Рибонуклеи́новая кислота́ (РНК) — одна из трёх основных макромолекул, которые содержатся в клетках всех живых организмов и играют важную роль в кодировании, прочтении, регуляции и экспрессии генов.
Транспозоны — участки ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и размножению в пределах генома. Транспозоны также известны под названием «прыгающие гены» и являются примерами мобильных генетических элементов.
Интроны — участки ДНК, копии которых удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой РНК.
Сплайсинг — процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. Наиболее часто этот процесс встречается при созревании матричной, или информационной, РНК (мРНК) у эукариот, при этом путём биохимических реакций с участием РНК и белков из мРНК удаляются участки, не кодирующие белок (интроны) и соединяются друг с другом кодирующие аминокислотную последовательность участки — экзоны. Таким образом незрелая пре-мРНК превращается в зрелую мРНК, с которой считываются (транслируются) белки клетки. Большинство генов прокариот, кодирующих белки, не имеют интронов, поэтому у них сплайсинг пре-мРНК встречается редко. У представителей эукариот, бактерий и архей встречается также сплайсинг транспортных РНК (тРНК) и других некодирующих РНК.
Непереносимость лактозы — термин для описания патологических состояний, вызванных снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы, дисахарида, содержащегося в молочных продуктах.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований.
В генетике, rs7341475 — обозначение однонуклеотидного полиморфизма (SNP) гена RELN, кодирующего белок рилин и расположенного на хромосоме 7. SNP находится в четвёртом интроне гена RELN. В гене RELN имеется 65 экзонов и 64 интрона, которые содержат множество других SNP; в одном только четвёртом интроне известны десятки полиморфизмов.
Альтернати́вный спла́йсинг — вариант сплайсинга матричных РНК (мРНК), при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре-мРНК) происходит образование нескольких зрелых мРНК. Структурные и функциональные различия образовавшихся транскриптов могут быть вызваны как выборочным включением в зрелую мРНК экзонов первичного транскрипта, так и сохранением в ней частей интронов. Наиболее распространённая разновидность альтернативного сплайсинга предусматривает пропуск экзона: отдельные экзоны транскрипта при определённых условиях могут быть как включены в зрелую мРНК, так и пропущены.
Антисмысловы́е РНК — одноцепочечные РНК, которые комплементарны мРНК, транскрибируемой в клетке, или гену-мишени. Механизмы действия антисмысловых РНК весьма разнообразны, они могут как подавлять, так и активировать экспрессию гена-мишени. Природные антисмысловые РНК есть и у прокариот, и у эукариот; они относятся к длинным некодирующим РНК как РНК длиной более 200 нуклеотидов. Синтетические антисмысловые РНК нашли широкое применение у исследователей в качестве инструмента для нокдауна генов. Антисмысловые РНК также находят медицинское применение.
Аденоассоциированный вирус — малый вирус, инфицирующий клетки человека и некоторых других приматов. Аденоассоциированный вирус, по-видимому, не вызывает заболевания у человека и, соответственно, вызывает слабый иммунный ответ.
Процессинг РНК — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК.
Молекулярная эволюция — наука, изучающая процесс изменения последовательностей мономеров в биополимерных молекулах в живых организмах, а именно ДНК, РНК и белков. Молекулярная эволюция опирается на принципы эволюционной биологии, молекулярной биологии и популяционной генетики. Задача молекулярной эволюции состоит в объяснении закономерностей таких изменений. Молекулярная эволюция занимается механизмами накопления изменений молекулами, и механизмами закрепления этих изменений в популяциях, а также проблемами видообразования.
Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6.
SMC5 или белок структурной поддержки хромосом номер пять — это белок, который у человека кодируется геном SMC5.
Предсказа́ние ге́нов — это определение кодирующих и регуляторных последовательностей ДНК в геноме: белковых генов и генов некодирующих РНК, промоторов, энхансеров и прочее.
GENCODE — проект геномных исследований, являющийся составной частью проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE).
Кольцевы́е РНК — тип молекул РНК, концы которых замкнуты друг на друга с помощью ковалентной связи между концевыми нуклеотидами. Кольцевые РНК могут образовываться из интронов или в результате выпетливания различных участков созревающего транскрипта. Хотя кольцевые РНК обычно относят к числу некодирующих РНК, в настоящее время накапливаются свидетельства того, что они могут кодировать пептиды. Конкретные функции кольцевых РНК до конца не изучены, но, вероятно, они задействованы в регуляции экспрессии генов. Кольцевых РНК особенно много в головном мозге, они свободно циркулируют в плазме крови. Возможно, в будущем кольцевые РНК будут использовать в качестве биомаркеров различных видов рака.
CDC7 — цитозольный фермент, серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K, продукт гена CDC7. Киназа Cdc7 участвует в регуляции клеточного цикла на этапе репликации хромосомной ДНК. Ген CDC7 характеризуется консервативной последовательностью в ходе эволюции эукариот и, таким образом фермент Cdc7 присутствует в клетках всех эукариот.
Cинонимичная мутация, или синонимичная замена — мутация замены нуклеотида в кодирующей части гена, при которой вследствие вырожденности генетического кода последовательность аминокислот в белке, кодируемом этим геном, не изменяется. Синонимичная мутация относится к точечным мутациям. Термин «синонимичная мутация» нельзя отнести к некодирующим участкам генома.
"Эгоистичная" митохондриальная ДНК — мутантная мтДНК, потерявшая большую часть генов или другим способом утратившая полезные для клетки свойства, но получившая эволюционное преимущество. Митохондрии являются потомками бактерий, и из-за этого имеют собственную ДНК и клеточную машинерию. Различные копии их ДНК конкурируют друг с другом внутри клетки, и возникающие мутации могут способствовать быстрому размножению соответствующей мтДНК. Подобная ДНК может вытеснять варианты без мутаций из клетки, приводя к ухудшению общего состояния организма, создавая таким образом митохондриально-ядерный конфликт: несовпадение эволюционных интересов клеточной (ядерной) и митохондриальной ДНК. Следовательно, она соответствует двум критериям, необходимым для присвоения статуса эгоистичного генетического элемента: имеет преимущество перед обычной ДНК и является вредоносной для носителя.
Информация в Викиданных
