Генетическая инжене́рия — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК. Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, генетика, микробиология, вирусология.
Биоинформа́тика — междисциплинарная область, объединяющая общую биологию, молекулярную биологию, кибернетику, генетику, химию, компьютерные науки, математику и статистику. Крупномасштабные биологические проблемы, требующие анализа больших объёмов данных, решаются биоинформатикой с вычислительной точки зрения. Биоинформатика главным образом включает в себя изучение и разработку компьютерных методов и направлена на получение, анализ, хранение, организацию и визуализацию биологических данных.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построено из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
Джон Крейг Вентер — американский генетик, биотехнолог, биохимик и предприниматель.
Проект «Геном человека» — завершённый международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. Этот проект остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся в биологии. К 2003 году было секвенировано лишь 85 % генома человека, проект был завершён в 2022 году, когда было достигнуто полное секвенирование генома человека.
В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца.
Искусственный геном — направление в биологических исследованиях, связанное с генетической модификацией существующих организмов с целью создания организмов с новыми свойствами. В отличие от генной инженерии, искусственный геном состоит из генов, синтезированных химическим путём.
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.
Энциклопедия элементов ДНК — международный исследовательский консорциум, организованный и финансируемый американским Национальным институтом исследований генома человека в сентябре 2003 года. Цель его работы — произвести полный анализ функций элементов генома человека, это один из самых важных проектов NHGRI после успешного завершения проекта «Геном человека». Все данные, полученные в ходе реализации проекта, будут опубликованы в общедоступных базах данных.
Ensembl — совместный научный проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера. Основной задачей этого проекта является обеспечение специалистов интегрированным доступом к базам данных, касающихся строения геномов более 50 видов позвоночных, включая человека, мышь, крысу, рыбку Данио-рерио и др. Проект был запущен в 1999 году перед завершением проекта «Геном человека».
Джордж Макдональд Чёрч — американский учёный: генетик, молекулярный инженер и химик. Профессор генетики Гарвардской медицинской школы и Harvard–MIT Program of Health Sciences and Technology, один из основателей Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering в Гарварде, а также руководитель проекта Personal Genome. Член Национальных Академии наук (2011) и Инженерной академии (2012) США. Известен работами в области секвенирования геномов и интерпретации полученных данных, в синтетической биологии и генной инженерии, персональной геномике, а также в относительно новой области неврологии, которая предлагает составление карты активности мозга и создание «функционального коннектома». Является соучредителем нескольких коммерческих предприятий, в частности англ. Knome, англ. LS9, англ. Joule Unlimited.
FANTOM — международный исследовательский консорциум, основанный доктором Хаяшизаки и его коллегами в 2000 году с целью функционального аннотирования полноразмерных кДНК, которые были собраны в ходе проекта Mouse Encyclopedia в научном центре RIKEN. С тех пор FANTOM стал самостоятельным и развитым проектом, который затрагивает разные сферы анализа транскриптомов. Цель проекта — прийти от понимания «элементов» — транскриптов к понимания «системы» — транскрипционной регуляторной сети.
Редактирование генома является одним из видов генной инженерии, в котором может быть проведено включение, удаление или перемещение фрагментов ДНК в геноме организма, с использованием специфически спроектированных эндонуклеаз, или «молекулярных ножниц». Эти нуклеазы создают сайт-специфичные двухцепочечные разрывы в ДНК в определённом участке генома. Индуцированные двухцепочечные разрывы репарируются в процессе рекомбинации, что позволяет получать направленные мутации.
GENCODE — проект геномных исследований, являющийся составной частью проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE).
Хронология биологии — упорядоченный в хронологическом порядке список открытий, изобретений и достижений человечества в области биологии, органической химии и медицины.
Эстонский генный фонд Тартуского Университета — это национальный генный биобанк населения Эстонии, созданный в 2000 году для улучшения здоровья населения Эстонии. Он содержит медицинские записи и генетические данные части населения Эстонии. Конечная цель фонда сбор генетических данных всего населения Эстонии. Эстонский генный фонд базируется в Тартуском университете.
«1000 геномов» — международный проект, в котором, как было объявлено в январе 2008 года, к концу 2011 года планировалось упорядочить геномы примерно 2500 человек, чтобы создать подробный каталог генетических вариаций человека, включая однонуклеотидные полиморфизмы, индели и структурные вариации, такие как вариации числа копий генов. Это было бы безусловно самым полным исследованием геномов человека на сегодняшний день. Для реализации этого проекта институты из многих стран работали вместе, в том числе в США, Англии, Китайской Народной Республике и Германии. Полная база данных предоставляется учёным во всём мире бесплатно и является обогащением для всех областей естественных наук.