NAIP

NAIP
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 2VM5
Идентификаторы
Псевдонимы	NAIP, BIRC1, NLRB1, psiNLR family, apoptosis inhibitory protein, NLR family apoptosis inhibitory protein
Внешние ID	OMIM: 600355 MGI: 1298226 HomoloGene: 136092 GeneCards: NAIP
Расположение гена (человек) Хр. 5-я хромосома человека[1] Локус 5q13.2 Начало 70,968,166 bp[1] Конец 71,025,339 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 13-я хромосома мыши[2] Локус 13 D1|13 53.01 cM Начало 100,280,571 bp[2] Конец 100,338,600 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в Наибольшая экспрессия в Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция Компонент клетки Биологический процесс Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 4671 17948 Ensembl ENSG00000278613 ENSG00000276068 ENSG00000249437 ENSMUSG00000078945 UniProt Q13075 Q9QUK4 RefSeq (мРНК) NM_004536 NM_022892 NM_001346870 NM_001126182 NM_010872 RefSeq (белок) NP_001333799 NP_004527 NP_075043 NP_001119654 NP_035002 Локус (UCSC) Chr 5: 70.97 – 71.03 Mb Chr 13: 100.28 – 100.34 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

NAIP (англ. NLR family, apoptosis inhibitory protein) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор, продукт гена NAIP, ингибирует апоптоз.

NAIP является анти-апоптозным белком, ингибирует каспазы 3, 7 и 9. Может ингибировать как аутопротеолиз прокаспазы-9, так и активирующий протеолиз прокаспазы-3 под действием каспазы-9. Играет роль медиатора выживания нейрональных клеток в патологических условиях, предотвращает апоптоз моторных нейронов, вызванный различными сигналами. Различные мутации белка были обнаружены у больных с тяжёлой спинальной мышечной атрофией.

NLRC5 — крупный белок, состоит из 1403 аминокислот, молекулярная масса — 159,6 кДа. Молекула включает 3 BIR-повтора, NACHT-домен с участком связывания АТФ и 4 цистеиновых участков связываний цинка в 3-м BIR-домене.

Взаимодействует с APAF1 через NACHT-домен.^[5]

Экспрессируется в моторных нейронах, но отсутствует в сенсорных нейронах. Присутствует в печени, плаценте, в меньшей степени — в спинном мозге.

