NLRP12
| NLRP12 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | NLRP12; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12 |
| Entrez Gene | 91662 |
| HGNC | 22938 |
| OMIM | 609648 |
| RefSeq | NM_033297 |
| UniProt | P59046 |
| Другие данные | |
| Локус | 19-я хр. , 19q13.42 |
 Информация в Викиданных ? | |
NLRP12 (англ. NLR family, pyrin domain containing 12) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP12, участвует в регуляции воспаления. Клонирован в 2001 году.[1]
Функции
Является отрицательным регулятором воспаления. Играет роль в активации каспазы-1, влияя через ASC, ингибирует активацию фактора транскрипции NF-κB, индуцируемую TNF, Толл-подобными рецепторами и др. агентами. Белок важен в хемокин-опосредованной миграции дендритных клеток и нейтрофилов в лимфатические узлы.
Структура
Зрелый белок состоит из 1061 аминокислоты, молекулярная масса — 120,2 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 8 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.
Связывается с ASC посредством своего домена DAPIN.
В результате альтернативного сплайсинга образуются 6 изоформ белка.
Тканевая специфичность
Экспрессирован в лейкоцитах периферической крови, в основном в эозинофилах и гранулоцитах, в меньшей степени — в моноцитах.
В патологии
Нарушения гена NLRP12 приводят к наследственному холодовому аутовоспалительному синдрому 2-го типа. Заболевание проявляется в приступах покраснения, болей в суставах, лихорадки и конъюнктивита как реакции на холод.
Примечания
- ↑ Shami P.J., Kanai N., Wang L.Y., Vreeke T.M., Parker C.H. Identification and characterization of a novel gene that is upregulated in leukaemia cells by nitric oxide (англ.) // British Journal of Haematology[англ.] : journal. — 2001. — January (vol. 112, no. 1). — P. 138—147. — PMID 11167794.
Литература
- Zambetti L.P., Laudisi F., Licandro G., Ricciardi-Castagnoli P., Mortellaro A. The rhapsody of NLRPs: master players of inflammation … and a lot more (англ.) // Immunol Res : journal. — 2012. — March. — doi:10.1007/s12026-012-8272-z. — PMID 22427013.
- Shami P.J., Kanai N., Wang L.Y., et al. Identification and characterization of a novel gene that is upregulated in leukaemia cells by nitric oxide. (англ.) // British Journal of Haematology[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 112, no. 1. — P. 138—147. — doi:10.1046/j.1365-2141.2001.02491.x. — PMID 11167794.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Williams K.L., Taxman D.J., Linhoff M.W., et al. Cutting edge: Monarch-1: a pyrin/nucleotide-binding domain/leucine-rich repeat protein that controls classical and nonclassical MHC class I genes. (англ.) // Journal of Immunology[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 170, no. 11. — P. 5354—5358. — PMID 12759408.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Research : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Williams K.L., Lich J.D., Duncan J.A., et al. The CATERPILLER protein monarch-1 is an antagonist of toll-like receptor-, tumor necrosis factor alpha-, and Mycobacterium tuberculosis-induced pro-inflammatory signals. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2006. — Vol. 280, no. 48. — P. 39914—39924. — doi:10.1074/jbc.M502820200. — PMID 16203735.
- Lich J.D., Williams K.L., Moore C.B., et al. Monarch-1 suppresses non-canonical NF-kappaB activation and p52-dependent chemokine expression in monocytes. (англ.) // Journal of Immunology[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 178, no. 3. — P. 1256—1260. — PMID 17237370.
- Arthur J.C., Lich J.D., Aziz R.K., et al. Heat shock protein 90 associates with monarch-1 and regulates its ability to promote degradation of NF-kappaB-inducing kinase. (англ.) // Journal of Immunology[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 179, no. 9. — P. 6291—6296. — PMID 17947705.
