Шизофрени́я, или схизофрени́я — эндогенное полиморфное психическое расстройство и психоз, характеризующийся распадом процессов мышления и эмоциональных реакций.
Рили́н — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. Этот гликопротеин выполняет множество функций, важнейшей из которых является регулировка миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в период фетального и раннего послеродового развития, необходимая для нормального формирования коры и других структур головного мозга. Во взрослом мозге рилин регулирует позиционирование нейронов, образуемых в процессе взрослого нейрогенеза, а также вносит вклад в работу механизмов памяти и обучения, модулируя синаптическую пластичность, усиливая и поддерживая долговременную потенциацию, стимулируя развитие дендритов и дендритных шипиков.
Глутаматдекарбоксилаза (англ. Glutamate decarboxylase, GAD, GAD65, GAD67, шифр КФ 4.1.1.15) — фермент, катализирующий преобразование глутамата в ГАМК посредством декарбоксилирования по следующей реакции:
- HOOC-CH2-CH2-CH(NH2)-COOH → CO2 + HOOC-CH2-CH2-CH2NH2.
NPAS3, или Neuronal PAS domain protein 3 — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге. NPAS3 принадлежит к bHLH-PAS суперсемейству транскрипционных факторов и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» и PAS. Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией. Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении. В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году, было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства.
Активатор оксидазы D-аминокислот или G72 - белок, обнаруживаемый в разной концентрации в головном мозге, спинном мозге, яичках. Альтернативный сплайсинг гена G72, возможно, порождает несколько вариантов белка. Наиболее длинный из известных вариантов, LG72, состоит из 153 аминокислот. С геном G72 перекрывается другой ген, G30. Ген G72 и локус G72/G30 интересны своей возможной связью с развитием шизофрении и биполярного расстройства. В крупном исследовании 2008 года, гаплотипы риска шизофрении оказались ассоциированы также с клинической депрессией и тревожностью.
Дисбиндин, или дистробревин-связывающий белок-1 - белок, составляющий часть дистрофин-ассоциированного белкового комплекса в клетках скелетных мышц. Дисбиндин также обнаруживается в нейронах, особенно в аксональных пучках и некоторых аксональных терминалях, например, в мозжечке и гиппокампе.
DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и с другими психическими расстройствами. При их воспроизведении в животных моделях обнаруживаются типичные для шизофрении отклонения. Нарушение молекулярных взаимодействий, в которых участвует DISC1, может играть роль в развитии шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. Исследования сцепленного наследования и полиморфизмов противоречивы и говорят о незначительном вкладе функциональных вариантов гена в общий риск развития шизофрении.
FABP7 — белок, связывающий жирные кислоты, тип 7, экспрессируемый в мозге, — белок, принадлежащий к семейству белков, связывающих жирные кислоты (БСЖК). Как и другие БСЖК, FABP7 может играть роль в захвате, транспорте и метаболизме жирных кислот. По данным одного исследования, FABP7 связывает докозагексаеновую кислоту с наибольшей аффинностью из всех белков своего семейства.
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.
C677T или Rs1801133 — однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR, участвующего в метаболизме фолата и метионина.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
PLXNA2 — ген, кодирующий плексин A2, рецептор семафоринов. До создания в 1999 году общей классификации плексинов носил название OCT, обусловленное принадлежностью к SEX-семейству белков, поименованных по начальным буквам римских цифр: SEX, OCT, NOV, SEP и содержащих в своей структуре SEX-домен. За исключением SEP, пик экспрессии которого наблюдается в почках, белки SEX-семейства экспрессированы преимущественно в мозгу.
Schizophrenia Research Forum, SRF, "Исследовательский форум по шизофрении" — веб-сайт, цель которого - распространение информации о научных работах, посвященных заболеванию, а также предоставление онлайн-площадки учёным для обмена мнениями и разработки гипотез. В числе спонсоров проекта, запущенного в 2005 году — NARSAD и Национальный Институт Психического Здоровья США. Помимо популярных обзоров свежих публикаций, на сайте находится открытая генетическая база данных по шизофрении, "SzGene", регулярно пополняемая новыми данными. Другая база содержит краткие описания статей, связанных с шизофренией, и еженедельно пополняется новыми данными из PubMed.
Дофаминовый рецептор D4 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Этот рецептор относится к D2-подобным рецепторам и ингибирует аденилатциклазу. Подобно D2-рецептору, способен связывать антипсихотические препараты.
AKT1 — внутриклеточный фермент, один из трёх членов семейства протеинкиназ B. Киназа AKT1 является ключевым ферментом сигнального пути PI3K/AKT и вовлечена в регуляцию пролиферации, роста и выживания клеток. Исследованию функций этого фермента уделяется большое внимание из-за того, что он выступает в роли онкогена при многих злокачественных заболеваниях. Ген AKT был впервые клонирован из генома онкогенного ретровируса в 1987 году. Тогда же было обнаружено, что существует и клеточная форма этого гена.
Адаптерный белок синтазы оксида азота-1 (нейрональной) — цитозольный белок, связывающий сигнальную молекулу nNOS. На C-окончании содержит PDZ-связывающий домен, взаимодействующий с nNOS, а на N-окончании — PTB-домен, взаимодействующий с малым мономерным G-белком DEXRAS1. Исследования на животных показывают, что NOS1AP является адаптерным белком, связывающим nNOS с некоторыми другими белками, такими как DEXRAS1 и синапсины.
Цинк-пальцевый белок 804A — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы и обозначался символом C2orf10.
Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.
Фасцикуляционный и удлиняющий белок дзета-1, сокращённо FEZ-1 или FEZ1, — белок, который у человека кодируется геном FEZ1, локализованным на коротком плече (p-плече) 11-й хромосомы человеческого генома. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 392 аминокислоты. Молекулярная масса этого белка составляет 45 119 дальтон. Он локализуется в клеточной мембране, цитоплазме, цитоскелете. Относится к фосфопротеинам.
Гликопротеин IX (тромбоцитарный) — мембранный белок, продукт гена человека GP9.