Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построено из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома.
Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций.
ДНК-метилтрансфера́зы (ДНК-метилазы, англ. DNA methyltransferase, DNA MTase, DNMT) — группа ферментов, катализирующих метилирование нуклеотидных остатков в составе ДНК. Активность метилтрансфераз, заключающаяся в переносе метильных (CH3—) групп на азотистое основание цитозин в составе ДНК, ведет к изменению свойств ДНК, при этом изменяется активность, функции соответствующих генов, а также пространственная структура нуклеиновой кислоты (конформация).
Гистонацетилтрансфераза (англ. Histone acetyltransferases, HAT) — фермент (КФ 2.3.1.48), из семейства ацилтрансфераз (класс трансферазы), катализирующий реакцию переноса ацетильной группы CH3CO- (реакция ацетилирования) на остатки лизина в гистонах. Донором ацетильной группы является ацетилкофермент А, при этом образуется ε-N-ацетиллизин.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
Джон Крейг Вентер — американский генетик, биотехнолог, биохимик и предприниматель.
Геногеография — научная дисциплина, изучающая географическое распространение генетических признаков живых организмов, в том числе человека, по различным географическим районам Земли. В 1928 году геногеографию, как отдельное понятие, впервые ввёл в науку советский генетик, академик Александр Сергеевич Серебровский.
Проект «Геном человека» — завершённый международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. Этот проект остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся в биологии. К 2003 году было секвенировано лишь 85 % генома человека, проект был завершён в 2022 году, когда было достигнуто полное секвенирование генома человека.
Эпигенетика — раздел генетики. Эпигенетика изучает наследуемые изменения активности генов во время роста и деления клеток — изменения синтеза белков, вызванных механизмами, не изменяющими последовательность нуклеотидов в ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Регуляторы синтеза белка — метилирование и деметилирование ДНК, ацетилирование и деацетилирование гистонов, фосфорилирование и дефосфорилирование транскрипционных факторов и другие внутриклеточные механизмы.
21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом. 21-я хромосома человека относится к аутосомам. Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленьким акроцентриком со спутниками на коротком плече. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна.
Эпигенетический дрейф — постепенное изменение профиля метилирования ДНК с возрастом организма. Предположительно, это является следствием дисрегуляции работы молекулярного аппарата, поддерживающего нормальный профиль метилирования. Подробное исследование профилей метилирования ДНК человека выявило некоторые общие закономерности эпигенетического дрейфа: CpG-богатые промоторы постепенно гиперметилируются, в то время как сайты метилирования, расположенные в CpG-бедных регионах, гипометилируются.
Энциклопедия элементов ДНК — международный исследовательский консорциум, организованный и финансируемый американским Национальным институтом исследований генома человека в сентябре 2003 года. Цель его работы — произвести полный анализ функций элементов генома человека, это один из самых важных проектов NHGRI после успешного завершения проекта «Геном человека». Все данные, полученные в ходе реализации проекта, будут опубликованы в общедоступных базах данных.
ТАТА-бокс, или бокс Хогнесса, ящик Прибнова — консервативный мотив ДНК эукариот, имеющий последовательность 5'-TATAAA-3'. ТАТА-бокс располагается в промоторной области генов у архей и эукариот примерно на 30 нуклеотидов выше сайта начала транскрипции. По наличию ТАТА-бокса можно узнать матричную цепь ДНК, которая будет транскрибироваться. С ним связываются транскрипционные факторы, привлекающие РНК-полимеразу к сайту начала транскрипции. Таким образом, ТАТА-бокс функционально эквивалентен Прибнов-боксу у бактерий.
Эпигенети́ческие часы́ — это совокупность эпигенетических меток ДНК, позволяющая определить биологический возраст ткани, клетки или органа. Наиболее известным примером эпигенетических часов являются часы Стива Хорвата, учитыващие 353 эпигенетических маркера человеческого генома. Разработаны и другие версии эпигенетических часов: часы К. Вейднер, основанные на метилировании трёх CpG динуклеотидов, часы И. Флорат, сложные часы Г. Ханнума и часы К. Джулиани, показатель которых рассчитываются по метилированию трёх генов в образцах ДНК из дентина.
GENCODE — проект геномных исследований, являющийся составной частью проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE).
Эпигено́мика — раздел молекулярной биологии, изучающий совокупность эпигенетических модификаций генетического материала клетки с помощью высокопроизводительных методов. Эпигеномика аналогична геномике и протеомике, которые изучают геном и протеом клетки, соответственно.
Эпигенетика — это изучение изменений в экспрессии генов. Экспрессия происходит посредством метилирования ДНК, ацетилирования гистонов и модификации микро-РНК. Эпигенетические изменения подобного рода могут наследоваться и тогда они влияют на эволюцию. Современные исследования активно ведутся и уже понятно что эпигенетика оказывает большое влияние на все живые организмы.