Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Рибонуклеи́новая кислота́ (РНК) — одна из трёх основных макромолекул, которые содержатся в клетках всех живых организмов и играют важную роль в кодировании, прочтении, регуляции и экспрессии генов.
Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Канцероге́н — факторы окружающей среды, воздействие которых на организм человека или животного повышает вероятность возникновения злокачественных опухолей. Указанные факторы могут иметь химическую, физическую, а также, в некоторых случаях биологическую природу; по оценкам онкологов, 80—90 % всех форм рака у человека представляет собой результат действия таких факторов.
ДНК-полимераза — фермент, участвующий в репликации ДНК. Ферменты этого класса катализируют полимеризацию дезоксирибонуклеотидов вдоль цепочки нуклеотидов ДНК, которую фермент «читает» и использует в качестве шаблона. Тип нового нуклеотида определяется по принципу комплементарности с шаблоном, с которого ведётся считывание. Собираемая молекула комплементарна шаблонной моноспирали и идентична второму компоненту двойной спирали.
Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённых при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических реагентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней связан с нарушениями систем репарации.
После́дний универса́льный о́бщий пре́док — последняя популяция организмов, от которой произошли все организмы, ныне живущие на Земле. Таким образом, LUCA является общим предком всей жизни на Земле. Последнего универсального общего предка не следует путать с первым живым организмом на Земле. Считается, что LUCA жил 3,48—4,28 миллиарда лет назад, или, возможно, даже 4,5 млрд лет назад. Ископаемых остатков LUCA не сохранилось, поэтому его можно изучать только путём сравнения геномов. С помощью этого метода в 2016 году был определён набор из 355 генов, точно имевшихся у LUCA.
Фрагменты Оказаки — относительно короткие фрагменты ДНК, которые образуются на отстающей цепи в процессе репликации ДНК. Длина фрагментов Оказаки у E. coli составляет около 1000—2000 нуклеотидов, а у эукариот — обычно 100—200 нуклеотидов.
Рибонуклеотид представляет собой нуклеотид, содержащий рибозу в качестве пентозного компонента. Считается молекулярным предшественником нуклеиновых кислот. Нуклеотиды являются основными строительными блоками ДНК и РНК. Сами рибонуклеотиды являются основными мономерными строительными блоками для РНК. Дезоксирибонуклеотиды, образующиеся в результате восстановления рибонуклеотидов ферментом рибонуклеотидредуктазой (RNR), являются важными строительными блоками ДНК. Существует несколько различий между дезоксирибонуклеотидами ДНК и рибонуклеотидами РНК. Последовательные нуклеотиды связаны друг с другом с помощью фосфодиэфирных связей.
ДНК-аддукт — соединение какой-либо молекулы с ДНК. Бывают малые и объёмные. Образование ДНК-аддуктов в организме часто происходит под действием канцерогенов, их метаболитов, либо провоцируется канцерогенами, и ведёт к изменению структуры, невозможности правильного протекания процессов транскрипции ДНК и мутациям.
Пиримидиновый димер — дефект ДНК, возникающий в результате образования ковалентной связи между двумя соседними пиримидиновыми основаниями под действием ультрафиолетовых лучей. Ультрафиолетовые лучи вызывают разрыв двойной связи и образование в этом месте ковалентной связи между двумя нуклеотидами. Образование димера приводит к нарушению транскрипции ДНК на данном участке и возникновению мутаций. Образование димеров является главной причиной возникновения меланомы у человека.
Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, при котором одно азотистое основание заменяется другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.
Репарация ошибочно спаренных нуклеотидов — система обнаружения и репарации вставок, пропусков и ошибочных спариваний нуклеотидов, возникающих в процессе репликации и рекомбинации ДНК, а также в результате некоторых типов повреждений ДНК.
Эксцизио́нная репара́ция нуклеоти́дов — один из механизмов репарации ДНК. Наряду с эксцизионной репарацией оснований и репарацией ошибочно спаренных нуклеотидов, он позволяет исправить однонитевые повреждения ДНК, используя в качестве матрицы неповреждённую комплементарную цепь. В отличие от вышеуказанных механизмов, NER предназначен для более крупных повреждений ДНК, таких как пиримидиновые димеры, образующиеся в ДНК под действием ультрафиолета (УФ).
Негомологи́чное соедине́ние концо́в, или негомологи́чное воссоедине́ние концо́в — один из путей репарации двунитевых разрывов в ДНК. Негомологичным этот процесс называется потому, что повреждённые концы цепи соединяются лигазой напрямую, не нуждаясь в гомологичном шаблоне, в отличие от процесса гомологичной рекомбинации. NHEJ существенно менее точен, чем гомологичная рекомбинация, и часто он приводит к потере нуклеотидов, транслокациям или слиянию теломер, при этом последние два могут являться признаками опухолевой клетки. NHEJ обнаружен у представителей всех царств живой природы, кроме того, в клетках млекопитающих он служит основным путём репарации двуцепочечных разрывов.
Гомологи́чная рекомбина́ция, или о́бщая рекомбина́ция, — тип генетической рекомбинации, во время которой происходит обмен нуклеотидными последовательностями между двумя похожими или идентичными хромосомами. Это наиболее широко используемый клетками способ устранения двух- или однонитевых повреждений ДНК. Гомологичная рекомбинация также создаёт разнообразие комбинаций генов во время мейоза, обеспечивающих высокий уровень наследственной изменчивости, что, в свою очередь, позволяет популяции лучше адаптироваться в ходе эволюции. Различные штаммы и виды бактерий и вирусов используют гомологичную рекомбинацию в процессе горизонтального переноса генов.
Генная конверсия — замена одной последовательности ДНК на гомологичную последовательность, так что последовательности становятся идентичными. Конверсия гена может быть либо аллельной, что означает, что один аллель гена заменяет другой аллель того же гена, либо неаллельной/эктопической, при которой одна паралогичная ДНК-последовательность преобразует другую.
Эксцизио́нная репара́ция основа́ний — система репарации ДНК, удаляющая из двойной спирали повреждённые азотистые основания. BER начинается с распознавания и удаления повреждённого основания ДНК-гликозилазами. Далее особая эндонуклеаза удаляет фрагмент цепи, содержащий нуклеотид без основания, и ДНК-полимеразы застраивают брешь. Различают BER с точечной заплаткой, при которой удаляется только нуклеотид, лишённый азотистого основания, или BER с короткой заплаткой, при которой удаляется короткий фрагмент, содержащий повреждённый нуклеотид.
Дезоксирибонуклеаза IV — это вид эндонуклеазы, которая катализирует деградацию нуклеотидов в двухцепочечной ДНК, атакуя 5'-терминальный конец.
