MERTK
Протоонкогенная тирозинпротеинкиназа MER — фермент, который у человека кодируется геном MERTK[1][2][3].Этот ген является членом MER/AXL/TYRO3 семейства киназных рецепторов и кодирует трансмембранный белок с двумя фибронектиновыми доменами типа III, двумя Ig-образными (иммуноглобулинообразными) доменами типа С2 и одним доменом тирозинкиназы. Мутации в этом гене связаны с нарушением фагоцитоза пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и началом аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP) типа 38[3].
Примечания
- ↑ Graham D.K., Dawson T.L., Mullaney D.L., Snodgrass H.R., Earp H.S. Cloning and mRNA expression analysis of a novel human protooncogene, c-mer (англ.) // Molecular Cancer Research[англ.] : journal. — 1994. — October (vol. 5, no. 6). — P. 647—657. — PMID 8086340.
- ↑ Weier H.U., Fung J., Lersch R.A. Assignment of protooncogene MERTK (a.k.a. c-mer) to human chromosome 2q14.1 by in situ hybridization (англ.) // Cytogenetics and Genome Research[англ.] : journal. — 1999. — June (vol. 84, no. 1—2). — P. 91—2. — doi:10.1159/000015223. — PMID 10343112.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: MERTK c-mer proto-oncogene tyrosine kinase .
Литература
- Iwase T., Tanaka M., Suzuki M., et al. Identification of protein-tyrosine kinase genes preferentially expressed in embryo stomach and gastric cancer (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications[англ.] : journal. — 1993. — Vol. 194, no. 2. — P. 698—705. — doi:10.1006/bbrc.1993.1878. — PMID 7688222.
- Mark M.R., Chen J., Hammonds R.G., et al. Characterization of Gas6, a member of the superfamily of G domain-containing proteins, as a ligand for Rse and Axl (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 16. — P. 9785—9789. — doi:10.1074/jbc.271.16.9785. — PMID 8621659.
- Ling L., Templeton D., Kung H.J. Identification of the major autophosphorylation sites of Nyk/Mer, an NCAM-related receptor tyrosine kinase (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 31. — P. 18355—18362. — doi:10.1074/jbc.271.31.18355. — PMID 8702477.
- Bonaldo M.F., Lennon G., Soares M.B. Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery (англ.) // Genome Research : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 9. — P. 791—806. — doi:10.1101/gr.6.9.791. — PMID 8889548.
- Nagata K., Ohashi K., Nakano T., et al. Identification of the product of growth arrest-specific gene 6 as a common ligand for Axl, Sky, and Mer receptor tyrosine kinases (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1997. — Vol. 271, no. 47. — P. 30022—30027. — doi:10.1074/jbc.271.47.30022. — PMID 8939948.
- Georgescu M.M., Kirsch K.H., Shishido T., et al. Biological effects of c-Mer receptor tyrosine kinase in hematopoietic cells depend on the Grb2 binding site in the receptor and activation of NF-kappaB (англ.) // Molecular and Cellular Biology : journal. — 1999. — Vol. 19, no. 2. — P. 1171—1181. — PMID 9891051. — PMC 116046.
- Gal A., Li Y., Thompson D.A., et al. Mutations in MERTK, the human orthologue of the RCS rat retinal dystrophy gene, cause retinitis pigmentosa (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2000. — Vol. 26, no. 3. — P. 270—271. — doi:10.1038/81555. — PMID 11062461.
- Thompson D.A., McHenry C.L., Li Y., et al. Retinal dystrophy due to paternal isodisomy for chromosome 1 or chromosome 2, with homoallelism for mutations in RPE65 or MERTK, respectively (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 70, no. 1. — P. 224—229. — doi:10.1086/338455. — PMID 11727200. — PMC 384890.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Yin J.L., Hambly B.D., Bao S.S., et al. Expression of growth arrest-specific gene 6 and its receptors in dysfunctional human renal allografts (англ.) // Transpl. Int. : journal. — 2004. — Vol. 16, no. 9. — P. 681—688. — doi:10.1007/s00147-003-0593-3. — PMID 12768229.
- McHenry C.L., Liu Y., Feng W., et al. MERTK arginine-844-cysteine in a patient with severe rod-cone dystrophy: loss of mutant protein function in transfected cells (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 45, no. 5. — P. 1456—1463. — doi:10.1167/iovs.03-0909. — PMID 15111602.
- Chen C., Li Q., Darrow A.L., et al. Mer receptor tyrosine kinase signaling participates in platelet function (англ.) // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 24, no. 6. — P. 1118—1123. — doi:10.1161/01.ATV.0000130662.30537.08. — PMID 15130911.
- Brandenberger R., Wei H., Zhang S., et al. Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation (англ.) // Nature Biotechnology : journal. — 2005. — Vol. 22, no. 6. — P. 707—716. — doi:10.1038/nbt971. — PMID 15146197.
- Li Y., Mahajan N.P., Webster-Cyriaque J., et al. The C-mer gene is induced by Epstein-Barr virus immediate-early protein BRLF1 (англ.) // Journal of Virology[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 78, no. 21. — P. 11778—11785. — doi:10.1128/JVI.78.21.11778-11785.2004. — PMID 15479819. — PMC 523243.
- Gould W.R., Baxi S.M., Schroeder R., et al. Gas6 receptors Axl, Sky and Mer enhance platelet activation and regulate thrombotic responses (англ.) // Journal of Thrombosis and Haemostasis[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 3, no. 4. — P. 733—741. — doi:10.1111/j.1538-7836.2005.01186.x. — PMID 15733062.
- Liu T., Qian W.J., Gritsenko M.A., et al. Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry (англ.) // Journal of Proteome Research[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 4, no. 6. — P. 2070—2080. — doi:10.1021/pr0502065. — PMID 16335952. — PMC 1850943.
- Graham D.K., Salzberg D.B., Kurtzberg J., et al. Ectopic expression of the proto-oncogene Mer in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (англ.) // Clinical Cancer Research[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 12, no. 9. — P. 2662—2669. — doi:10.1158/1078-0432.CCR-05-2208. — PMID 16675557.
- Tada A., Wada Y., Sato H., et al. Screening of the MERTK gene for mutations in Japanese patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa (англ.) // Molecular Vision[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 12. — P. 441—444. — PMID 16710167.