Номенклату́ра ИЮПА́К — система наименований химических соединений и описания науки химии в целом. Она развивается и поддерживается в актуальном состоянии Международным союзом теоретической и прикладной химии — ИЮПАК (IUPAC).
Биномина́льная, или бина́рная, или биномиа́льная номенклату́ра — принятый в биологической систематике способ обозначения видов при помощи двухсловного названия (биномена) на латыни, состоящего из сочетания двух названий (имён): имени рода и имени вида или имени рода и видового эпитета.
Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
Проект «Геном человека» — завершённый международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. Этот проект остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся в биологии. К 2003 году было секвенировано лишь 85 % генома человека, проект был завершён в 2022 году, когда было достигнуто полное секвенирование генома человека.
LIN28 гомолог A — ген, встречающийся в геномах животных. В геноме человека расположен на первой хромосоме, в локусе 1p36.11.
8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
10-я хромосо́ма челове́ка — одна из 46 хромосом человека. Содержит приблизительно 133 миллиона пар оснований и составляет от 4 % до 4,5 % клеточного материала ДНК.
Международная организация по изучению генома человека — организация, созданная в рамках проекта «Геном человека». HUGO была создана в 1989 году в качестве международной организации, прежде всего для стимулирования сотрудничества между генетиками во всем мире. С момента образования в HUGO вошли 220 учёных из разных стран, в том числе пять советских биологов. С 2013 года президентом организации является греческий генетик Стилианос Антонаракис.
Международный комитет по таксономии вирусов — занимается организацией таксономической классификации вирусов. ICTV была разработана универсальная система таксономии для описания всех существующих вирусов. Члены комитета являются признанными мировыми экспертами в области вирусологии. Комитет организован и управляется Отделением Вирусологии International Union of Microbiological Societies. Разделение видов внутри семейств производится отдельными исследовательскими группами, в которых входят эксперты по данным семействам.
Система антигенов Kell — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или аллоиммунных заболеваний, уничтожающих эритроциты. Показатель Kell обозначается как K, k и Kp. Антигены Kell представляют собой пептиды, обнаруженные в белке kell, 93 кДа трансмембранной цинко-зависимой эндопептидазе, которая отвечает за расщепление эндотелина-3.
Персональная геномика является разделом геномики, связанным с секвенированием и анализом генома человека. Стадия генотипирования использует различные методы, включая однонуклеотидно полиморфные (МНП) анализирующие чипы, а также частичное или полное секвенирование генома. После расшифровки генотипа его можно проанализировать при помощи опубликованной литературы для определения вероятности риска заболеваний.
Ensembl — совместный научный проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера. Основной задачей этого проекта является обеспечение специалистов интегрированным доступом к базам данных, касающихся строения геномов более 50 видов позвоночных, включая человека, мышь, крысу, рыбку Данио-рерио и др. Проект был запущен в 1999 году перед завершением проекта «Геном человека».
KEGG — веб-ресурс, предоставляющий доступ к ряду биологических баз данных и инструментам для анализа биологических и медицинских данных, созданный в 1995 году в рамках проекта «Геном человека». С момента создания интегрированная база данных KEGG значительно расширилась и на данный момент (2017) насчитывает шестнадцать баз данных, для удобства поиска разделенных на четыре категории: системная информация, геномная информация, химическая информация и информация, связанная непосредственно со здоровьем человека. Также KEGG предоставляет ряд инструментов для удобной работы с базами данных и анализа хранящейся в них информации.
RAI1 — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 17-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1906 аминокислот, а молекулярная масса — 203 352. Является фактором транскрипции, связанным с синдромом Смит-Магенис, когда у людей есть делеции этого гена или мутация в нём, и с синдромом Потоцкой-Лупского, когда в геноме наблюдается дупликация этого гена.
GeneCards — база данных человеческих генов, что обеспечивает геномную, протеомную, транскриптомную, генетическую и функциональную информацию о всех известных и предсказанных генов человека. Она разрабатывается и поддерживается Коронным центром человеческого генома в Институте науки им. Вейцмана.
Цинковый палец-2 семейства FEZ, сокращённо FEZF2 или FEZF-2 — это белок, который у человека кодируется геном FEZF2, расположенным на З-й хромосоме человеческого генома. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 459 аминокислот. Молекулярная масса этого белка составляет 48 811 дальтон.
GENCODE — проект геномных исследований, являющийся составной частью проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE).
Хэ Цзяньку́й — китайский биолог и биофизик, 26 ноября 2018 года заявивший, что путём воздействия на ген CCR5 методом CRISPR-Cas9 помог создать первых в мире людей с искусственно изменёнными генами — двух девочек-близнецов Лулу и Нану, которые, как предполагается, невосприимчивы к вирусу иммунодефицита человека.
Щелочная фосфатаза, плацентарный тип, также известный как плацентарная щелочная фосфатаза (PLAP), является аллостерическим ферментом, который у людей кодируется геном ALPP, расположенным у людей на коротком плече 2-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 535 аминокислот, а молекулярная масса — 57 954.