• van der Steege G., Draaijers T. G., Grootscholten P. M., et al. A provisional transcript map of the spinal muscular atrophy (SMA) critical region. (англ.) // Eur. J. Hum. Genet.^[англ.] : journal. — 1995. — Vol. 3, no. 2. — P. 87—95. — PMID 7552146.
• Liston P., Roy N., Tamai K., et al. Suppression of apoptosis in mammalian cells by NAIP and a related family of IAP genes. (англ.) // Nature : journal. — 1996. — Vol. 379, no. 6563. — P. 349—353. — doi:10.1038/379349a0. — PMID 8552191.
• Chen Q., Baird S. D., Mahadevan M., et al. Sequence of a 131-kb region of 5q13.1 containing the spinal muscular atrophy candidate genes SMN and NAIP. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1998. — Vol. 48, no. 1. — P. 121—127. — doi:10.1006/geno.1997.5141. — PMID 9503025.
• Monani U. R., Lorson C. L., Parsons D. W., et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1999. — Vol. 8, no. 7. — P. 1177—1183. — doi:10.1093/hmg/8.7.1177. — PMID 10369862.
• Yamamoto K., Sakai H., Hadano S., et al. Identification of two distinct transcripts for the neuronal apoptosis inhibitory protein gene. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 264, no. 3. — P. 998—1006. — doi:10.1006/bbrc.1999.1615. — PMID 10544044.
• Mercer E. A., Korhonen L., Skoglösa Y., et al. NAIP interacts with hippocalcin and protects neurons against calcium-induced cell death through caspase-3-dependent and -independent pathways. (англ.) // EMBO J. : journal. — 2000. — Vol. 19, no. 14. — P. 3597—3607. — doi:10.1093/emboj/19.14.3597. — PMID 10899114. — PMC 313967.
• Sanna M. G., da Silva Correia J., Ducrey O., et al. IAP suppression of apoptosis involves distinct mechanisms: the TAK1/JNK1 signaling cascade and caspase inhibition. (англ.) // Mol. Cell. Biol. : journal. — 2002. — Vol. 22, no. 6. — P. 1754—1766. — doi:10.1128/MCB.22.6.1754-1766.2002. — PMID 11865055. — PMC 135597.
• Akutsu T., Nishio H., Sumino K., et al. Molecular genetics of spinal muscular atrophy: contribution of the NAIP gene to clinical severity. (англ.) // The Kobe journal of medical sciences : journal. — 2002. — Vol. 48, no. 1—2. — P. 25—31. — PMID 11912351.
• Xu M., Okada T., Sakai H., et al. Functional human NAIP promoter transcription regulatory elements for the NAIP and PsiNAIP genes. (англ.) // Biochim. Biophys. Acta^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 1574, no. 1. — P. 35—50. — doi:10.1016/S0167-4781(01)00343-8. — PMID 11955612.
• Notarbartolo M., Cervello M., Dusonchet L., D'Alessandro N. NAIP-deltaEx10-11: a novel splice variant of the apoptosis inhibitor NAIP differently expressed in drug-sensitive and multidrug-resistant HL60 leukemia cells. (англ.) // Leuk. Res.^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 26, no. 9. — P. 857—862. — doi:10.1016/S0145-2126(02)00016-4. — PMID 12127562.
• Lindholm D., Mercer E. A., Yu L. Y., et al. Neuronal apoptosis inhibitory protein: Structural requirements for hippocalcin binding and effects on survival of NGF-dependent sympathetic neurons. (англ.) // Biochim. Biophys. Acta^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 1600, no. 1—2. — P. 138—147. — doi:10.1016/S1570-9639(02)00454-5. — PMID 12445469.
• Damiano J. S., Oliveira V., Welsh K., Reed J. C. Heterotypic interactions among NACHT domains: implications for regulation of innate immune responses. (англ.) // Biochem. J.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 381, no. Pt 1. — P. 213—219. — doi:10.1042/BJ20031506. — PMID 15107016. — PMC 1133779.
• Davoodi J., Lin L., Kelly J., et al. Neuronal apoptosis-inhibitory protein does not interact with Smac and requires ATP to bind caspase-9. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. — Vol. 279, no. 39. — P. 40622—40628. — doi:10.1074/jbc.M405963200. — PMID 15280366.
• Aubin D., Gagnon A., Grunder L., et al. Adipogenic and antiapoptotic protein levels in human adipose stromal cells after weight loss. (англ.) // Obes. Res.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 12, no. 8. — P. 1231—1234. — doi:10.1038/oby.2004.156. — PMID 15340105.
• Schmutz J., Martin J., Terry A., et al. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. (англ.) // Nature : journal. — 2004. — Vol. 431, no. 7006. — P. 268—274. — doi:10.1038/nature02919. — PMID 15372022.
• Romanish M. T., Lock W. M., van de Lagemaat L. N., et al. Repeated recruitment of LTR retrotransposons as promoters by the anti-apoptotic locus NAIP during mammalian evolution. (англ.) // PLoS Genet.^[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 3, no. 1. — P. e10. — doi:10.1371/journal.pgen.0030010. — PMID 17222062. — PMC 1781489.
• Maier J. K., Balabanian S., Coffill C. R., et al. Distribution of neuronal apoptosis inhibitory protein in human tissues. (англ.) // J. Histochem. Cytochem.^[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 55, no. 9. — P. 911—923. — doi:10.1369/jhc.6A7144.2007. — PMID 17510375.