция

Этот ген кодирует гуанилатциклазу[англ.] сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.

Клиническое значение

Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия-6[2].

Примечания

  1. Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific). Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 2 октября 2016 года.
  2. Perrault I., Rozet J.M., Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier J.L., Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — December (vol. 14, no. 4). — P. 461—464. — doi:10.1038/ng1296-461. — PMID 8944027.