Глаз — сенсорный орган животных, обладающий способностью воспринимать электромагнитное излучение в видимом диапазоне длин волн и обеспечивающий функцию зрения. У человека через глаз поступает около 90 % информации из окружающего мира.
Протеогликаны — сложные белки. Высокомолекулярные соединения, состоящие из белка с высокой степенью гликозилирования, углеводные остатки которых представляют собой длинные неразветвленные полисахаридные цепи — гликозаминогликаны, образованные чередующимися остатками гексозамина и уроновой кислоты либо галактозы. Гликозаминогликановые цепи зачастую сульфированы. Протеогликаны являются подклассом большого класса сложных белков, которые называются гликопротеинами. Гликопротеины тоже содержат полисахаридные цепи разной длины, ковалентно присоединённые к полипептидной основе, но углеводный компонент гликопротеинов гораздо меньше по массе, чем у протеогликанов, и составляет не более 40% от общей массы.
Рогови́ца, роговая оболочка — передняя наиболее выпуклая прозрачная часть глазного яблока, одна из светопреломляющих сред глаза.
Гликозаминогликаны, мукополисахариды — углеводная часть протеогликанов, полисахариды, в состав которых входят аминосахара-гексозамины. В организме гликозаминогликаны ковалентно связаны с белковой частью протеогликанов и в свободном виде не встречаются.
Кератоконус — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. Кератоконус может привести к серьёзному ухудшению зрения. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на светобоязнь, двоение, размазывание изображения. Заболевание является наиболее распространённой формой дистрофии роговицы. Кератоконус поражает примерно одного человека из тысячи, независимо от национальности и места проживания. Диагноз обычно ставится в юности, а наиболее тяжёлой стадии течение болезни достигает к двадцати или тридцати годам.
Астигмати́зм — дефект зрения, характеризующийся неравномерной кривизной полусферы роговицы глаза и отсутствием единой фокусной точки.
Супероксиддисмутаза 3 — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD3. Как SOD1 и SOD2, этот фермент защищает организм от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода, однако местом его локализации является не цитозоль или митохондрии, а внеклеточное пространство.
TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.
Керата́нсульфа́ты — полимерные сульфатированные гликозаминогликаны. Содержатся в костной и хрящевой ткани, роговице. Гликановая цепь кератансульфатов представляет собой сульфированный по оксиметильной группе поли-N-ацетиллактозамин. Одним концом гликановая цепь связана с белком, который называют ко́ровым ; он обычно является частью клеточной поверхности или компонентом внеклеточного матрикса.
Эпителий роговицы — наружный слой роговой оболочки глаза. У человека эпителий расположен над слоем Боумена, у ряда других млекопитающих — непосредственно над стромой роговицы. Эпителий состоит из нескольких слоёв эпителиальных клеток: у человека в центральной зоне насчитывают пять слоёв, на периферии — до 10. Эпителий роговицы уникален своей прозрачностью и отсутствием кровеносных сосудов; на периферии он сменяется лимбом роговицы, за которым следует конъюнктива.
Дистрофия роговицы Месманна — редкая форма дистрофии роговицы, поражающая роговичный эпителий, в котором из-за мутаций генов KRT3 и KRT12, кодирующих кератин, возникают кисты. Из-за крайне малого размера мутных пятнышек, постепенно образующихся в толще эпителия, болезнь зачастую диагностируют, когда пациент достигает среднего возраста и начинает страдать от фотофобии и снижения зрения. В качестве терапии может быть использовано удаление эпителия, но оно не ведёт к окончательному излечению.
Эндотелиальная дистрофия роговицы — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30 или 40 лет.
Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.
Врождённая дистрофия стромы роговицы — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин. Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека, одна из 46 хромосом человека, одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.
Плоская роговица, тип 2 - исключительно редкая врождённая деформация поверхности глаза, выражающаяся в уплощении формы роговицы. Исследования говорят о том, что деформация возникает из-за мутаций гена KERA, кодирующего кератансульфатный протеогликан кератокан.
20-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 63 млн пар оснований, что составляет от 2 до 2,5 % всего ДНК-материала клетки.
12-я хромосо́ма челове́ка — одна из человеческих хромосом. Содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.
Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой.
Синдекан 1 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов, или трансмембранных гепарансульфатпротеогликанов. Всего описано 4 белка этого семейства. Продукт гена человека SDC1.
Информация в Викиданных ?